Spina bifida je defekt neuralne cevi koji se javlja u prve četiri nedelje trudnoće. Kičmeni stub fetusa se ne razvija pravilno, što dovodi do različitog stepena trajnog oštećenja kičmene moždine i nervnog sistema.
Da li su oštećenja koja izaziva spina bifida trajna
– Deca rođena sa spina bifidom mogu imati otvorenu leziju na kičmenom stubu, pa dolazi do značajnih oštećenja nerava i kičmene moždine. Otvor na leđima se obično zatvara ubrzo nakon rođenja, ali su ova oštećenja najčešće trajna – otkriva za naš portal o kakvom problemu je reč profesor dr Svetlana Vrzić Petronijević, specijalista ginekologije i akušerstva, specijalista perinatologije-fetalne medicine i načelnik Poliklinike za perinatologiju Klinike za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Zašto nastaje ovaj defekt i koja je uloga folne kiseline
Prema rečima profesorke Vrzić Petronijević, još uvek nisu poznati tačni uzroci nastanka defekta neuralne cevi. Međutim, kako kaže, dokazano da je najvažniji uzrok nedostatak folne kiseline u organizmu majke ili genetski uslovljen poremećaj metabolizma folne kiseline, i dodaje:
– Rizik da rode dete sa spina bifidom imaju žene koje imaju spina bifidu, kao i trudnice koje su ranije rodile dete sa ovim ili nekim drugim defektom neuralne cevi. Pokazalo se da dodatna suplementacija folnom kiseliom i njenim metabolitima smanjuje rizik od ponovne pojave spine bifide i za 74 procenta. Zbog toga ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu i pre trudnoće i u planiranju svakog budućeg majčinstva. Inače, studije pokazuju da svaka druga osoba u Srbiji iz genetskih razloga nije u mogućnosti da u potpunosti iskoristi unetu folnu kiselinu.
Koliko često se dijagnostikuje spina bifida
Prema rečima sagovornice eKlinika portala, učestalost pojave i dijagnostikovanja spina bifide i drugih defekata neuralne tube zavisi od podneblja. Brojke kažu da je to na području Evrope oko 9 slučajeva na 10 000 živorođene dece. Međutim, prenosi profesorka, učestalost u trudnoći je značajno viša, ali savremena prenatalna dijagnostika omogućava da se više od 70 odsto slučajeva spina bifide završi namernim prekidom trudnoće iz medicinskih indikacija.
Zapravo, zakonska regulativa u Srbiji upućuje da prenatalna dijagnoza otvorene spina bifide predstavlja medicinsku indikaciju za prekid trudnoće u bilo kojoj gestacijskoj starosti, ukuliko trudnica podnese takav zahtev.
Spina bifida: Podela i pojedinačne specifičnosti spina bifide oculta i spina bifide aperta
O podeli i karakteristikama spina bifide, prof.dr Svetlana Vrzić Petronijević kaže:
– Prvi oblik, spina bifida oculta je blaža forma ovog defekta. Mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovu bolest. Kičmena moždina i okolne strukture ostaju unutar tela. Međutim, pršljenovi u slabinskom ili lumbalnom delu kičme ne uspevaju da se formiraju normalno. Simptomi su pojačana maljavost iznad tog mesta, uz nakupljanje masnog tkiva, udubljenje kože i proširenje kapilara. Usled oštećenja nervnih korenova i motorike, može se javiti i problem sa inkontinencijom urina i stolice.
Šta je spina bifida aperta (cistična spina bifida)
– Spfina bifida aperta je otvorena ili cistična spina bifida. U ovom slučaju, nervna vlakna sa ili bez tkiva kičmene moždine ispadaju kroz defekt na kičmenom stubu. Vidljivi simptom ovog oblika je cista ili takozvana pečurka koja se nalazi na leđima. Spina bifida aperta ima dva podtipa. Prvi je meningokela spinalis sa cistom koja se nalazi na leđima i sadrži samo nervne ovojnice i moždanu tečnost (likvor), bez nervnog tkiva. Drugi je mijelomeningokela, karakteristična po tome što kroz otvor na leđima pored meninga i likvora prolaze i nervni korenovi i kičmena moždina. Obično su srasli sa zidom ciste.
Kako izgleda tipična klinička slika pacijenta sa spina bifidom i mogu li se simptomi razlikovati
Profesorka navodi da se tipična slika spina bifide sreće kod meningomijelokele i to tako što je kičmena moždina oštećena ili se nije pravilno razvila.
– Ova deca najčešće boluju od paralize donjih ekstremiteta, inkontinencije, odnosno poremećaja mokrenja i defekacije. Kod većine beba sa ovim oblikom spine javiće se i hidrocefalus. Prati ga proširenje moždanih komora usled prekomernog stvaranja tečnosti (likvora), koja pritiska mozak i kosti lobanje. Hidrocefalus nastaje u 80 odsto slučajeva kod dece sa ovim oblikom spina bifide. Indikovano je hirurško rešavanje ugradnjom tzv. šanta ili pumpice, koja služi regulaciji pravilnog protoka tečnosti u organizmu – detaljno pojašnjava naša sagovornica.
Dodaje i da se manifestacije spine bifide razlikuju od osobe do osobe, što zavisi od tipa bolesti i nivoa lokacije defekta. Iako se otvoreni defekt na neuralnoj tubi često prepoznaje i identifikuje prenatalno ili pre porođaja, neki blaži slučajevi, potvrđuje prof.dr Vrzić Petronijević, mogu ostati neprimećeni do rođenja. Oblici spine oculte se, na primer, često nikad i ne dijagnostikuju.
Prenatalna dijagnoza postavlja se ultrazvučnim pregledom i biohemijskim skriningom.
Dragoceno iskustvo u lečenju ove neizlečive bolesti
Spina bifida je suštinski neizlečiva, jer nervno tkivo trpi trajna oštećenja sa doživotnim posledicama. Međutim, jedno važno istraživanje sprovedeno na animalnom modelu i objavljeno još 1995. godine u časopisu Nature pokazalo je da se ključni trenutak u ovom oštećenju ne odnosi na samu razvojnu promenu, već na kontakt ogoljenih nervnih završetaka sa amnionskom tećnošću u prvoj polovini trudnoće.
– Pretpostavka da će se prognoza bolesti značajno popraviti ukoliko se defekt kičmenog stuba već u toku fetalnog perioda pokrije kožom i zaštiti od dodira sa plodovom vodom bila je uvod u prvu uspešnu otvorenu proceduru u fetalnoj hirurgiji. Ona se danas primenjuje u više velikih svetskih centara. Na primer, u Filadelfiji gde je i nastala ali i u Cirihu, gde je obavlja profesor Meuli. On je autor pomenutog istraživanja, a mom kolegi i suprugu, profesoru Milošu Petronijeviću i meni je učinio veliku čast da prisustvujemo jednom takvom operativnom zahvatu. Prva deca koja su rođena nakon ove procedure već su dovoljno odrasla. Iako nije došlo do potpunog izlečenja, pokazalo se da je njihov neurološki status dramatično poboljšan do te mere da mogu samostalno da hodaju i da kontrolišu sfinktere – deli svoje važno profesionalno iskustvo sa pratiocima eKlinika portala načelnica Poliklinike za perinatologiju Klinike za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Prof.dr Svetlana Vrzić Petronijević i prof.dr Miloš Petronijević: Stručna i partnerska saradnja, uz neprekidnu edukaciju Foto: Svetlana Vrzić Petronijević i Miloš Petronijević
Komplikovano i zahtevno doživotno lečenje: Kakve su prognoze za obolele
Profesor dr Svetlana Vrzić Petronijević naglašava da je obolelima od spina bifide potrebna posebna nega, odnosno duga i doživotna terapija pre svega zbog brojnih hirurških zahvata. Samo do adolescentnog doba lečenje se može sastojati od više desetina operacija uz cenu i do milion dolara. Jasno je da je reč o ogromnom izazovu za obolelog, njegovu porodicu kao i društvo u celini.
– Pristup lečenju mora biti multidisciplinaran. Podrazumeva učešće dečjeg neurohirurga, neonatologa i neurologa, a kako dete raste moraju se sprovoditi novi zahvati, koji prate konstituciju. Angažuju se fizijatri, psiholozi, defektolozi. Nažalost, česte su i komplikacije lečenja, a dugotrajni boravak u bolnici zahteva i posebne uslove obrazovanja za ovu decu. Neophodna je i posebna obuka za kateterizaciju bešike zbog retencije urina usled neurogene bešike koja može oštetiti bubrege. Zbog inkontinencije, obolele osobe su primorane da nose pelene. Međutim, spina bifida ne podrazumeva intelektualna oštećenja i ove osobe shodno fizičkim mogućnostima mogu da daju svoj pun doprinos društvu. Česta bolovanja i potreba za medicinskom negom deo su problema inkluzivnog uključivanja u svakodnevni život, posebno u podnebljima poput našeg – ističe sagovornica našeg portala.
Udruženje HISBAS pruža preko potrebnu pomoć obolelima i njihovim porodicama
Sa ciljem podrške i efikasnijeg savladavanja problema sa kojima se susreću oboleli i njihove porodice, terapeuti i roditelji osoba sa hidrocefalusom i spina bifidom su 2011. godine osnovali udruženje HISBAS (Hidrocefalus-spina bifida asocijacija Srbije). Svake godine, 25. oktobra se obeležava Svetski dan spina bifide i hidrocefalusa, sa željom da se aktivnosti i širenje svesti ne svedu samo na jedan dan godišnje, već da obolele učini vidljivim i ravnopravnim članovima našeg društva.
Pomozimo obolelima od spine bifide i hidrocefalusa na Svetski dan spine bifide Foto: Udruženje HISBAS
Udruženje je nevladina i neprofitna organizacija fokusirana na unapređenje, zaštitu zdravlja i poboljšanje kvaliteta života osoba sa spina bifidom i hidrocefalusom. Zadaci udruženja su edukacija stanovništva o bolesti kako bi se smanjio broj novorođenčadi sa ovim problemima, ali i pružanje psihološke podrške deci i roditeljima.
– Važno je podsetiti još jednom da se u trudnoći svi postupci u vezi sa spina bifidom sprovode po tačno utvrđenim protokolima. To se odnosi i na period nakon rođenja, sa jasnim i tačno utvrđenim terapijskim postupcima. Sadašnji i budući roditelji odgovore na sva pitanja mogu da dobiju u HISBAS-u – objasnila je u razgovoru za eKlinika portal profesor dr Svetlana Vrzić Petronijević.
Sta treba da uradim sa spinom bifidom a imam 36 god?