Zujanje u ušima nekada je znak teške nasledne bolesti

Zujanje u ušima, gubitak sluha, bolovi u šakama i stopalima, mogu biti znaci Fabrijeve bolesti. Reč je o multisistemskom naslednom i retkom oboljenju koje je posledica mutacije na X hromozomu, usled čega dolazi o nedostatka bitnog enzima alfa galaktozidaza A. Fabrijevu bolest je teško prepoznati, jer zahvata više vitalnih organa i ispoljava se simptomima kojima su praćene i mnoge druge bolesti. Fabrijeva bolest se zove i bolest 10 doktora, jer pacijenti posete u potrazi za lekom veliki broj stručnjaka raznih specijalnosti. Na dijagnozu se čeka duže od 10 godina.

Zujanje u ušima simptom koji ume da zavara

Fabrijeva bolest je retka, X-hromozomno nasledna lizozomna bolest koja ima za posledicu intraćelijsko nagomilavanje neutralnih glikosfingolipida u različitim tkivima. Sve ovo rezultira patološkim promenama koje se manifestuju na koži i očima, mogući su poremećaji u radu bubrega, srca.

Fabrijeva bolest je genetski uslovljena i ima mnoštvo različitih simptoma, uključujući bol u šakama i stopalima, osip. Telo nije u stanju da produkuje dovoljne količine enzima alfa-galaktozidaza A koji je neophodan za razgradnju masnoća. Pacijenti koji imaju Fabrijevu bolest nemaju taj enzim ili on ne funkcioniše kako treba. Nedostatak enzima zahvata sve organe u telu i dovodi do nakupljanja jedne vrste masti (GL – 3) koja se kod zdravih osoba normalno stvara i oslobađa iz ćelija. U ovim uslovima ćelije bubre, deformišu se dolazi do poremećaja rada vitalnih organa (bubrega, srca, mozga).

Ukoliko jedna osoba u porodici ima Fabrijevu bolest, porodica, pa čak i širi krug rođaka takođe može da ima isto oboljenje. Zujanje u ušima i osip, samo su neki od različitih simptoma kojima su praćene i druge bolesti. Nespecifični simptomi su razlog što pacijenti i jednu deceniju čekaju na pravu dijagnozu.

Fabrijeva bolest zahvata veliki broj organa i sistema

Stručnjaci ističu da se kod klasične manifestacije Fabrijeve bolesti tegobe uočavaju u trećoj ili četvrtoj deceniji života. Simptomi su nespecifični, a bolest zahvata veliki broj organa i sistema. Moguće je da se pacijenti često zamaraju, osete zujanje u ušima, javilja se i kožni osip koji se pogrešno tumači kao znak alergije ili ekcema.

Pojedine osobe imaju srčane aritmije, uočava se slabiji sluh, vremenom dolazi do slabljenja bubrežne funkcije, promena na očima. Moždani udar u ranom životnom dobu, koji nije praćen neregulisanom hipertenzijom može biti posledica Fabrijeve bolesti.

Najučestaliji simptomi Fabrijeve bolesti

Simptome bolesti najčešće prepoznaju kardiolozi, neurolozi, nefrolozi.

Učestali simptomi i znaci bolesti su bol i peckanje u šakama i stopalima koji se pogoršavaju tokom fizičke aktivnosti i na velikim vrućinama. Kožni osip se obično javlja oko pupka i kolena, moguć je zamagljen vid, zujanje u ušima. Javljaju se i bolovi u stomaku i nagon na stolicu odmah posle obroka.

Pacijenti se žale i na osećaj trnjenja u nogama, grčeve u mišićima, mogući su i poremećaji svesti, promene na srcu, pa čak i rani infarkt miokarda.

Pošto se bolest ispoljava na X genu, ženski simptomi mogu biti nešto drugačiji. Smatra se da žene imaju veći rizik da dobiju srčani udar, ili da dođe do otkazivanja rada bubrega. Kod žena se uočavaju i više vrednosti krvnog pritiska, osteoporoza, srčana slabost.

Kako se otkriva bolest?

Ukoliko se utvrdi da je jedna osoba obolela od Fabrijeve boleti savetuje se genetsko testiranje i ostalih članova porodice. Stručnjaci navode da veliki broj pacijenta sa Fabrijevom bolešću, na žalost rano premine usled kardiovaskularnih komplikacija. Bolest se otkriva posebnim analizama krvi. Pacijent se šalje i na ehokardiografiju koja može da ukaže na postojanje srčane slabosti. Kardiomagnetna rezonanca posebnim detektorom i upotrebom kontrasta daje dodatne informacije.

Prenatalna dijagnostika

Moguća je i prenatalna dijagnostika, to jest pregled plodne vode ako je kod roditelja utvrđena Fabrijeva bolest. Stručnjaci navode da je bitno testirati porodicu osobe obolele od Fabrijeve bolesti.

Testiranje je različito u odnosu na pol pacijenta. Kod žena mora da se radi genetsko testiranje, muškaracima se meri vrednost alfa galaktozidaza A u krvi. Kod pozitivnih muškaraca, naknado se radi genetsko testiranje kako bi se utvrdila tačna vrsta mutacije koja dovodi do bolesti.

Kako se leči Fabrijeva bolest?

Rano prepoznavanje je važno, jer terapija značajno usporava tegobe i omogućava bolji kvalitet života pacijenta. Kardiolog, neurolog, nefrolog najčešće leče Fabrijevu bolest. Postoji lek za bolest koji je pacijentima u Srbiji dostupan preko Fonda za retke bolesti.
Bolest se leči enzimskom terapijom (enzymatic replacement therapy) čiji je cilj da nadomesti nedostatak enzima alfa galaktozidaza A.

POVEZANE VESTI

Avitaminoza ili nedostatak vitamina A, C, D, B12, B9, B6 može uzrokovati i teške bolesti

Veštačka inteligencija otkriva retke bolesti i neke vrste raka

Biotehnološkim metodama rekombinacije proizveden je nedostajući enzim, koji pacijent unosi u organizam infuzijama na svake dve nedelje. Terapija je doživotna, a doktori ističu da se terapijom produžava životni vek i pacijentu omogućava normalno funkcionisanje. Posle primene leka normalizuje se enzimatska aktivnost, onemogućava se skupljanje GL-3 u ćelijama, zaustavljaju se napredak bolesti i oštećenja vitalnih organa.