Poremećaj funkcije koštane srži je stanje kada koštana srž ne može da proizvodi dovoljno krvi – trombocita, crvenih ili belih krvnih zrnaca. Ovaj poremećaj može da bude stečen ili nasledan. Glavni simptomi su krvarenje, modrice i umor, a tretmani uključuju transfuziju krvi i transplantaciju matičnih ćelija. Budući da povećava rizik od drugih stanja potrebno je doživotno lečenje.
Šta je poremećaj funkcije koštane srži?
Poremećaj koštane srži je kada meki, sunđerasti središnji deo kostiju, gde se stvaraju krvne ćelije, ne funkcioniše kako treba. Postoje tri vrste krvnih zrnaca:
Trombociti, koji pomažu krvi da se zgruša
Crvena krvna zrnca, koja prenose kiseonik iz pluća do ostatka tela
Bela krvna zrnca, koja se bore protiv infekcije.
Poremećaj koštane srži može da se pojavi kod dece ili odraslih, može da bude opasno i dovedeno u vezu sa drugim stanjima, uključujući karcinom.
Koliko je često zatajenje koštane srži i koje vrste postoje?
Postoje dve vrste otkazivanja koštane srži:
Stečeno: Razvija se tokom vremena. Ako je uzrok poznat, to može biti bolest, izlaganje lekovima ili hemikalijama, infekcije ili lekovi.
Nasleđeno: Prenosi se od jednog ili oba biološka roditelja usled promena gena (mutacija).
Istraživači procenjuju da nasledna insuficijencija koštane srži pogađa otprilike 65 od milion ljudi rođenih svake godine. Nasledna insuficijencija koštane srži dovodi do 30 odsto poremećaja koštane srži kod dece. Fankonijeva anemija je najčešći tip naslednog poremećaja koštane srži. Pogađa od jednu do 5 osoba na svaki milion ljudi.
Koji simptomi ukazuju da se dešava poremećaj funkcije koštane srži?
Simptomi se razlikuju u zavisnosti od specifičnog sindroma otkazivanja koštane srži, ali glavni znaci poremećaja funkcije koštane srži su:
Anemija
Bol u kostima
Lako krvarenje i modrice
Umor
Česte infekcije
Glavobolje i neobjašnjiva temperatura
Bleda koža
Kratkoća daha (dispneja)
Sitne mrlje krvi ispod kože (petehije).
Šta uzrokuje poremećaj funkcije koštane srži?
Genetske mutacije uzrokuju nasledno oštećenje koštane srži. Jedan ili oba biološka roditelja mogu da nose gen koji se prenose na potomke, ili može da se razvije nova mutacija koja to uzrokuje.
Uzroci stečenog poremećaja funkcije koštane srži su:
- Autoimuni poremećaji
- Određene vrste raka, kao što su velika granularna limfocitna leukemija (LGL), limfom i multipli mijelom
- Hemikalije, poput onih koje se nalaze u insekticidima i pesticidima
- Hemoterapija i radioterapija
- Lekovi, kao što su antibiotici i reumatoidni artritis
- Mijelodisplastični sindrom (mijelodisplazija)
- Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, stečeni poremećaj kada se vaša crvena krvna zrnca prebrzo raspadaju
- Virusne infekcije, kao što su citomegalovirus, Epstein-Barr virus, hepatitis, HIV i parvovirus B19.
Najčešći tipovi naslednih sindroma poremećaja funkcije koštane srži su:
- Aplastična anemija
- Fanconi anemia
- Dyskeratosis congenita (Diskeratoza congenita), koja utiče na pluća, nokte i kožu
- Shwachman-Diamond sindrom
- Kongenitalna (nasledna) amegakariocitna trombocitopenija
- Diamond Blackfan anemija
- Retikularna disgeneza, koja rezultira oslabljenim imunim sistemom
Ko je u opasnosti od poremećaja funkcije koštane srži?
Ljudi svih uzrasta, rase i pola mogu da imaju zatajenje ili otkazivanje koštane srži. Prvi put počinju da pokazuju simptome tokom jedne od ovih starosnih dobi:
- 2. do 5 godina
- 20 do 25
- posle 65. godine.
Deca predškolskog uzrasta imaju više naslednih insuficijencija koštane srži, dok stariji imaju više stečenih. Posebno su u opasnosti od naslednih sindroma otkazivanja koštane srži osobe kojima jedan ili oba roditelja imaju genetsku mutaciju za sindrom otkazivanja koštane srži. Većina naslednih sindroma otkazivanja koštane srži su autozomno recesivni poremećaji. Ako roditelji imaju istu mutaciju, njihovo dete ima oko 25 odsto šanse da će se suočiti sa otkazivanjem koštane srži.
