Fankonijeva anemija povećava rizik od razvoja nekih vrsta raka, većina dece ima fizičke abnormalnosti

Fankonijeva anemija (FA) je retko nasledno stanje koje pogađa koštanu srž i mnoge druge delove tela. Ljudi sa FA imaju povećan rizik od razvoja krvnih poremećaja i nekih vrsta raka. Fankonijeva anemija takođe uzrokuje fizičke abnormalnosti koje mogu da utiču na organe i izgled ljudi.

Šta je Fankonijeva anemija?

Fankonijeva anemija je retko nasledno stanje koje pogađa koštanu srž - sunđerasto tkivo u središtu kostiju, koje stvara matične ćelije koje postaju crvena i bela krvna zrnca i trombociti, a utiče i na delove tela i organe. Ako imate Fankonijevu anemiju, vaša koštana srž ne stvara zdrave krvne ćelije i trombocite. Ljudi sa FA imaju povećan rizik od razvoja krvnih poremećaja i nekih vrsta raka. Fankonijeva anemija takođe uzrokuje fizičke abnormalnosti koje mogu da utiču na organe i izgled ljudi. Ljudi sa FA, koja je izazvala krvne poremećaje, žive duže i sa manje medicinskih problema jer mogu imati transplantaciju koštane srži.

Preporučujemo

Kako Fankonijeva anemija utiče na telo?

Fankonijeva anemija može da utiče na naše telo ili telo našeg deteta na mnogo različitih načina:

1. Oko 75 odsto dece rođene sa FA ima fizičke abnormalnosti koje mogu da utiču na njihov izgled i neke od njihovih unutrašnjih organa

2. Skoro 90 procenata ljudi sa Fankonijevom anemijom ima otkazivanje koštane srži ili nedostatak funkcije. To znači da njihova koštana srž ne proizvodi dovoljno zdravih krvnih zrnaca. Ljudi kojima otkazuje koštana srž mogu da razviju krvne poremećaje kao što su aplastična anemija i mijelodisplastični sindrom (MDS) - oblik preleukemije.

3. Između 10 i 30  ljudi sa FA razvija određene vrste raka, uključujući leukemiju. Te osobe mogu da razviju rak u ranijim godinama nego ljudi koji nemaju Fankonijevu anemiju.

Da li je Fankonijeva anemija rak i koga pogađa ovo stanje?

Fankonijeva anemija nije rak, sama po sebi. Ljudi koji imaju FA imaju veću verovatnoću da razviju određene vrste raka, uključujući akutnu mijeloidnu leukemiju, rak kože, rak glave i vrata i drugih delova tela.

Fankonijeva anemija je veoma retka. Pogađa jednu od 160.000 osoba širom sveta. U većini slučajeva, FA se dijagnostikuje tokom detinjstva ili mladoj životnoj dobi.

Koji su uobičajeni simptomi Fankonijeve anemije?

Fankonijeva anemija pogađa ljude na mnogo različitih načina, počevši od toga kako se telo razvija tokom trudnoće. FA može izazvati različite simptome koji imaju veze sa mnogim različitim stanjima, uključujući anemiju, sindrom otkazivanja koštane srži (aplastična anemija), rak i fizičke abnormalnosti. Na primer, neko sa FA može da bude veoma niskog rasta ili da ima probleme sa strukturom kostiju. Takođe, mnogi ljudi imaju FA, ali nemaju očigledne znake ili simptome.

Zašto nastaje Fankonijeva anemija?

Fankonijeva anemija je genetski poremećaj uzrokovan nasleđenim mutacijama (diskretne promene u genetskom kodu),  u grupi gena (genetskih planova) za proteine. Imamo oko 20 FA gena, ali nisu svi pogođeni kada geni mutiraju. FA geni nas štite od oštećenja DNK koje se dešava tokom života. Kada FA geni mutiraju, proteini koji obično popravljaju rutinska oštećenja DNK ne funkcionišu pravilno i ne mogu da poprave oštećenu DNK. Evo šta se dešava:

- Oštećenje DNK nastavlja da se širi, uzrokujući abnormalni rast ćelija ili ćelijsku smrt

- Abnormalna ćelijska smrt može izazvati fizičke abnormalnosti povezane sa FA, kao i smanjiti količinu krvnih ćelija koje su našem telu potrebne za funkcionisanje

- Abnormalni rast ćelija može dovesti do akutne mijeloidne leukemije ili drugih vrsta raka.

(eKlinika.rs)