Dubin-Johnsonov sindrom je retko stanje do koga dolazi poremećajem funkcije jetre. Genetska mutacija uzrokuje da se bilirubin skuplja u jetri umesto da cirkuliše digestivnim traktom (žučnim putevima).
Šta je Dubin-Johnsonov sindrom?
Bilirubin je supstanca žute boje koja se proizvodi kada crvena krvna zrnca dođu do kraja svog životnog „veka“. Kada smo zdravi, bilirubin bi trebalo da se oslobodi u našu žuč, koja pomaže u uklanjanju otpada iz jetre i digestivnog sistema. Međutim, kada neko ima Dubin-Johnonov sindrom, bilirubin se skuplja i zadržava u jetri i krvotoku i izaziva simptome žutice, pri čemu naša koža i beonjače imaju žutu boju.
Da li se Dubin-Johnsonov sindrom nasleđuje
Dubin-Johnsonov sindrom može da razvije bilo koja osoba bez obzira na životnu dob, jer je reč o genetskom poremećaju. Nasleđuje se prema autozomno recesivnom obrascu, od oba roditelja. Međutim, ako dobijemo samo jednu kopiju gena jednog od roditelja, bićemo nosilac bolesti (genetske mutacije), ali nećemo imati simptome.
Mutacija gena ABCC2 izaziva Dubin-Johnsonov sindrom, a upravo ABCC2 gen je odgovoran za stvaranje proteina koji uklanja otpad iz ćelija, u ovom slučaju bilirubin.
Šta se događa u telu kada se razvije Dubin-Johnsonov sindrom i koji su simptomi
Dubin-Johnsonov sindrom uzrokuje abnormalno nakupljanje bilirubina, koje uzrokuje žutilo kože i beonjača. To možda neće biti primetno u zatvorenom prostoru i uslovima slabog osvetljenja, ali se može primetiti na otvorenom prostoru i sa više svetla. Žutica se najčešće u početku pojavljuje na licu, a može se proširiti na grudi, stomak i druge delove tela. Moguće su i žute naslage na jeziku.
Pored žute boje različitih delova tela, mogući su i sledeći simptomi:
- promena boje urinažu
- umor
- bol u stomaku
- promena strukture jestre (crna boja, prilikom biopsije)
- povećana jetra (hepatomegalija).
Žutica može da se pogorša ako telo doživi neki stres, poput bolesti ili trudnoće, kao i intenzivnog uzimanja kontraceptiva. Dubin-Johnson je bolest benignog karaktera.
Postavljanje dijagnoze
Lekar dijagnostikuje sindrom nakon fizičkog pregleda, opservacije simptoma, provere medicinske i porodične istorije. Nakon toga, naložiće i sledeće analize:
- ultrazvuk jetre
- testove krvi (bilirubina i drugih jetrinih parametara)
- analizu urina
- biopsija jetre (ukoliko proceni da je potrebno).
Visok rezultat testa bilirubina možda će dovesti do dijagnoze hiperbilirubinemije, a ako simptomi potraju, moguće je da vas lekar uputi na genetske testove koji bi mogli da potvrde dijagnozu Dubin-Johnsonovog sindroma.
Kako se leči Dubin-Johnsonov sindrom
Lečenje nije neophodno za ljude sa dijagnozom Dubin-Johnsonovog sindroma. Ukoliko ipak lekar proceni da je neka terapija potrebna, to je obično lečenje bolesti ili procesa koji je izazvan povišenim bilirubinom. Ako se vaši simptomi pogoršavaju zbog neke terapije koju uzimate, doktor će pronaći alternativu.
Simptomi mogu da se pogoršaju u sledećim slučajevima:
- konzumacija previše alkohola
- kontraceptivna terapija
- infekcije
- trudnoća.
Postoji li prevencija i kakve su prognoze
Nažalost, ne možemo sprečiti Dubin-Johnsonov sindrom jer je to genetsko stanje. Ukoliko planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim lekarom o genetičkom testiranju ili genetičom savetovanju.
Ljudi sa dijagnozom Dubin-Johnsonovog sindroma imaju pozitivnu prognozu. Ne postoji lek za ovo stanje, lečenje je simptomatsko i obično nije neophodno. Stanje ne utiče na životni vek osobe.
