Gošeova bolest je metaboličko oboljenje koje je posledica nedostatka enzima beta glukocerebrozidaze, čiji je zadatak da razgrađuje kompleksne masnoće. Usled nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja masnih materija- glukocerebrozida u ćelijama. Sve za posledicu ima uvećavanje jetre i slezine, neurološke poteškoće. U najtežim oblicima bolesti pacijenti umiru nekoliko dana posle rođenja, ili do druge godine života.
Gošeova bolest je retko i nasledno stanje
U pitanju je retka nasledna bolest, smatra se da Gošeova bolest pogađa jednu od 100.000 osoba. Pacijentima sa Gošeovom bolešću nedostaje enzim, ili protein, poznat kao glukocerebrozidaza, usled mutacije u GBA genu koja remeti stvaranje enzima glukocerebrozidaze. Glukocerebrozidaza razlaže lipide na šećer i jednostavne masnoće neophodne za energiju. Ukoliko se lipidi ne razgrade, oni počinju da se sakupljaju i remete rad ćelija mozga, koštane srži, pluća, slezine i jetre.
Simptomi Gošeove bolesti
Postoje tri tipa Gošeove bolesti. Glavni znaci i simptomi bolesti su povećanje jetre i slezine. Kosti se tanje, kod nekih pacijenata se opaža manjak trombocita i hemoglobina. Svi pacijenti neće ispoljiti iste simptome. Uvećana slezina, splenomegalija je najčešći znak bolesti. Splenomegalija se manifestuje bolovima i otokom stomaka. U krvi pacijenata opaža se i nedostatak trombocita i crvenih krvnih zrnaca, usled čega se osobe žale na umor, opažaju se i modrice na telu.
Najčešći oblik Gošeove bolesti
Tip 1 je najčešći oblik Gošeove bolesti. Kod pacijenta sa tipom 1 Gošeove bolesti simptomi su manje izraženi, a bolest ne utiče na mozak. Simptomi su različiti, a dijagnoza se može uspostaviti već u detinjstvu ili kasnije u odraslom dobu. Znaci i simptomi ovog oblika Gošeove bolesti uključuju: anemiju, trombocitopeniju, ili nizak nivo trombocita u krvi.
Moguća je i osteoporoza bol u kostima, koje se stanjuju, zapažaju se i oštećenja zglobova, posebno u kukovima i ramenima. Prisutno je i oštećenje jetre, uključujući uvećanje jetre, kod pacijenta se zapažaju žute mrlje u očima. Mogući su i problemi sa plućima, a mlađe osobe često kasnije ulaze u pubertet. Nizak broj trombocita uslovljava lakše dobijanje modrica i posle bezazlenih povreda, kao i lakše krvarenje. Tip 3 bolesti praćen je istim promena kao kod tipa 1, s tim što su češći neurološki simptomi, paraliza pogleda, epilepsija Prvi simptomi se obično javljaju oko prve godine života.
Najteži i najređi ovlik Gošeove bolesti
Tip 2 je najređi i najteži oblik Gošeove bolesti. Ispoljava se kroz iste simptome kao i prvi oblik, ali utiče i na nervni sistem. Ovaj tip je takođe poznat kao akutni infantilni neuronopatski oblik i predstavlja 1 od 20 slučajeva bolesti. Stanje uključuje progresivno oštećenje mozga, koje se javlja u dobi od 3 do 6 meseci, po rođenju. Dete slabije napreduje, moguća je i apneja, otežano je sisanje i gutanje. Nažalost ovo je fatalni oblik bolesti. Većina dece ne živi duže od dve godine.
Hronična neuronopatska Gošeova bolest
Ovaj oblik bolesti je ređi od tipa 1, ali češći od tipa 2. Prvi znaci i simptomi obično se javljaju u detinjstvu ili adolescenciji, bolest sporije napreduje u odnosu na tip 2 Gošeove bolesti. Ovaj oblik se često zove i hronična neuronopatska Gošeova bolest. Moguće je oštećenje mozga, pacijenti se sporije kognitivno razvijaju, prisutna je demencija, nevojni pokreti tela, loša je koordinacija tela.
Perinatalna Gošeova bolest
Perinatalna Gošeova bolest je najteži i smrtonosni vid bolesti. Prve komplikacije se uočavaju pre rođenja ili odmah po rođenju. Simptomi uključuju jako oticanje stomaka, kožne i neurološke probleme. Ova oblik je obično fatalan, dete često umire nekoliko dana posle rođenja.
Osoba može biti nosilac gena, bez znaka i simptoma bolesti
Bolest se nasleđuje autozomno recesivno, to znači da dete mora da nasledi dve kopije defektnog gena, i od oca i od majke, kako bi se bolest ispoljila. U slučaju da dete nasledi defektni GBA gen samo od jednog roditelja, bolest se neće ispoljiti. To znači da će ta osoba biti nosilac izmenjenog gena, s mogućnošću da ga prenese na svoje potomstvo.
Dete ima i 25 odsto mogućnosti da nasledi oba defektna gena i od oca i od majke i ispolji znake bolesti. U oko 50 odsto slučajeva dete će naslediti samo jedan mutirani gen, ili od oca ili majke, i biti nosilac gena, ali neće ispoljiti znake bolesti. Dete u 25 odsto slučajeva ne nasleđuje oštećeni gen od roditelja, i niti ima bolest, niti je nosilac gena.
Dijagnostika
Procenjuje se da samo polovina obolelih od Gošeove bolesti dobije dijagnozu pre desete godine života. Bolest se potvrđuje genetskim testiranjem i testovima krvi koji daju uvid u nizak nivo glukocerebrozidaze.
Genetsko testiranje nastoji da otkrije četiri najčešće genetske mutacije, N370S, L444P, 84gg i IVS2 (+1). Problem je što, kako kažu stručnjaci, ova metoda dijagnoze bolesti nije potpuno pouzdana, jer čitav niz genetskih mutacija može biti povezan sa Gošeovom bolešću. Moguće je ustanoviti bolest amniocentezom ili testiranjem tkiva placente.
Nema leka, ali bolest se može kontrolisati
Nama leka za Gošeovu bolest, ali postoje načini da se umanje simptomii i unapredi kvalitet života. Enzimska supstituciona terapija koja pokazuje dobre efekte na unutrašnje organe, ali slabije deluje na promene na plućima i kostima, se često koristi kao jedan od načina terapije. U pitanju je doživotna terapija. Simptomi anemije i trombocitopenije se tretiraju transfuzijama krvi. Lekari kažu da enzimska terapija daje odlične rezultate kod tipa 1 i 3 bolesti. Kod tipa 2, ova terapija nema efekta jer enzim ne deluje na mozak pacijenta.
U nekim slučajevima, ako preti opasnost od unutrašnjeg krvarenja, moguće je i odstranjivanje slezine. Lekari nekada savetuju i transplantaciju koštane srži. Rana dijagnoza i pravovremeno lečenje mogu u velikoj meri ublažiti simptome ove bolesti. Istraživanje objavljeno u The American Journal of Hematology navodi da je prosečan životni 68 godina, kod osobe sa Gošeovom bolešću tipa 1, a kod tipa 3 do 50 godina. U savremenom svetu radi se na razvoju novih tretmana, koji mogu poboljšati, kako najavljuju stručnjaci, izglede za pacijente sa svim oblicima Gošeove bolesti.
