Akutna mijeloidna leukemija je teška bolest, koju karakteriše nenormalno razmnožavanje neke od ćelija limfoidne ili mijeloidne loze, povećava se broj belih krvnih zrnaca u perifernoj krvi i mase leukocita u organizmu. Akutna mijeloidna leukemija jedna je od češćih akutnih leukemija u odrasloj dobi, a incidenca se povećava s godinama.
Prema nekim podacima, godišnje u Srbiji od ove bolesti oboli oko 150 pacijenata. Uspešnost lečenja u velikoj meri zavisi od tipa kariotipa pacijenta. Prognoze su manje povoljne ako je u pitanju abnormalni ili kompleksni kariotip.
Zašto su bitni kariotipi?
Kariotipi kod akutne mijeloidna leukemije mogu biti normalni ili abnormalni, u zavisnosti od toga da li su njihovi hromozomi pretrpeli promene. Kariotip je glavni faktor koji lekari koriste za utvrđivanje prognoze bolesti. Tip i broj hromozomskih abnormalnosti prisutnih u kariotipu utiču na težinu bolesti.
Kariotip je set hromozoma u ćeliji, uređen u parovima i po veličini. Svaki hromozom se sastoji od molekula DNK koji je čvrsto i spiralno više puta uvijen oko proteina. Hromozomi su strukture po kojima se živa bića razlikuju. Imaju mogućnost da prenesu genetičku informaciju sa jedne generacije na sledeću. Normalan kariotip čoveka ima 46 hromozoma, 23 od oca i 23 od majke.
Hromozom je paket DNK koji postoji unutar jezgra ćelije. Kariotip je jedinstvena kolekcija hromozoma prisutnih u ćelijama, set hromozoma.
Rak krvnih zrnaca i promena DNK koštane srži
Akutna mijeloidna leukemija je vrsta raka krvnih zrnaca koja uključuje promene u DNK koštane srži. Ove promene mogu uticati na kombinaciju hromozoma koji čine kariotip.
Normalni kariotip?
Metafaza je tačka u kojoj se geni u ćeliji pretvaraju u hromozome. Tokom metafaze, hromozomi postaju vidljivi pod mikroskopom. Medicinski radnici koriste slike različitih ćelija tokom metafaze kako bi utvrdili da li ćelije sadrže abnormalne kariotipe.
Ako ćelije imaju normalan kariotip, to znači da skup hromozoma nema nepravilnosti. Za pacijente sa normalnom kariotipom akutnom mijeloidnom leukemijom prognoza je često povoljnija, ali i dalje postoje neki rizici. Neposredni rizik i dalje može biti visok, posebno ako lečenje nije dostupno.
Kompleksni kariotip
Abnormalnosti kariotipa nastaju kada dođe do mutacije u setu hromozoma unutar ćelija osobe. Različite vrste hromozomskih abnormalnosti koje mogu izazvati abnormalne kariotipe kao što su umetanje, kada jedan hromozom ima unutar sebe sadržaje drugog hromozoma.
Moguća je i duplikacija usled koje dolazi do množenja na površini hromozoma, javlja se i translokacija kada više hromozoma deli svoj sadržaj ili inverzija kada hromozomi idu unazad. Ovaj oblik kariotipa nema povoljnu prognozu, i svaka abnormalnost pojačava rizik.
Kako se prepoznaje kariotip?
Kako bi procenili vrstu kariotipa, lekari uzimaju uzorke krvi ili koštane srži. Sistem za humanu citogenetsku nomenklaturu navodi kriterijume koje lekari mogu koristiti za razlikovanje različitih hromozomskih abnormalnosti, na osnovu kojih se određuje da li kariotip ima abnormalnosti, u kojem obimu i obliku.
Prognoza bolesti je najpovoljnija kada osoba ima normalne kariotipe. Za svaku nepovoljnu abnormalnost unutar skupa hromozoma, prognoza se pogoršava. Studija iz 2010. sugeriše da bi četiri abnormalnosti trebalo da budu tačka razlikovanja za najlošiju prognozu. S druge strane članak iz 2021. godine tvrdi da su samo tri abnormalnosti povezane s najlošijom prognozom.
Kako se pravi plan lečenja?
Važno je da se odredi vrsta kariotipa, zato što se na osnovu nje pravi najbolji plan lečenja. Oblik lečenja koju stručnjak preporuči zavisiće od vrste i broja hromozomskih abnormalnosti.
