Porfirija je retka genetska metabolička bolest koja je i porodično i sudbinski još jače povezala tri rođene sestre. Ovo je neverovatna priča o njima i njihovoj borbi sa akutnom intermitentnom porfirijom (AIP), u slučaju njih tri sa tri potpuno različita oblika bolesti i različitim simptomima.
Kako je porfirija oblikovala živote Nadeždi i Dariji
Nadežda, hrabra, uporna i najstarija od tri sestre prepoznala je simptome porfirije tokom svojih dvadesetih godina, kada je doživela prvi akutni napad. Bolovi u stomaku bili su toliko jaki da je morala da potraži medicinsku pomoć. Do današnjeg dana nije je napustila odlučnost da se beskompromisno bori protiv retke bolesti, ali i da sestrama pruži životnu podršku.
Darija, srednja sestra, ima drugačiju kliničku sliku. Iskusila je nekoliko veoma bolnih akutnih napada, koji su zahtevali hitnu medicinsku pažnju i umalo je koštali života. Darija je tada bila hospitalizovana zbog intenzivnog lečenja radi ublažavanja simptoma i sprečavanja komplikacija. Iako joj je borba sa porfirijom donela izazove, i ona je odlučna u nameri da bolesti ne dozvoli da joj definiše život. Pronašla je snagu u porodici i drugim pacijentima sa porfirijom. Zajedno su stvorili snažnu zajednicu podrške.
Šok: I treća sestra boluje od porfirije, ali napad očekuje spremna
Anđelija, najmlađa sestra, tek nedavno je saznala da takođe ima akutnu intermitentnu porfiriju. Iako još nije doživela akutni napad, svesna je da je rizik uvek prisutan. Ostvarila je nameru da se na vreme informiše o bolesti i nauči kako da prepozna potencijalne okidače napada. Kao i njene sestre, pridružila se novoformiranom udruženju pacijenata sa porfirijom. Aktivno učestvuje u edukativnim programima kako bi stekla neophodno znanje i podršku.
Trostruka storija o Nadeždi, Dariji i Anđeliji predstavlja različite aspekte života sa AIP-om. Svaka od njih ima svoje jedinstvene simptome, iskustva i strategije za upravljanje bolešću. Ipak, zajednička im je odlučnost da se ne predaju, podrška koju pružaju jedna drugoj i hrabrost da otvoreno govore o porfiriji kako bi se podigla svest o bolesti i pomoglo drugima koji se suočavaju s istim izazovima.
Kako je ova retka bolest umalo odnela Darijin život
O ovoj nesvakidašnjoj porodičnoj borbi punoj izazova, ali i ljubavi i neverovatne međusobne podrške, za eKlinika priča nastarija sestra, Nadežda Pejović:
– Porfirija je ušla u naš život na neželjen način. Pre desetak godina, Darija je imala prvi akutni napad koji je trajao oko nedelju dana. Sklupčana od bola, iscrpljena od povraćanja i naglo izgubljenih nekoliko kilograma, posle sedam dana naizmeničnih prijema i otpusta u dve različite klinike, dolazi do dva generalizovana neurološka napada i zastoja srca. Nakon reanimacije, lekari su u nedostatku drugog objašnjenja počeli da sumnjaju i na porfiriju. To će se nakon specifičnog biohemijskog testa pokazati kao ispravna dijagnoza. Nakon niza zdravstvenih problema koji su nas pratili, sestre i ja smo se podvrgle nizu medicinskih ispitivanja. Posle mnogo neizvesnosti, dijagnostikovana nam je i genetički potvrđena porfirija. Bila je to vest koja je promenila naš svet, ali smo odlučile da se zajedno suočimo sa problemom.
Darija i jedan od napada porfirije u kućnim uslovima Foto: Nadežda Pejović/privatna arhiva
Porfirija: Podla genetska porodična bolest koja može da tavori kroz generacije
S obzirom na to da postoji autozomno-dominantna naslednost ove bolesti, isprva su se, priseća se Nadežda, svi okrenuli široj porodici. I tada se prvi put ustanovilo da nisu prve koje imaju porfiriju. Na žalost, neki životi su izgubljeni a priče su ostale zakopane u sećanjima, dok ih porfirija nije sve ponovo podsetila da je tu, u genima.
To je, prema Nadeždinim rečima, bio inicijalni razlog da se pokrenu i počnu da govore otvoreno. Bolest je podla, može biti u latentnom stanju kroz više generacija i onda se ispoljiti u trenutku kada se organizam susreće sa više izazivajućih faktora. Zato svoju potrebu da o porfiriji glasno govore sve tri sestre doživljavaju i kao svojevrsnu misiju.
– Ova saznanja nisu bila laka, ali smo odlučile da se suočimo sa njima hrabro, svesne da smo jače zajedno. Podrška i razumevanje koje smo pružile jedna drugoj bile su ključne za našu borbu protiv ove retke bolesti. Delimo naše iskustvo kako bi se povećala svest o porfiriji i zbog podrške drugima koji se suočavaju sa istim ili sličnim izazovima. I konačno, da bismo pomogle u izgradnji zajednice koja će pružiti podršku i razumevanje osobama s porfirijom – objašnjava naša sagovornica zajednički stav sve tri sestre.
Zašto nastaje ova bolest i šta je još karakteriše
Porfirija je grupa retkih genetskih poremećaja koji utiču na proizvodnju hemijske supstance zvane hem, važne komponente hemoglobina. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima i prenosi kiseonik iz pluća u sve delove tela. Proizvodnja hema uključuje niz enzimskih reakcija, a porfirija se javlja kada postoji nedostatak ili abnormalnost u jednom od 8 enzima. Stoga spada u metaboličke poremećaje, iako simptomi variraju i mogu da daju različitu kliničku sliku, baš kao u slučaju sestara Pejović.
Inače, prenosi nam Nadežda, simptomi obično počinju posle puberteta ili u situacijama kada je neko izložen stresogenim faktorima. Oni uobičajeni podrazumevaju abdonimalne (napadi jakih bolova u stomaku, mučnina, povraćanje, proliv ili zatvor), kožne (osetljivost na sunčevu svetlost koja može izazvati crvenilo, plikove, ožiljke ili obojenost kože), neurološke, kakvi su trnjenje, utrnulost, slabost mišića, prolazna paraliza, grčevi, napadi, konfuzija, psihičke promene, poremećaji raspoloženja i halucinacije. Opšti simptomi bolesti su umor, slabost, vrtoglavica, povišena temperatura, povećana osetljivost na mirise i zvuke. Postoje različite vrste porfirije, a svaka je uzrokovana specifičnim nedostatkom navedenog enzima.
Jedna bolest – tri sestre, tri različite kliničke slike i simptomi
Nadežda Pejović je dobro upoznala svog „neprijatelja“, ujedno i porodičnog životnog saputnika. Opisuje nam da svaka osoba sa porfirijom može da iskusi različite simptome i stepen njihove ozbiljnosti. Kod njih tri simptomi se razlikuju, ali su primećivale sličnosti s drugim osobama koje takođe boluju od porfirije.
– Neki od simptoma koje smo iskusile su napadi jakih bolova u stomaku, umor i neurološki problemi. Svaka od nas, iako sa identičnom genetskom mutacijom, ima drugačiju kliničku sliku. Darija ima češće akutne napade, dok ih Anđelija nije imala do sada. I Darija i ja smo od posledica bolesti ušle u preuranjenu menopauzu sa 30 godina. Anđelija ima tek 19 i nadamo se svetlijoj budućnosti za nju. Inače, pored akutnih napada, posebno kod žena, zbog naglih hormonskih promena pred svaki menstrualni ciklus može doći do porasta enzima porfirina. Porfirini su neurotoksični. U zavisnosti od toga gde se nagomilaju, stvaraju različite probleme: oduzetost ekstremiteta, slabost, glavobolje, snažne bolove u stomaku i leđima, konfuzije, psihotične promene raspoloženja od depresije do agresije, halucinacije – upoznaje nas najstarija sestra sa simptomima porfirije.
Kako se dijagnostikuje i leči porfirija, a koje su moguće komplikacije
– Postavljanje dijagnoze porfirije može biti izazovno jer njeni simptomi mogu da liče na simptome drugih stanja. Otuda je često nazivaju bolest-imitator. Obično je potrebna kombinacija kliničke procene, biohemijskih testova i genetskih analiza kako bi se potvrdila određena vrsta porfirije. Lečenje zahteva multidisciplinarni pristup uključujući hematologe, dermatologe, neurologe i genetičke savetnike. Pored terapije koja ima za cilj smanjenje simptoma i sprečavanje napada i smanjenje komplikacija, izuzetno je važno izbegavati faktore koji mogu izazvati pogoršanje stanja, poput određenih lekova, alkohola i izlaganja sunčevim zracima. U težim slučajevima može biti potrebna hospitalizacija i određeni tretmani, poput intravenske terapije heminom – objašnjava Nadežda Pejović.
Komplikacije porfirije mogu biti različite i zavise od vrste bolesti, težine simptoma i načina upravljanja. Podrazumevaju pored ostalog i oštećenja jetre, kožne i neurološke komplikacije, probleme sa bubrezima. Veliki su i psihološki i emocionalni izazovi jer konstantna borba s simptomima, ograničenja u svakodnevnom životu i nesigurnost zbog mogućih napada mogu izazvati anksioznost, depresiju i socijalnu izolaciju.
Nadežda i Anđelija: Male – velike pobede Foto: Nadežda Pejović/privatna arhiva
Tri sestre su ipak imale i sreće
– Takođe, važna je podrška i edukacija pacijenata i njihovih porodica o bolesti. Nama se neretko dešavalo da jednostavno ne mogu da nam pomognu jer neke medicinske službe nisu upoznate sa ovim retkim oboljenjem. Zato smo se izveštile u smirivanju simptoma u kućnim uslovima – priča Nadežda o svakodnevnim izazovima obolelih osoba, čiji broj u Srbiji još nije formalno potvrđen.
Ipak, dodaje i da su njih tri imale sreću da se i pored dugotrajne i mučne dijagnostike okruže lekarima koji su specijalisti za lečenje ove bolesti. Svesne su, međutim, da je porfirija još uvek nedovoljno poznata u našem društvu, ali se nadaju se da će se svest i znanje o ovoj bolesti širiti kako bi se unapredili tretmani i podrška pacijentima.
Jedan dan osobe sa porfirijom
– Iako bolest donosi određene izazove, jedan dan osobe sa porfirijom može biti sličan bilo kom drugom danu bilo koje druge osobe. Mi, kao sestre koje žive s porfirijom imamo svoje ciljeve, snove i svakodnevne zadatke kao i svi drugi ljudi. Ipak, moramo biti pažljive i prilagođavati svoje aktivnosti kako bismo izbegle faktore koji mogu da izazovu simptome ili pogoršanje stanja. Sa snažnom međusobnom podrškom, kao i naših najbližih, svaki dan jeste izazovan ali nas takođe čini jačim i hrabrijim – ne ostavlja Nadežda sumnju u pozitivne ishode porodične borbe sa porfirijom.
Najveći strahovi i želje
– Naši najveći strahovi su vezani za moguće komplikacije i napade koji se mogu javiti u nepredvidivim trenucima, ali im ne dopuštamo da nas obuzmu. Umesto toga se trudimo da budemo hrabre i pozitivne. Naše najveće želje su da pronađemo načine da unapredimo kvalitet svog života kao i drugih boraca sa porfirijom. Želimo da povećamo svest o ovoj bolesti, poboljšamo pristup lečenju i podršci. Ali, i da podstaknemo istraživanja koja će dovesti do novih terapija i pronalaska trajnog leka – optimistična je naša sagovornica.
Tri sestre se nadaju da će njihova otvorenost i spremnost da govore o bolesti podstaći druge da se informišu, prepoznaju simptome i pravovremeno potraže medicinsku pomoć. Zajedno, jednoglasne su, možemo da stvorimo sredinu u kojoj će osobe s porfirijom imati adekvatnu podršku i razumevanje, a gde će i medicinska zajednica biti dobro upoznata s ovim retkim oboljenjem.
Osnovano Nacionalno udruženje porfirija Srbija
Procenjuje se da u Srbiji ima 150-500 obolelih od porfirije. Kako bi podelile znanje i informacije koje imaju ali i razmenile nova iskustva sa različitim ljudima, sestre su rešile da sa saborcima osnuju Nacionalno udruženje porfirija Srbije.
Porfirija je, podsećaju Nadežda, Darija i Anđelija, fatalna ako se suočavate sa neznanjem medicinskog osoblja ili svoje telo dovedete u stanje stresa i uz to uzmete par tableta protiv bolova. Ukoliko znate da je imate i potrudite se da sve faktore rizika svedete na minimum, sa njom se živi gotovo normalan život.
Imam i ja utvrdjeno mi je davne 1983g posle saobracajne nesrece alergija na odredjene lekove strahovi …uznemirenist sa godinama sve jaci bolovi unogama …