Anemija, česte infekcije, krvarenje, kao znak raka krvi, šta je mijelodisplastični sindrom

Mijelodisplastični sindrom (MDS) je rak krvi koji zahvata krvne matične ćelije. Pacijenti nemaju dovoljan broj zdravih krvnih ćelija, a bolest može da izazove anemiju, česte infekcije i krvarenja koja se teško zaustavljaju. MDS se, po novijoj podeli, naziva mijelodisplastična neoplazma. U pitanju je grupa bolesti tokom kojih somatske mutacije zahvataju matičnu ćeliju hematopoeze iz koje nastaju eritrociti, leukociti i trombociti. Lečenje mijelodisplastičnog sindroma usmereno je na usporavanje napredovanja bolesti. Reč je o malignoj, heterogenoj bolesti sa više entiteta i podtipova koji se razlikuju po svom malignom potencijalu. Kod pojedinih pacijenata MDS može da preraste u akutnu mijeloidnu leukemiju.

Šta je mijelodisplastični sindrom (MDS)?

Mijelodisplastični sindrom (mijelodisplazija ili mijelodisplastična neoplazma) odnosi se na grupu karcinoma koji sprečavaju da se krvne (hematopoetske) matične ćelije razviju u zdrave krvne ćelije. Kada nema dovoljnog broja zdravih krvnih ćelija, može doći do razvoja anemije, čestih infekcija i krvarenja. MDS je retka bolest i uglavnom pogađa osobe starije od 70 godina, mada se može javiti u svim uzrastima, retko i kod dece. Stručnjaci posumnjaju na MDS uglavnom kada se kod starije osobe pojavi makrocitna anemija, povišene vrednosti MCV i progresivna malokrvnost koja nije posledica nedostatka gvožđa, vitamina B12 ili folne kiseline.

Preporučujemo

Tipovi mijelodisplastičnog sindroma

Postoji šest tipova MDS-a. Zdravstveni radnici određuju tip bolesti na osnovu rezultata testova koji pokazuju:

Broj zdravih crvenih i belih krvnih ćelija i trombocita: Osobe imaju smanjen broj crvenih krvnih zrnaca, razvijaju anemiju i osećaju slabost.

Broj nezrelih krvnih ćelija ili blasta: Blasti (abnormalne krvne ćelije) zauzimaju prostor u koštanoj srži i ostavljaju manje mesta za zdrave krvne ćelije. Nedostatak belih krvnih ćelija dovodi do čestih infekcija, a manjak trombocita do krvarenja koja se teško zaustavljaju.

Sideroblasti: Sideroblasti su nezrela crvena krvna zrnca koja skladište gvožđe umesto da ga koriste za stvaranje hemoglobina. Hemoglobin je protein koji omogućava prenos kiseonika kroz telo, a za njegovu sintezu je neophodno gvožđe.

Hromozomske promene: Hromozomi su delovi ćelija koji sadrže gene građene od DNK. Neobični hromozomi mogu značiti da je došlo do oštećenja DNK, što izaziva promene u hromozomima krvnih ćelija.

Tipovi MDS-a i njihove karakteristike

Kao što je navedeno, postoji šest tipova MDS-a.

MDS sa višelinijskom displazijom (MDS-MLD)

Kod ovih pacijenata neke krvne ćelije ili trombociti u koštanoj srži imaju neobičan oblik ili izgledaju drugačije od zdravih ćelija. Ovo stanje se naziva displazija. Broj blasta je normalan, ali su nivoi najmanje jedne vrste krvnih ćelija sniženi. Kod ovog podtipa postoji mogućnost razvoja akutne mijeloidne leukemije.

MDS sa jednolinijskom displazijom

Najmanje jedna vrsta nezrelih krvnih ćelija ili trombocita izgleda drugačije od zdravih ćelija. Sniženi su nivoi jedne ili dve vrste krvnih ćelija, dok je broj blasta u koštanoj srži normalan, uz malo ili nimalo blasta u krvi. Ovaj tip se retko razvija u akutnu mijeloidnu leukemiju.

MDS sa prstenastim sideroblastima (MDS-RS)

Kod ovog tipa MDS-a oko 15 odsto nezrelih crvenih krvnih zrnaca čine prstenasti sideroblasti, a displazija zahvata jednu ili dve vrste ćelija u koštanoj srži. Retko prelazi u akutnu mijeloidnu leukemiju.

MDS sa povećanim brojem blasta

Može biti prisutna anemija. Testovi pokazuju snižene vrednosti dve od tri vrste krvnih ćelija, uz značajan broj blasta. Oko 40 odsto osoba sa ovim tipom MDS-a vremenom razvije akutnu mijeloidnu leukemiju.

Mijelodisplastični sindrom povezan sa izolovanom delecijom hromozoma 5q

Specijalni testovi pokazuju da nedostaje deo određenog hromozoma. Gubitak (delecija) dela dugog kraka hromozoma 5 (5q) smatra se karakterističnim za ovaj podtip.

Mijelodisplastični sindrom, neklasifikovan (MDS-U)

Testovi pokazuju manji broj krvnih ćelija nego što je uobičajeno ili prisustvo abnormalnog hromozoma, ali bez drugih znakova MDS-a.

Simptomi i uzroci MDS

Moguće je da osoba ima mijelodisplastični sindrom bez ikakvih simptoma. Bolest se nekada otkriva tokom rutinskih analiza krvi. Sniženi nivoi crvenih krvnih zrnaca (anemija) najčešći su simptom. Međutim, simptomi anemije i drugi znaci MDS-a mogu ličiti na simptome drugih, manje ozbiljnih stanja, poput nedostatka vitamina B12 ili folne kiseline.

Kada je potrebno da se obratimo lekaru?

Ukoliko se jave sledeće tegobe koje ne prolaze u roku od nekoliko nedelja, potrebno je obratiti se lekaru:

• Nedostatak daha, otežano disanje (dispneja).
• Slabost ili jak umor koji ne prolazi nakon odmora.
• Koža je bleđa nego inače. Kod osoba sa tamnijom kožom lekar proverava unutrašnju stranu kapaka i sluzokožu usta i nosa.
• Lakše stvaranje modrica ili učestalo krvarenje.
• Pojava sitnih tačkica na koži, što može biti znak petehija, odnosno sitnih krvarenja ispod kože ili sluzokože.
• Česte infekcije i povišena telesna temperatura.

Kako se razvija mijelodisplastični sindrom?

Postoje stanja koja povećavaju rizik od razvoja MDS-a, kao što je prethodno lečenje hemoterapijom ili zračenjem, što se naziva terapijom izazvan MDS (tMDS). Simptomi se najčešće javljaju pet do sedam godina nakon terapije.

Izloženost određenim kancerogenim supstancama, uključujući duvanski dim, pesticide i rastvarače poput benzena, kao i izloženost teškim metalima poput žive ili olova, može povećati rizik od razvoja MDS-a.

Genetska stanja povezana sa MDS-om

Smatra se da 4 do 15 odsto pacijenata sa MDS-om ima nasledna oboljenja koja povećavaju rizik od razvoja bolesti, među kojima su:

Fankonijeva anemija – retko genetsko stanje kod kojeg koštana srž ne proizvodi dovoljno zdravih krvnih ćelija.

Diskeratoza kongenitalis – retko genetsko stanje kod kojeg koštana srž ne proizvodi dovoljno zdravih krvnih ćelija.

Diamond-Blackfanova anemija – redak poremećaj krvi kod kojeg koštana srž ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih ćelija.

Dijagnostika

Zdravstveni radnici dijagnostikuju MDS na više načina.

Radi se kompletna krvna slika sa diferencijalom, kojom se procenjuje broj crvenih i belih krvnih ćelija, uključujući pojedine vrste leukocita.

Razmaz periferne krvi omogućava procenu broja, vrste, oblika i veličine krvnih ćelija, kao i prisustva viška gvožđa u eritrocitima.

Citogenetskom analizom patolog ispituje promene u hromozomima krvnih ćelija.

Biopsija koštane srži se izvodi uvođenjem šuplje igle u kost kuka, pri čemu se uzima uzorak koštane srži, krvi i malog dela kosti za mikroskopski pregled.

Stadijumi mijelodisplastičnog sindroma

Stadijum bolesti se procenjuje u odnosu na rizik da MDS pređe u akutnu mijeloidnu leukemiju. Koristi se Međunarodni prognostički skor sistem, koji uzima u obzir:

• prisustvo anemije, krvarenja ili infekcija,
• rizik od razvoja leukemije,
• hromozomske promene,
• nastanak MDS-a nakon terapije raka,
• starost i opšte zdravstveno stanje.

Lečenje mijelodisplastičnog sindroma

Prilikom planiranja lečenja uzimaju se u obzir tip MDS-a, prisustvo anemije, krvarenja ili infekcija, starost pacijenta i opšte zdravstveno stanje, kao i podatak da li je bolest nastala nakon lečenja raka.

Lečenje može uključivati potporno lečenje i terapije usmerene na uklanjanje nezdravih krvnih ćelija.

Potporno lečenje ima za cilj ublažavanje simptoma i komplikacija i obuhvata transfuzije eritrocita kod anemije, transfuzije trombocita kod krvarenja, primenu lekova koji stimulišu eritropoezu i, po potrebi, antibiotike zbog povećanog rizika od infekcija.

Kod određenih pacijenata primenjuje se hemoterapija slična onoj koja se koristi u lečenju akutne mijeloidne leukemije, kao i imunosupresivna terapija koja može smanjiti potrebu za transfuzijama. U određenim slučajevima moguća je i transplantacija matičnih ćelija.

Izgledi i prognoza

Jedini potencijalni lek za MDS je uspešna transplantacija matičnih ćelija, ali ona nije dostupna svim pacijentima. MDS je ozbiljno zdravstveno stanje koje može dovesti do životno ugrožavajućih komplikacija, ali se ne ispoljava isto kod svih obolelih.

Lekari naglašavaju da je MDS hronična bolest koja se ne može u potpunosti izlečiti, ali se može uspešno lečiti i držati pod kontrolom.

Potrebno je odmah se javiti hitnoj službi ako se pojavi temperatura viša od 38,3 °C ili krvarenje koje se ne može zaustaviti.

Neki oblici terapije mogu usporiti napredovanje bolesti, a pojedini pacijenti mogu biti kandidati za klinička ispitivanja novih terapijskih pristupa.

(eKlinika)