Krabbeova bolest, (poznata kao leukodistrofija globoidnih ćelija ili galaktozilceramidna lipidoza), je retka genetska bolest koja utiče na nervni sistem. Ova bolest spada u grupu neurodegenerativnih poremećaja i karakteriše je nedostatak enzima poznatog kao galaktocerebrozidaza. Ovaj enzim ima ključnu ulogu u razgradnji određenih lipida u organizmu, a njegov nedostatak dovodi do akumulacije određenih supstanci, pre svega galaktocerebrozida, u nervnim ćelijama. Krabbeova bolest se vremenom progresivno pogoršava i obično rezultira smrću, a ime je dobila po danskom neurologu Knudu Krabbeu. Iako obično pogađa bebe mlađe od 12 meseci može da utiče i na stariju decu i odrasle.
Šta je Krabbeova bolest?
Krabbeova bolest je deo grupe poremećaja poznatih kao leukodistrofije. Nakupljanje nematabolizrajućih lipida negtivno utiče na rast zaštitnog nevnog mijelinskog omotača. Mijelinski omotač je zaštitni „ogrtač“ obmotan oko svake nervne ćelije i obezbeđuje brz prenos nervnih signala. Bolest takođe karakterišu abnormalne ćelije u mozgu koje se nazivaju globoidne ćelije – velike ćelije koje obično imaju više od jednog jezgra.
Demijelinizacija dovodi do uništavanja moždanih ćelija, što uzrokuje progresivne neurološke probleme, kao što su:
- Intelektualni invaliditet
- Paraliza
- Gluvoća.
Ko može da dobije Krabbeovu bolest i koliko je česta?
Krabbeova bolest je uzrokovana mutacijama u GLB1 genu koji se nalazi na hromozomu 14. Nasleđuje se autozomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog gena kako bi preneli bolest na potomstvo. Testiranje na genetske mutacije može se koristiti za identifikaciju rizika kod para koji planira trudnoću ili već ima dete s ovom bolešću. Otprilike 90 odsto slučajeva Krabbeove bolesti počinje između 1. i 7. meseca života i to je infantilni oblik bolesti. Kasni oblik stanja javlja se u dobi od 18 meseci ili kasnije, uključujući adolescenciju, ali i odraslo doba. Krabbeova bolest je nasledno stanje, što znači da je biološki roditelji prenose na dete preko svojih gena. Krabbeova bolest je generalno retka, ali njena učestalost varira širom sveta. Istraživači procenjuju da se javlja kod jednog na 100.000 živorođenih u Evropi, na primer. Veća incidencija, oko 6 slučajeva na 1.000 ljudi, prijavljena je u nekoliko izolovanih zajednica u Izraelu.
Koje simptome pokazuje Krabbeova bolest i šta je izaziva?
Ozbiljnost simptoma Krabbeove bolesti zavisi od uzrasta kada simptomi počinju. Infantilni oblik brzo napreduje i obično je fatalan do druge godine. Krabbeova bolest sa kasnim početkom ima relativno blaže simptome a pacijent duži životni vek.
Postoje tri opšta stadijuma simptoma kod infantilnog oblika Krabbeove bolesti:
Faza 1: Beba sa Krabbeovom bolešću uglavnom raste i dobro se razvija do 4. ili do 6. meseca starosti kada simptomi počinju,a najčešći su:
- Nemir
- Razdražljivost
- Povraćanje
- Teškoće pri hranjenju
- Slabo napredovanje u razvoju
- Epizode temperature bez ikakvih znakova infekcije
- Slabost mišića
- Beba sa Krabbeovom bolešću može da bude preosetljiva na dodir, buku ili jako svetlo i može da razvije tonične grčeve u prisustvu ovih okidača.
Faza 2: Simptomi druge faze su:
- Menjanje/slabljenje vida
- Optička atrofija
- Abnormalno držanje usled spastične kontrakcije mišića vrata, trupa i donjih ekstremiteta što dovodi do ozbiljnog savijanja unazad, od vrata do pete (opistotonično držanje)
- Epizode slične napadima
- Usporen mentalni i fizički razvoj
- Regresija prethodno stečenih razvojnih prekretnica.
Faza 3: Simptomi treće faze bolesti su:
- Slepilo
- Gluvoća
- Abnormalno držanje tela – ispružene ruke i noge, prste okrenute nadole, a glavu i vrat savijene unazad (decebrebratno držanje).
- Smanjena pokretljivost.
Simptomi Krabbeove bolesti sa kasnim početkom
Kasna infantilna Krabbeova bolest počinje između 13. i 36. meseca života, a prosečna starost smrtnosti je 6 godina. Simptomi, prema progresivnom redosledu su:
- Razdražljivost
- Promena vida
- Nenormalan hod
- Napadi
- Periodi zaustavljenog disanja (epizode apneje)
- Nestabilnost telesne temperature.
Simptomi Krabbeove bolesti sa juvenilnim početkom (adolescencija) su:
- Menja se vid
- Tremor
- Abnormalnosti hoda
- Oštećena kontrola voljnih pokreta i progresivna rigidnost mišića
- Poremećaj nedostatka pažnje/hiperaktivnosti (ADHD).
Stopa progresije ovog oblika Krabbeove bolesti uveliko varira, ali bolest na kraju dovodi do smrti u roku od 10 godina od dijagnoze.
Kasni simptomi Krabbeove bolesti uključuju:
- Osećaj pečenja u rukama i nogama
- Promene raspoloženja i ponašanja
- Ataksija
- Spastičnost
- Promene vida i slepilo
- Napadi
- Gubitak sluha i gluvoća.
Kod većine ljudi sa kasnim početkom Krabbeove bolesti stanje se pogoršava i psihički i fizički.
Kako se leči Krabbeova bolest?
Nažalost, trenutno ne postoji potpuno izlečenje za Krabbeovu bolest, ali istraživanja u vezi sa terapijama i tretmanima su u toku. Postoji jedna vrsta lečenja koja može da uspori napredovanje bolesti koja se zove transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT). Transplantacija matičnih ćelija može da pomogne telu da zameni nezdrave ćelije zdravim ili normalnim ćelijama. Hematopoetske ćelije su nezrele ćelije koje mogu da se razviju u sve vrste krvnih zrnaca, uključujući bela i crvena krvna zrnca i trombocite.
Sa HSCT, hematopoetske ćelije zdravog donora se transplantiraju detetu sa Krabbeovom bolešću, a transplatacija pomaže telu deteta da „napuni“ mozak zdravim ćelijama i dobrom aktivnošću GALC enzima. Međutim, HSCT terapija najbolje funkcioniše kada se daje pre pojave simptoma. Zbog toga istraživači rade na pronalaženju boljih opcija za lečenje Krabbeove bolesti.
