Pigmentozni retinitis (RP) – retinopatija je termin za grupu naslednih očnih bolesti (IRD) koje utiču na retinu. Mnoge različite genetske mutacije mogu izazvati pigmentozni retinitis.
Šta je pigmentozni retinitis
Retina (mrežnjača), sloj na zadnjem delu oka koji pretvara svetlost u nervne impulse, omogućavajući mozgu da vidi svet oko nas. Retinitis pigmentosa (RP) – retinopatija je termin za grupu naslednih očnih bolesti (IRD) koje utiču na mrežnjaču. RP je najčešći tip nasledne bolesti oka. Druge nasledne bolesti mrežnjače su:
- distrofija konusne šipke
- urođeno stacionarno noćno slepilo
- Leberova kongenitalna amauroza
- Usher sindrom
Oko se često upoređuje sa nedigitalnim fotoaparatom. Prednji deo oka sadrži sočivo (baš kao sočivo kamere). Ovo sočivo fokusira slike na unutrašnju stranu oka, mrežnjaču (baš kao film u kameri). Ako je film kamere oštećen, nije važno koliko fokusirate kameru, slika neće biti savršena. Slično tome, bolesna mrežnjača uticaće na vid čak i ako prednji deo oka dobro funkcioniše. Ovo se odnosi na osobe sa korektivnim naočarima ili kontaktnim sočivima.
Mrežnjača se sastoji od posebnih nervnih ćelija koje reaguju na svetlost. Ove ćelije uključuju fotoreceptorske ćelije kao što su štapići i čunjevi i ćelije pigmentnog epitela retine. Za pravilan vid, neophodno je da ove ćelije rade harmonično. Genetske mutacije koje uzrokuju RP i druge IRD sprečavaju ove ćelije da pravilno funkcionišu.
Pošto je RP grupa poremećaja, vizuelne promene variraju kod različitih ljudi. Većina ljudi sa RP ima slab vid, a neki ljudi oslepe. Promene vida obično počinju u detinjstvu. Ali, ponekad se ove promene dešavaju tako sporo da ne shvatamo da postoje. Neki ljudi imaju brži gubitak vida. Kod nekih tipova RP, gubitak vida prestaje u određenom trenutku.
Pigmentozni retinitis generalno pogađa oba oka.
Za osobe kojima je dijagnostikovan RP ili IRD, važno je da urade genetsko testiranje koje ponekad može utvrditi tačnu mutaciju koja uzrokuje bolest. Identifikacija mutacije je važna jer može pružiti uvid u to kako bolest može napredovati i kako mogu biti pogođeni drugi članovi porodice. Takođe može kvalifikovati osobu da dobije gensku terapiju ili da učestvuje u kliničkom ispitivanju genske terapije.
Koji su znaci i simptomi pigmentoznog retinitisa
Procenjuje se da ima 1 od 3.500 do 1. od 4.000 ljudi u Evropi i SAD koji imaju pigmentozni retinitis. Globalno, RP pogađa oko 1 od 3.000 do 1. od 4.000 ljudi, ili ukupno oko dva miliona ljudi.
Rani znaci i simptomi pigmentoznog retinitisa su:
- problemi sa noćnim vidom
- problemi sa vidom pri slabom svetlu
- slepe tačke u perifernom (bočnom) vidu
Kasniji znaci i simptomi pigmentoznog retinitisa mogu biti:
- osećaj svetlucanja ili treperenja svetla
- tunelski vid (samo centralni vid)
- osetljivost ili neprijatnost na jakom svetlu (fotofobija)
- gubitak sposobnosti da se vidi boja
- veoma slab vid
Šta uzrokuje pigmentozni retinitis i kako se dijagnostikuje
Pigmentozni retinitis, kao i drugi IRD, uzrokovan je promenama u određenim genima. Ovi geni kontrolišu ćelije koje čine mrežnjaču.
Važno je ići redovne preglede očiju. Ako lekar posumnja na pigmentozni retinitis može da predloži genetsko testiranje i/ili savetovanje i da bi uspostavio dijagnozu koristiće sledeće:
Dilatirani pregled oka sa testom vidnog polja
Oftalmolog će:
- zamoliti da pročitate slova sa tabele na zidu
- zamoliti vas da očima pratite predmete
- proveriti očni pritisak
- proveriti bočni vid (periferni vid) testom vidnog polja
- proveriti kako zenice reaguju na svetlost
- proširiti zenice kapima za oči kako bi mogao da vidi unutrašnjost oka
- uraditi slike mrežnjače
Elektroretinografski (ERG) test
Elektroretinografija je test koji meri odgovor mrežnjače na svetlost. On proverava funkciju različitih ćelija retine. Lekar će treptati svetlima ispred naših očiju kako bi izmerio aktivnost mrežnjače. Elektroretinografija je vrsta oftalmološkog elektrofiziološkog testa. Ove vrste testova mogu da provere kako oči i mozak obrađuju ono što vidimo merenjem električne aktivnosti u retinama, optičkim nervima i vizuelnim putevima u mozgu.
Optička koherentna tomografija
Optička koherentna tomografija (OCT) neinvazivni je test kojim se meri debljina mrežnjače i analizira integritet mrežnjače. U okviru pripreme za test optičke koherentne tomografije (OCT), oftalmolog može da stavi kapi za širenje zenica, kako bi proširio zenice za lakše ispitivanje mrežnjače. Pacijent treba da sedne ispred OCT mašine i stavi glavu na oslonac. Mašina će potom skenirati oči bez dodirivanja. Skeniranje traje oko 5 do 10 minuta.
Test autofluorescencije fundusa
Ovaj tip slikovnog testa je neinvazivan i može otkriti informacije o zdravlju mrežnjače. Koristi se za dijagnozu, lečenje i praćenje.
Kako se leči pigmentozni retinitis
Trenutno ne postoji nijedan tretman niti lek za RP, ali je tokom poslednjih godina došlo do velikog napretka u oblasti RP i IRD, uključujući uvođenje genske terapije.
Između ostalog, za RP se koristi:
- korišćenje pomagala i pomoćnih uređaja za slabovide
- korišćenje naočara za sunce i drugih metoda za izbegavanje prevelikog izlaganja svetlu – svetlost može pogoršati RP
- lečenje povezanih stanja, kao što je cistoidni makularni edem (CME), koji se može da se javi sa RP (CME se odnosi na nakupljanje tečnosti u sredini mrežnjače)
- lečenje katarakte, koja nastaje kada se sočivo očiju zamuti, a operacijom se uklanja
Kako može da se spreči pigmentozni retinitis
Pošto je većina oblika pigmentoznog retinitisa nasledna, on ne možete da se spreči. Međutim, možemo preduzeti korake da očuvamo oči da budu što je moguće zdravije:
- redovni pregledi kod oftalmologa
- nošenje naočara za sunce i izbegavanje jakog svetla
- budite što je moguće zdraviji tako što ćete se pravilno hraniti i bezbedno vežbati
