Ozi Ozborn je imao Parkinsonovu bolest, preživeo poroke, komu i kliničku smrt: Da li je u njegovom sekvenciranom genomu pronađen gen za dugovečnost

Za neke užasavajuća pojava, egzibicionista i glasnik satanizma, za druge jedan od najautentičnijih muzičara današnjice i legenda, Ozi Ozborn je pored brojnih izazova doživeo osamdesete godine, što je bilo dovoljno da se naučnici upitaju da li je njegova "neuništivost" u genima?

Ozi Ozborn, jedan od pionira hevi metala, popularnij frontmen kultnog benda "Black Sabbath", kasnije i planetarna zvezda sa zavidnom solo karijerom, preminuo je pre nekoliko dana u 76. godini života. Bolovao je od Parkinsonove bolesti, ali su njegov život i zdravlje bili ugroženi nebrojeno puta.

Da li je tajna u njegovim genima: Kako je Ozi Ozborn uspeo i toliko da poživi uz život kakav je živeo?

Preporučujemo

Muzičar je preminuo samo nekoliko sedmica nakon velikog oproštajnog koncerta za fanove grupe "Blaack Sabbath". U legendu je ušao ne samo po talentu već i egzibicionizmu na koncertima i u životu. Za neke je bio je užasavajuća pojava i glasnik satanizma, za druge jedan od najautentičnijih muzičara današnjice i legenda. Sve u svemu, umeo je da šokira i uživao je u tome. Bio je član Kuće slavnih Ujedinjenog Kraljevstva i slavnih rokera u SAD sa grupom i kao samostalni izvođač, osvojio pet Grammy nagrada od 12 nominacija, prodao milione nosača zvuka...

Njegova porodica takođe je umela da šokira, a netipično za rok zvezdu pustili su znatiželjnike i u "spavaću sobu" u velikom rijeliti šou programu. Posle toga je postao još omiljeniji zbog spremnosti da pokaže sjaj i bedu muzičke industrije, često lažnog glamura i ljudskih problema koje ne vidimo iza scene.

Godine 2010, dve biotehnološke kompanije uradile su sekvenciranje celog genoma Ozija Ozborna kako bi otkrile šta ga to čini jedinstvenim i kako je uopšte još uvek živ. Da li je odgovor u genima? Nije tajna da je tokom života svašta "uneo u sebe", a zbog korišćenja opojnih droga i alkohola izbačen je iz matične grupe. Zaista, kako je Ozi uspeo i toliko da poživi?

Kako je urađeno sekvenciranje Ozijevog genoma?

Prvi ljudski genom kompletno je sekvenciran 2003. godine. Ceo proces je trajao 13 godina i koštao preko 2 milijarde dolara. Samo šest godina kasnije, sekvenciranje je trajalo svega 3 meseca i koštalo oko 35.000 dolara.

Nakon neformalne konverzacije između CEO-a kompanije Knome, Džordža Kondea (George Condeo), i biografa Ozija Ozborna Krisa Ejersa (Chris Ayers), došlo se na ideju da se sekvencira genom istinski jedinstvene osobe. Kompanija Knome se udružila sa firmom Cofactor Genomics iz Misurija, a koristili su tada najnapredniju tehnologiju – Life Technologies SOLiD4 sekvenciranje.

Cofactor je koristio uzorak Osbornove krvi i primenio tehnike dugih parova inserata i fragmentiranog čitanja. Sekvenciranje je trajalo 3 nedelje i urađeno je sa 13X pokrivenošću (što je manje od uobičajenih 30X, jer je projekat bio vremenski ograničen). Ipak, 70 odsto od 39 gigabaza (Gbp) genetskog materijala bilo je „mapabilno”, što je opisano kao „veoma dobar rezultat”.

Podaci su poslati Metu Dajeru (Matt Dyer) iz Life Technologies, koji ih je za samo 10 sati mapirao na ljudski referentni genom HG18 pomoću softvera BioScope. SNP-ovi i male insercije/delecije (indeli) ubačeni su u BAM fajlove i prosleđeni ljudima u Knome putem eksternog hard diska.

Šta je otkriveno u njegovom genomu: Kakve genetske mutacije je imao Ozi Ozborn?

Iako je Ozborn preživeo 40 godina zloupotrebe alkohola i droga, saobraćajne nesreće, nesreće na turnejama, kliničku smrt i komu, Knome je odlučio da se fokusira na njegovu muzičku sposobnost, neurološke osobine (zbog Parkinsonove bolesti) i odnos prema drogama.

Identifikovali su čak 300.000 novih genetskih varijacija, što tada nije bilo neuobičajeno. Takođe, lokacije nekih od tih varijacija bile su izuzetno zanimljive.

Na konferenciji TEDMED 2010, naučnici iz Knome otkrili su da:

• Ozborn ima poseduje nove varijante u genu OPRD, koji kodira opioidne receptore
• ima modifikovan ADH4 gen, koji mu omogućava efikasniji metabolizam alkohola
• ima varijantu AVP1AR, koja se povezuje sa muzičkim sposobnostima
• takođe je nađena varijacija u genu ARRB2, važnom za metabolizam metamfetamina, na mestu gde je kod svih kičmenjaka prisutna lizin aminokiselina, koju nije imao.

Posebno je zapažena varijacija u genu CLTCL1, koja rezultira potpuno izmenjenim proteinom, koji učestvuje u transportu molekula kroz membranu nervnih ćelija.

Naučnici su pojasnili da je reč o genu centralanom za komunikaciju nervnih ćelija. Interesantno je da Ozborn ima protein koji se značajno razlikuje, pa su se i sami stručnjaci, kako navode, zamislili.

Da li su te varijacije uzrok Ozijevih sposobnosti?

Ne nužno, odgovaraju genetičari. Iako su ove varijacije zanimljive, ne može se direktno reći da su one uzrok njegovih osobina dok se svaka ponaosob naučno ne potvrdi, kaže CEO Džorž Konde i dodaje:

- Ne možemo rekli da smo pronašli "Ozi Ozborn gen". Ono što smo videli jeste mnogo ‘dima’ - zanimljivih tragova, ali ne i vatre.

Gen „ratnika“ i „zabrinutog čoveka“

Ozborn ima dve verzije gena COMT – tzv. “worrier” (zabrinuti) i “warrior” (ratnik). COMT je odgovoran za razgradnju dopamina, adrenalina i noradrenalina. Warrior (Val158) odnosi se na bolju reakciju u stresu, a Worrier (Met158) na bolju pažnju i pamćenje i lošije snalaženje u stresu.

To što je pevač imao obe varijante je veoma retko i delom može objasniti kako je preživeo ekstremne životne uslove, ali i postao globalna ikona. Sam Ozborn je ovako prokomentarisao rezultate:

- Biti ratnik, onaj ludi tip koji jede slepe miševe - to me je učinilo slavnim. Biti zabrinuti čovek - to me je održalo u životu kada su moji prijatelji umrli u dvadesetim godinama. 

Kakve još medicinske prednosti i moguće posledice po zdravlje je pokazao Ozbornov genom

Analiza je još pokazala i :

• 6 puta veći rizik od zavisnosti od alkohola
• 1.3 puta veći rizik od zavisnosti od kokaina
• 2.6 puta veću verovatnoća za halucinacije pri konzumaciji marihuane
• manji rizik od zavisnosti heroina i duvana
• osetljivost na kofein (sporo ga metaboliše)

Parkinsonov bolest povezana je sa mutacijom u TTN genu, koji kodira titin, najveći poznati protein važan za mišiće i nerve. Moguće je da ta mutacija uticala i na njegov sluh, iako je dobro čuo, uprkos decenijama izlaganja buci.

Značaj analize i moguće implikacije na ostale ljude

Sekvenciranje genoma Ozija Ozborna moglo je delovati kao marketinški trik, ali su rezultati ipak pružili potencijal za dalja istraživanja, a sada i dobijaju na značaju, budući da znamo koliko je živeo. Svakako, ne može se zanemariti da je i sam Ozborn još 2010. godine dobio još jedan dokaz je malo drugačiji u odnosu na "obične ljude".

Njegova analiza može biti još jedan putokaz u smeru genetičkih istraživanja za zavisnost i toleranciju na droge, metabolizam i specifične mutacije u nervnom sistemu, kao i u onkologiji, spektru autizma i otpornosti na antibiotike, kaže naučna zajednica.