Daunov sindrom je jedna od najčešćih genetskih hromozomskih izmena i predstavlja poremećaj koji nastaje usled pojave dodatnog hromozoma na 21. paru. Ova bolest se zbog toga naziva i Trizomija 21. Upravo taj višak genetskog materijala odgovoran je za posledice koje ostavlja na psihofizički razvoj i karakteristike ovih osoba. Oktobar je mesec svesti o Daunovom sindromu (DS), a Svetski dan Daunovog sindroma obeležava se 21.marta, od 2006. godine, kada je i ustanovljen. Prema poslednjim statistikama, oko 3.000 osoba sa Daunovim sindromom živi u Srbiji.
Kompleksno stanje i karakterističan izgled
Ne postoji lek, ni način za lečenje ove bolesti, a pored intelektualnih poteškoća (IQ je značajno niži od osoba sa prosečnom inteligencijom i kreće se u rasponu od 25 – 80), osobe sa Daunovim sindromom imaju probleme sa pamćenjem, učenjem, kašnjenjem u razvoju, ali i druge zdravstvene poremećaje, poput kardioloških i gastrointestinalnih.
Takođe, odlikuje ih karakterističan izgled, niže su rastom, nisko postavljenih ušiju sa izmenjenim i slabijim mišićnim tonusom, kratkim vratom, iskošenim, više razmaknutim očima. Imaju česte promene raspoloženja, pa izlivi emocija radosti mogu da pređu u ljutnju vrlo brzo, tvrdoglave su i vole pažnju.
Hromozom viška nosi i „višak“ ljubavi
– Kao i deca tipične populacije, tako se i ona sa Daunovim sindromom međusobno veoma razlikuju, a ono što im je još zajedničko je da su izuzetno empatične, srdačne, tople i nasmejane, retko se dešava da ako ste sa njima u kontaktu prvi šok ne kompenzuje osmeh. I ta njihova tvrdoglavost je do određene granice uglavnom simpatična, imaju veliku potrebu da grle i da ostvare lični kontakt „zahtevajući“ i očekujući da im se pokazana emocija uzvrati. Prosečan životni vek osoba sa Daunovim sindromom, napretkom medicine i poboljšanjem uslova života značajno je produžen, sada je duži i od 50 godina, a nekada su osobe sa ovom dijagnozom umirale u ranom detinjstvu – kaže za eKlinika portal master defektolog Sanja Ćakić, učiteljica u OISŠ „Dr Svetomir Bojanin“ u Subotici.
Starost majke može biti jedan od faktora rizika
Podaci kažu da se u čak do 97 odsto slučajeva Daunov sindrom ne javlja kao nasledno oboljenje, i da je prisutno u svim rasnim i populacionim grupama. Takođe, za sada nema dokaza ni da se javlja kao posledica neke od životnih navika bilo kog od roditelja, osim da starost majke (više od 35 godina), može biti jedan od faktora rizika.
– Reakcije roditelja uključuju širok spektar emocionalnih stanja, od šoka, neverice, depresije, i svaki roditelj, posebno majka, prolazi kroz teškoće adaptacije na informaciju kad god da je sazna: to se može desiti u toku trudnoće, ali se dešava i da se dete rodi sa Daunovim sindromom, a da ta mogućnost nije detektovana pre. Ranije se to, naravno, dešavalo neuporedivo češće. Roditelji tu situaciju prevazilaze na različite načine, jer život mora da se nastavi dalje. Neki to prihvate punom svešću da njihov život više neće biti isti, a neki se nikada ne pomire sa tim, ubede sebe u sliku koja nije realna ili čak, prosto nikada, nažalost, ne prihvate svoje dete. Individualno je – od roditelja do roditelja, a kada dođe do školskog uzrasta, te faze su uglavnom prošle, i sami roditelji su već ustanovili neku rutinu u funkcionisanju – objašnjava Cakić, koja u odeljenju trećeg razreda ima i učenika sa Daunovim sindromom a koji, zbog sistemskog problema, ne može da dolazi na časove.
Master defektolog Sanja Ćakić sa svojim učenikom Adrijanom: Kvalitet života osoba sa DS je značajno promenjen u odnosu na ranija vremena Foto: Privatna arhiva
Aktivnosti i problemi Saveza udruženja osoba sa Daunovim sindromom
Savez udruženja za pomoć osobama sa Daun sindromom u Srbiji je krovna organizacija koja okuplja udruženja iz sledećih gradova: Niš, Novi Sad, Zaječar, Pirot, Požarevac, Jagodina, Sremska Mitrovica, Kragujevac, Kruševac i Beograd.
– Ukupan broj osoba sa Daun sindromom u Srbiji je oko 3.000 i mi smo tu da pomognemo i podržimo, ne samo one koji su članovi udruženja, već i svima koji nam se obrate, njihovim roditeljima i starateljima. U fokusu našeg delovanja su, pre svega, zaštita i promovisanje osnovnih ljudskih prava osoba sa Daun sindromom i unapređenje njihovog položaja, zatim borba protiv predrasuda i diskriminacije po osnovu invalidnosti, kao i podrška razvoju pojedinačnih kapaciteta – navodi Snežana Milivojević, predsednik Saveza udruženja za pomoć osobama sa Daun sindromom u Srbiji u razgovoru za eKlinika portal.
Lična priča kao dodatni motiv za borbu
Snežana Milivojević je i majka osobe sa Daunovim sindromom, a životna pozicija iz koje se bori da uradi nešto, ne samo za svoje dete, najkraće rečeno je – komplikovana. Njena ćerka Ivana sada ima 31 godinu, a od njenih godinu i po dana života su same, bez Ivaninog tate.
– Ivanina rehabilitacija je počela rano i mogu reći da smo dosta postigli. Prohodala je i progovorila sa 18 meseci. Sa četiri godine je operisala srce, išla je u predškolsko, završila specijalnu osnovnu školu „Anton Skala“ i srednju „Petar Leković“. Ima dosta osvojenih sportskih medalja, posebno u plivanju. Naučila je i da skija, igrala ragbi… Bila je živahno i veselo dete. Ali, nakon završene srednje škole i smrti bake, za koju je bila dosta vezana, Ivana doživljava nervni šok, upada u depresiju i povlači se u sebe (postaje asocijalna). Od tada ponovo počinje borba da se vrati u što normalnije tokove života, prvenstveno socijalizacijom – priča Ivanina majka Snežana.
Snežana Milivojević sa ćerkom Ivanom Foto: Privatna arhiva
Potrebe dece i odraslih osoba sa ovim sindromom su različite
Milivojević ističe da su potrebe dece i odraslih osoba sa ovim sindromom različite. Mladima je, prema njenim rečima, potrebna ogromna stimulacija, a odraslima treba kontinuirano organizovati provođenje slobodnog vremena.
– Udruženja, koja okupljaju porodice osoba sa DS, su u nekim gradovima pod direktnim finansiranjem grada, a u drugim mestima je neprekidna borba za svaki dinar, aktivnost, prostor, radioničare, materijal… Postoje i fantomska udruženja od kojih su neka očigledno veštija da se izbore za dobijanje sredstava, a smatramo da ne postoji ni valjana kontrola kako se odobrena sredstva troše. Naša udruženja vode roditelji, entuzijasti, ali im polako nestaje snage. Problem je i što mladih, koji bi mogli da preuzmu udruženja, skoro da i nema. Oni koji vode udruženja često moraju da ulaze u neprijatne situacije sa donosiocima odluka, nema nadoknade za rad, a najsvežiji loš primer je vanredno stanje. Nedelje i nedelje su prošle dok nije regulisan izlazak iz kuće osoba sa invaliditetom. Većina roditelja je bila i još uvek je u strahu, a neka deca i danas sede pored televizora i gledaju bljutave sadržaje poput rijaliti programa. Šteta je nepopravljiva – oštra je Snežana Milivojević.
Ćakić: Potrebno je uraditi neuporedivo više
Master defektolog Sanja Ćakić ističe da je pored stimulativne i podsticajne sredine, veoma važna rana intervencija, i da se sa tretmanima počne što pre.
– Iako govor kasni kod ovih osoba, upornim radom logopeda može da se postigne značajan napredak i da se razvije funkcionalan govor. Takođe, važan je rad na adaptivnim veštinama radi postizanja što veće samostalnosti. Upravo, u zavisnosti od njihovih adaptivnih veština, ali i količnika inteligencije, oni mogu biti uključeni i u redovne škole. Najveći deo, ipak, pohađa specijalne. Postoje osobe i u našoj državi koje rade, samostalno koriste prevoz, i koje su uključene u neke aktivnosti zajednice, ali je sve to nedovoljno. Njihov kvalitet života je značajno promenjen u odnosu na ranija vremena i direktna posledica toga je njihov produženi životni vek, ali je potrebno uraditi neuporedivo više i moramo se boriti da mnogo toga menja – navodi Ćakić.
I Snežana Milivojević kaže da se poslednjih godina donekle popravio položaj osoba sa Daunovim sindromom, prvenstveno zbog uključivanja u obrazovanje po individualnom obrazovnom planu, kao i odlazaka u dnevne boravke i radne centre, ali da, ipak, nažalost, većina i dalje ostaje zatvorena kod kuće. Nešto bolja situacija je u gradovima, navodi Milivojević za eKlinika portal, ali dodaje da su u manjim sredinama deca i dalje izolovana u svojim porodicama.
Ne postoje zdravstveni protokoli za osobe sa DS
I zdravstvene potrebe osoba sa DS su jače izražene, jer je u osnovi njihovog sindroma prepoznat čitav niz propratnih oboljenja – problemi sa sluhom i vidom, gojaznost, bolesti koštanog sistema i štitne žlezde, problemi sa srcem, kožom, zubima, varenjem, povišen šećer, neurološki problemi.
– To praktično znači da su potrebne konsultacije u kontinuitetu sa kardiologom, endokrinologom, oftalmologom, fizijatrom, nutricionistom, dermatologom, neurologom, a pored njih i logopedom, defektologom, psihologom… Iskustva iz sveta kažu da hormone štitne žlezde treba kontrolisti jednom godišnje, kako bi se na vreme otkrila promenjena funkcija štitne žlezde, a to se kod nas ne radi. Ne postoje zdravstveni protokoli za osobe sa DS. Odlazak kod zubara izgleda tako što se najčešće osobe sa DS uvode u opštu anesteziju i sanira im se po više zuba. Svaki odlazak u zdravstvenu ustanovu je za većinu roditelja stresan, i nekada je jako teško decu privoleti na saradnju. Svima bi odgovaralo kada bi postojao neki plan ili protokol preventivnih pregleda, a ne da iznova podsećamo izabrane lekare koji pregled bi dete trebalo da odradi – navodi još neke značajne probleme u svakodnevnom funkcionisanju osoba sa Daunovim sindromom Snežana Milivojević.
Edukacija će smanjiti stigmu i diskriminaciju
Master defektolog i učiteljica u OISŠ „Dr Svetomir Bojanin“ u Subotici Sanja Ćakić, naglašava da je izuzetno važno edukovati i informisati ljude o deci i osobama sa teškoćama u razvoju, da bi se sprečila stigma, diskriminacija i povećala njihova socijalna participacija.
– Treba skloniti fokus sa toga da osobe sa teškoćama u razvoju imaju smanjenu sposobnost da žive i rade, da ne mogu da se uklope u sredinu, već treba isticati njihove jake i dobre strane strane, vrline i mogućnosti, a znamo da ih ima mnogo. Važno je ići u smeru da se poveća njihova socijalna participacija i poboljša kvalitet života. Ponoviću – veoma je važna sistemska podrška porodici, edukacija roditelja, i da se što pre krene sa tretmanima. Toplo porodično okruženje je od velikog značaja za detetov socio-emocionalni razvoj – ističe Ćakić.
Primarne porodice često se osećaju krivim što imaju za člana osobu sa Daunovim sindromom
Saglasni su i u Savezu udruženja za pomoć osobama sa Daun sindromom u Srbiji: podrška porodicama mora biti veća.
– Po zakonu, na uvećan dodatak za tuđu negu i pomoć pravo imaju samo osobe koje ne mogu samostalno da se obuku, hrane i kreću po stanu. To osobe sa Daun sindromom mogu, ali ne mogu samostalno da obave mnogo toga. Različite olakšice koje ove osobe mogu da ostvare nisu sistemski rešene, već u različitim gradovima postoji različita podrška. Roditelje ljuti i to što obično svakih nekoliko godina iznova moraju da dokazuju postojanje ovog stanja, a potvrđeno je da je sindrom koji imaju urođen i genetski nepromenljiv. Tekuća znanja, saradnja i raspoloženje osoba sa Daun sindromom se menjaju iz dana u dan, i postoje periodi kada ih je teško pokrenuti na bilo kakvu aktivnost. Veliki broj porodica je sa samo jednim roditeljem, što posledično dovodi do slabijeg materijalnog stanja, ali i iscrpljivanja jedinog roditelja koji mora svaki trenutak svog vremena da posveti detetu sa DS – navodi naša sagovornica Snežana Milivojević.
Milivojević smatra nepravdom i što hraniteljske porodice ostvaruju pravo na, kako kaže, „više pomoći od bioloških porodica – i u vidu mesečnih primanja, paketa pomoći, udžbenika, odlaska na odmore i slično, čak i uvažavanja u društvu (jer se brinu o osobi sa DS), dok se primarne porodice često osećaju krivim što imaju za člana osobu sa Daunovim sindromom.“ Primarna porodica teško dolazi do informacija, navodi Snežana Milivojević, predsednik Saveza udruženja za pomoć osobama sa Daun sindromom u Srbiji, pa mnogi iz neznanja ili iz revolta odustaju od borbe za svoja, a prvenstveno prava osoba sa Daunovim sindromom.
Život sa Adrijanom je i pesma na različitim jezicima sveta
Dejana Draškić iz Bačke Topole opisala je za eKlinika portal način na koji je saznala da njen novorođeni sin ima Daunov sindrom – na samom porođaju.
– Blago rečeno, bila sam šokirana, čak mi je i pozlilo. Cela trudnoća je protekla bez problema, nisam mogla ni da naslutim tako nešto. Bila sam u neverici i s obzirom na to da imam dvoje starije dece koja su zdrava. Sledeći dan je usledio novi šok. Načelnica pedijatrije mi je rekla da, ako želim, mogu da dam dete u Dom za nezbrinutu decu, i da se većina roditelja odlučuje na taj korak. Isterala sam je iz sobe jer je Adrijan bio moje dete isto koliko i dvoje starijih – prisetila se Draškić.
Adrijan je, opisuje njegova mama, „malo tvrdoglavo biće puno ljubavi prema svima, posebno prema porodici i svojim macama“. Obožava muziku, bez nekog omiljenog žanra. Ako mu se neka pesma svidi, učiće je reč po reč dok je ne nauči, nije važno na kom jeziku je. Tako je njegova porodica naučila pesme na španskom, engleskom, arapskom…
Radost napretka, ljubav brata i sestre, nerazumevanje lokalne zajednice
– Iako je bilo straha kako ću se snaći u ulozi majke deteta sa smetnjama u razvoju, ljubav mi je davala snagu da idemo korak po korak iz dana u dan, da se radujem svakom njegovom napretku. Brat i sestra ga obožavaju od prvog dana, iako im je bilo teško dok su bili mlađi da shvate zašto je njihov brat drugačiji. Sada su već stariji, a ljubav između njih je bezgranična. Što se tiče škole, nažalost, iako je upisan, ne ide, jer kao dete koje još nije prohodalo nema razumevanje lokalne samouprave koja je bila dužna da mu obezbedi adekvatan prevoz (kombi sa rampom), i do današnjeg dana to nisu učinili. U suštini, a Bogu hvala na tome, Adrijan je zdravo dete i jedini naš problem je što ne hoda, pa zbog toga ne možemo da putujemo u školu u Suboticu. Verujem da će se uskoro rešiti problem prevoza pa će moći da uživa u društvu svoje učiteljice i vršnjaka – nada se Dejana Draškić.
Dejana Draškić sa suprugom i malim Adrijanom Foto: Privatna arhiva
Bude teško, bude i suza, naučio me je da budem bolja osoba i bolja majka
Na našu molbu da opiše jedan dan sa Adrijanom, njegova mama Dejana to čini ovako, uz osmeh:
– To vam je red smeha, red muzike, red ljubavi i nežnosti, pa opet ispočetka, dok ne dođe vreme spavanja. Kada se Adrijan rodio, 2010. godine, na internetu je bio oskudan broj članaka o osobama sa Daunovim sindromom, a sve ono što sam pročitala je više odmagalo i budilo strah od budućnosti, nego što je pomagalo. Zato sam odlučila da ostavim sve pročitano na stranu, da slušam svoj instikt i Adrijanove potrebe, jer stručna literatura voli da generalizuje, a svako od njih je poseban na svoj način – priča Draškić.
Ima i poruku za sve roditelje dece sa smetnjama u razvoju – bude ponekad teško, bude neprospavanih noći, bude brige i suza, ali bude još više radosti, smeha, i ponajviše bezgranične ljubavi koju samo oni znaju da pruže.
– Adrijan me je naučio da budem pre svega bolja osoba, bolja majka, naučio me strpljenju, i naučio me je ono najbitnije – kako izgleda bezgranična ljubav anđela. Osobe sa Daunovim sindromom su naši anđeli na zemlji – rekla je za eKlinika portal Dejana Draškić.
Andjeli… Bila sam trudna, nosila sam devojcicu sa daunovim sindromom po savetu lekara sam prekinula trudnocu u 16toj nedelji… Mozda nisam trebala ne znam ni sama tako su me savetovali, bila sam sludjena…. Obicno savetuju prekid kad se to utvrdi, prenatalni testovi su jako tacni vezano za te anomalije… Jesu malo skupi… To je bilo moje dete, moja princeza, samo pristo taj hromozom viska je cinio drustveno neprihvatljivom i niko mi nije rekao koje pogodnosti drzava pruza tim ljudima… Izgleda da su svi vise fokusirani na to da se ta deca ne rode nego da im se olaksa zivot….