Bolest počinje trnjenjem i tačkastim promenama na koži, a komplikacije dovode do moždanog udara: Obratite pažnju na prve simptome

Simptomi Fabrijeve bolesti se obično javljaju u detinjstvu ili adolescenciji, ali mogu da variraju u zavisnosti od oblika, što odlaže dijagnozu i lečenje

Fabrijeva bolest (Morbus Fabry) je retka, nasledna, multisistemska bolest koja spada u grupu lizosomalnih bolesti nakupljanja određenih supstanci, u ovom slučaju lipida. Reč je o hroničnoj bolesti, koja može da dovede do brojnih komplikacija među kojima je i otkazivanje bubrega.

Genetski uzrok i nasleđivanje: Ima li razlika u kliničkoj slici i simptomima koje daje Fabrijeva bolest

Preporučujemo

Uzrokovana je nedostatkom ili smanjenom aktivnošću enzima alfa-galaktozidaze A (Agalsidase/α-GAL A), što dovodi do nakupljanja lipida, pre svega globotriaozilceramida (GL-3), u ćelijama različitih tkiva i organa.

Nasleđuje se X-vezano, što znači da su muškarci obično teže pogođeni, dok žene mogu imati blaže ili atipične simptome zbog različitog stepena inaktivacije X hromozoma.

Simptomi se obično javljaju u detinjstvu ili adolescenciji, ali variraju u zavisnosti od oblika bolesti:

• Akroparestezije: epizode bola, peckanja ili utrnulosti u šakama i stopalima
• Angiokeratomi: tamnocrvene tačkaste promene na koži, najčešće u predelu pupka, prepona i butina
• Hipohidroza: smanjeno znojenje, što može dovesti do problema sa regulacijom telesne temperature
• Zamućenje rožnjače: poznato kao cornea verticillata, obično ne utiče na vid, ali se može otkriti oftalmološkim pregledom
• Gastrointestinalni simptomi: uključuju bolove u stomaku, nadimanje i dijareju
• Tinitus i gubitak sluha: zujanje u ušima i progresivni gubitak sluha

Kako se postavlja dijagnoza i koje su metode lečenja:

Dijagnoza se postavlja na osnovu merenja aktivnosti enzima α-GAL A u krvi, genetskog testiranja za identifikaciju mutacija u GLA genu, kao i uzimanja u obzir porodične anamneze i kliničke slike. Iako nema trajnog izlečenja i bolest je hronična, dostupne su terapije koje mogu da uspore progresiju bolesti

Terapija zamenom enzima (ERT) podrazumeva intravenoznu primenu rekombinantnog enzima, kao što su agalsidaza beta (Fabrazyme®) i pegunigalsidaza alfa (Elfabrio®), na svake dve nedelje. Farmakološki tretman uključuje oralni lek migalastat (Galafold®), koji stabilizuje mutirani enzim kod određenih genetskih varijanti. Simptomatska terapija, koja je potrebna najvećem broju pacijenata su analgetici za bol, lekovi za kontrolu krvnog pritiska, antiaritmici, kao i podrška nefrologa, kardiologa i neurologa.

Ukoliko se ne leči, Fabrijeva bolest može da dovede do ozbiljnih komplikacija

Bez adekvatnog lečenja, Fabrijeva bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Najčešće su:

• Hronična bubrežna insuficijencija: progresivno oštećenje bubrega koje može zahtevati dijalizu ili transplantaciju.
• Kardiomiopatija: zadebljanje srčanog mišića koje može izazvati aritmije i srčanu insuficijenciju.
• Moždani udar: povećan rizik od moždanog udara, čak i kod mlađih osoba.

Rana dijagnoza i pravovremeno započeto lečenje mogu značajno da poboljšaju kvalitet života i uspore napredovanje bolesti. Međutim, zbog nespecifičnih simptoma, dijagnoza se često postavlja sa zakašnjenjem, što može dovesti do nepovratnih oštećenja organa.