Japanski naučnici izmenom gena uklonili hromozom koji uzrokuje Daunov sindrom

Daunov sindrom je uzrokovan dodatnom kopijom hromozoma 21, što dovodi do niza razvojnih razlika, ali problem je moguće rešiti uz pomoć molekularnih makaza

Daunov sindrom je uzrokovan dodatnom kopijom hromozoma 21, što dovodi do niza razvojnih razlika. Istraživači dugo traže strategije za ispravljanje ove duplikacije, jer trenutne intervencije ne rešavaju dodatni genetski materijal u njegovom izvoru. Uspeh su postigli naučnici iz Japana. Izmenom ili uređivanjem gena istraživači sa Mie University uspeli sa da uz pomoć metoda zasnovanim na CRISPR sistemu uklone hromozom koji izaziva Daunov sindrom.

Genomsko uređivanje je modifikacija genomske DNK na specifičnom ciljnom mestu

Preporučujemo

Genomsko uređivanje je modifikacija genomske DNK na specifičnom ciljnom mestu u širokom spektru tipova ćelija i organizama, uključujući umetanje, brisanje i zamenu DNK, što rezultira inaktivacijom ciljnih gena, sticanjem novih genetskih osobina i korekcijom patogenih genskih mutacija. Zbog prednosti jednostavnog dizajna, niske cene, visoke efikasnosti, dobre ponovljivosti i kratkog ciklusa, CRISPR-Cas sistemi su postali najšire korišćena tehnologija genomskog uređivanja u laboratorijama molekularne biologije širom sveta. CRISPR-Cas9 je svestrani sistem za uređivanje gena koji se oslanja na enzim za prepoznavanje specifičnih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mesto, on preseca DNK lance.

Dodatni hromozom, poznat kao trisomija 21, izaziva Daunov sindrom

Nedavni istraživački radovi naučnka sa Mie University u Japanu ukazuju da pristup uređenje genomske DNK metodama zasnovanim na CRISPR imaju perspektivu. Dr Ryotaro Hashizume i kolege sa Mie University izveštavaju da je moguće odseći višak hromozoma u pogođenim ćelijama, nakon čega se njihovo ponašanje približava normalnoj funkciji.

Dodatni hromozom, poznat kao trisomija 21, remeti niz važnih procesa u telu, što često rezultira teškoćama u učenju, karakterističnim fizičkim osobinama i određenim zdravstvenim problemima. Ta dodatna genetska kopija podiže aktivnost gena iznad normalnih nivoa. Ona tera ćelije da preopterete rad, jer nose dodatni materijal koji menja način na koji se geni koriste i način na koji se proteini proizvode.

 Od ljudi koji imaju Daunov sindrom proces testiran na fibrolastu kože

Tehnikom genomskog uređivanja postiže se modifikacija genomske DNK, koja obučava CRISPR-Cas9 da prepozna sekvence jedinstvene samo za dodatni hromozom, što je nužno kako bi se osiguralo da ćelija nema dve identične kopije nakon uklanjanja, nego po jednu od svakog roditelja. Molekularnim makazama precizno se reže neželjeni hromozom, koji postaje nestabilan i prirodno se odbacuje kada se ćelije dele. Stopa uspeha uklanjanja dodatnog hromozoma bila je 30,6 odsto, a tretirane ćelije iskazale su normalnu ekspresiju gena, proizvodnju proteina i stopu preživljavanja.

Istraživači nisu testirali svoj pristup samo na matičnim ćelijama uzgajanim u laboratoriji. Primenili su ga i na fibroblaste kože - zrelije, nematične ćelije uzete od ljudi sa Daunovim sindromom. Čak i u ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda je uspešno uklonila dodatni hromozom u značajnom broju slučajeva. Taj rezultat ukazuje na šire mogućnosti za ispravljanje genetskog problema u različitim tipovima ćelija u celom telu.