Cistinurija je nasledni poremećaj bubrežnih kanala kada postoji poremećena resorpcija aminokiseline cistina, povećano izlučivanje cistina mokraćom i stvaranje cistinskih kamenaca u mokraćnom sistemu. Simptomi cistinurije su pojave kolika, bolova uzrokovanih kamenjem, a ponekad se javljaju i uroinfekcije ili posledice oslabljene funkcije bubrega. Dijagnoza se postavlja merenjem izlučenog cistina u mokraći, a bolest se leči povećanim unosom tečnosti i alkalizacijom mokraće.
Cistinurija je kada se amino kiselina cistin nakuplja u urinu
Cistinski kamen je vrsta kamena koja se stvara u bubregu. Naziva se i bubrežni kamenac, nefrolitijaza ili urolitijaza, a uzrokovan je genetskim stanjem. Cistinski kamen je vrsta kamena u bubregu koji se formira kada se amino kiselina cistin nakuplja u urinu. Aminokiseline su gradivni blokovi proteina, koji su nam potrebni za obnovu tkiva, izgradnju mišića i borbu protiv infekcija. Kada hranom unosimo proteine, naše telo ih razlaže na ove pojedinačne aminokiseline koje se apsorbuju u crevima, šalju u krv, a zatim u bubrege kako bi se filtrirali i ponovo apsorbovali.
Problemi sa bubrezima mogu dovesti do problema sa apsorpcijom cistina. To dovodi do velikih količina cistina u urinu i, na kraju, do stvaranja kamenja. Postoje i druge vrste kamena u bubregu, koji se formiraju kada imamo više kristala u urinu nego što telo može da razblaži:
- Kamenje kalcijum oksalata
- Kalcijum fosfatno kamenje
- Kamenje mokraćne kiseline
- Struvitno kamenje.
Šta uzrokuje stvaranje cistinskog kamenja?
Cistinsko kamenje nastaje usled retkog naslednog stanja koje se zove cistinurija. Cistinurija utiče na to kako bubrezi i creva transportuju i apsorbuju cistin. Ukoliko bubrezi ne mogu dobro da apsorbuju cistin, on počinje da curi u urin. Cistinurija takođe otežava transport i apsorpciju tri druge aminokiseline – ornitin, arginin i lizin. Međutim, oni se dobro rastvaraju u vodi i lako ih se možemo otarasiti u urinu. Cistin, koji se ne rastvara u vodi dobro, dovodi do visokog nivoa u urinu i na kraju formira kamenje.
Cistinurija se još naziva autozomno recesivni genetski metabolički poremećaj. To znači da neko mora da nasledi kopiju promenjenog gena od svakog roditelja kako bi imali simptome. Ako vaš partner nema gen za cistinuriju, vaša deca imaju 50 odsto šanse da budu nosioci bez simptoma. Cistinurija može da se javi i kod muškaraca i kod žena, i često počinje da izaziva stvaranje kamenja u ranom detinjstvu.
Koji su simptomi pojave cistinskog kamenja?
Cistinsko kamenje izaziva simptome samo kada počnu da se kreću kroz uretere – cevi koje povezuju bubreg sa bešikom. Ako se kamen zaglavi u ureteru, urin ne može da teče. Ovo stanje izaziva zapaljenje, grčeve i bol. Ostali simptomi pojave cistinskog kamenja su:
- Krvavi urin
- Mučnina
- Povraćanje
- Bol prilikom mokrenja
- Oštar bol u boku ili u leđima
- Bol u blizini prepona ili karlice
- Infekcija urinarnog trakta
- Žuto smeđi šestougaoni kristali u urinu.
Kako se leči cistinurija i stvaranje cistinskih kamenaca?
Osnova svakog tretmana kamenja u bubrezima je hidratacija, jer unos više vode pomaže u rastvaranju kamenja. Lekar može da preporuči da pijete jednu čašu vode svakog sata tokom dana, dve šolje pre spavanja, pa čak i buđenje tokom noći kako biste pili vodu. Ako imate kamenje u bubrezima verovatno je da pijete manje vode nego što vam je potrebno, tako da preporuka lekara može da izgleda kao mnogo. Neki ljudi mogu da kontrolišu cistinuriju i spreče stvaranje kamenja, samo ako piju dosta vode svaki dan. Generalno, prevencija je najbolji tretman. Ovo takođe može da uključuje promene u ishrani i održavanje neutralnog pH urina. Tretman uključuje:
- Ishrana sa malo soli
- Alkalizirajuća pića poput mineralne vode
- Male količine životinjskih proteina
- Urinarni antacidi kao što je kalijum bikarbonat.
Ishrana sa niskim sadržajem proteina često se preporučuje za cistinuriju, ali ona možda neće uvek pomoći. Našem telu su potrebni proteini, ali se uvek više preporučuju biljni, nego životinjski. Deci u razvoju su proteini potrebni, pa ih njima i ne treba ograničavati, osim ako vam to ne savetuje lekar. Ako promene u ishrani ne pomognu, lekar će propisati lekove za lečenje cistinskog kamenja. Najčešće propisivani lekovi su:
- Penicillamine
- Tiopronin
- Captopril
- Bucillamine.
Često se dešava da neko sam izbaci male kamenčiće, uz dodatni unos vode i neke lekove protiv bolova. U nekim slučajevima, međutim, možda će biti potrebna operacija za uklanjanje kamenja iz bubrega ili bešike. To je obično poslednje rešenje, jer se cistinsko kamenje redovno vraća. Ostale procedure uključuju:
- Laserski tretman za rastvaranje kamenja
- Ureteroskopija, kojom se kamenje uklanja posebnim alatima kroz tanku cev u urinarnom traktu
- Ultrazvučni talasi.
Koje komplikacije može da izazove cistinurija?
Cistinurija je doživotna bolest, što znači da će oboleli verovatno imati ponovljene epizode stvaranja cistinskog kamenja. Može da izazove mnogo bolova, oštećenja bubrega, oštećenja urinarnog trakta i stvaranje ožiljaka, što može da dovede do ponovljenih operacija. Neki ljudi dolaze u situaciju da im bubreg otkaže. Sprečavanje stvaranje kamenja je ključno za kontrolisanje komplikacija cistinurije.
