Ehler-Danlos sindrom (Ehlers-Danlos) je grupa naslednih stanja koja utiču na vezivna tkiva u telu, a lekari razlikuju 13 vrsta na osnovu njihovih najznačajnijih karakteristika i delova tela na kojima se pojavljuju simptomi. Ehlers-Danlos sindrom može da bude genetski, što znači da se prenosi preko članova porodice.
Šta je Ehler-Danlos sindrom?
Ehlers-Danlos sindrom definiše se kao grupa naslednih stanja koja deluju na vezivna tkiva, i to ona koja podržavaju organe i druga tkiva u celom telu. U ova tkiva spadaju u hrskavica, kosti, masnoća i krv. Ljudi sa najčešćim tipom ovog sindroma imaju simptome kao što su labavi zglobovi i krhka koža, koja se lako kida.
Svaka od 13 vrsta Ehlers-Danlos sindroma ima određene simptome
Svaka od 13 vrsta Ehlers-Danlos sindroma ima svoje simptome. Najčešći tip stanja je Ehlers-Danlos hipermobilnost ili hipermobilni Ehlers-Danlos sindrom, a njegovi simptomi su:
- Hipermobilni (preterano fleksibilni) zglobovi
- Nestabilni zglobovi
- Meka, tanka koža koja se rasteže više od normalne
- Mnogo modrica.
Šta uzrokuje Ehlers-Danlos sindrom i kako se dijagnostikuje?
Poremećaj, defekt u kolagenu – proteinu koji je jedan od najbitnijih gradivnih elemenata kostiju, mišića, ligamenata, tetiva i kože i koji daje fleksibilnost i snagu vezivnom tkivu, uzrokuje upravo Ehlers-Danlosov sindrom. Ljudi sa poremećajem imaju neispravan gen koji dovodi do manjka kolagena ili nedovoljno normalnog kolagena u njihovim tkivima. Ti defekti mogu da oštete sposobnost vezivnog tkiva da podrži mišiće, organe i druga tkiva.
Prilikom dijagnoze, lekari prvo analiziraju porodičnu istoriju i rade nekoliko testova za otkrivanje Ehlers-Danlos sindroma. Dijagnoza može da uključuje:
1. Genetsko testiranje: Najčešći način za identifikaciju stanja je traženje neispravnog gena.
2. Biopsija: U nekim slučajevima lekar će koristiti test koji se zove biopsija kojim se uklanja uzorak kože i pregleda pod mikroskopom kako bi potražio znake stanja, kao što su specifični geni i genske mutacije (abnormalnosti).
3. Fizički pregled: Tokom fizičkog pregleda, lekari mogu da vide koliko se koža rasteže i koliko daleko zglobovi mogu da se pomeraju.
4. Snimanje: Testovi koji daju slike unutrašnjosti tela mogu pomoći lekarima da identifikuju abnormalnosti, uključujući probleme sa srčanom funkcijom i zakrivljene kosti. Ovi testovi uključuju rendgenske snimke i kompjuterizovanu tomografiju (CT).
Kako se leči ovo naslodno stanje?
Lečenje Ehlers-Danlos sindroma ima za cilj sprečavanje opasnih komplikacija. Takođe može da pomogne u zaštiti zglobova, kože i drugih tkiva od povreda. Lečenje pojedinca zavisi od mnogih faktora, uključujući vrstu poremećaja i simptome.
Kako bi zaštitili kožu, lekari preporučuju korišćenje krema za sunčanje i blagih sapuna. Uzimanje dodatnog vitamina C može da pomogne u smanjenju stvaranja modrica. Fizikalna terapija (vežbe za jačanje mišića koji podržavaju zglobove) može da pomogne u sprečavanju povreda zglobova, a za stabilizaciji zglobova mogu da se koriste i proteze.
POVEZANE VESTI
S obzirom na to da su krvni sudovi krhki, lekari prate ljude sa Ehlers-Danlos sindromom i mogu da propišu lekove kako bi krvni pritisak bio nizak i stabilan. Dislocirani zglobovi i druge povrede zglobova su česte među ljudima sa ovim sindromom i zbog toga lekari preporučuju da se izbegavaju:
- Napor izazvan podizanjem teških stvari
- Vežba koje podrazumevaju jak udarac tela o tlo
- Kontaktni sportovi.
