Porfirija je retka i teška bolest koja još nije u dovoljnoj meri prepoznata među medicinskim radnicima. Pacijenti zato strepe od neadekvatne terapije koja može dodatno da iskomplikuje bolest i dovede do ozbiljnih posledica. Nacionalno udruženje porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od porfirije.
Porfirija može da dovede do kome i paralize pacijenta
Porfirija je retka nasledna bolest koja se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.
Bolest 10 lekara
Zbog svoje specifičnosti i težoj dijagnostici, porfiriju poznaju i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva. Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazuje na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.
Bolest koja je opterećena velikim rizicima
Bolest se u skoro 90 odsto slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente,
tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi, navodi udruženje Porfirija Srbija.
Pejović kaže da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbedjivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.
Simptomi nisu specifični
Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije ističe da klinička slika akutne hepatične porfirije (AHP) može biti različita. Najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži. Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.
Neophodna veća dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova
Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života
pacijenata i drže bolest pod kontrolom.
–Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem. Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija – naglašava dr Perić.
Doktor objašnjava da je porfirija veoma retka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata. Nedostatak svesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata, opominju stručnjaci.
Ja sam bila cetvrti slucaj obolele od porfirije pre pedeset godina. Zahvaljujuci dr. Lukacevicu koji je video bolesne od porfirije u africkom zemljama uspeo je da postavi dijagnozu. Bez obzira sto su zaustavili sve lekove a tada sam bila porodilja, bila sam paralizovana oko 6 meseci. Posle sam uspela uz pomoc dr. Vidakovica sa medecine rada da zivim normalno. Na zalost mojih doktora vise nema pa cak ni vojne labaratorije gde su me kontrolisali. U svakom slucaju bez koriscenja lekova i alkohola moj zivot je bio dosta normalan osim sto imam visok pritisak i isufijenciju bubrega. Ali ipak zivim normalno zahvaljujuci mojim doktorima iz onog davnog vremena.