Miotonična distrofija je retka, multisistemska, nasledna bolest, a podizanje svesti o njoj kao najčešćem obliku distrofije kod odraslih osoba je izuzetno značajno. Pored skeletnih mišića, bolest zahvata veći broj organskih sistema, ima progresivan tok, a kvalitet života bolesnika je značajno narušen.
Miotonična distrofija: Milioni ljudi u svetu imaju bolest, velikom broju potrebna nega jer i ne znaju da je imaju
U jednoj porodici oboleva više uzastopnih generacija i simptomi bolesti su obično sve ozbiljniji u svakoj narednoj generaciji. Osobe sa miotoničnom distrofijom često ne dobijaju svo potrebno lečenje, a trenutno nema leka koji deluje na sam uzrok bolesti. Lekari i istraživači obično koriste skraćenicu DM koja potiče od latinskog naziva bolesti: dystrophia myotonica. Drugi nazivi su Štajnertova bolest za DM tipa 1 i proksimalna miotonična miopatija (PROMM) za DM tipa 2.
Neprepoznata ili pogrešno dijagnostikovana bolest može dovesti do rođenja deteta koje već u prvim danima života ispoljava izuzetno teške simptome.
Miotonična distrofija pogađa jednu na 8000 osoba što znači da oko milion ljudi širom sveta živi sa ovom bolešću. Uzročnu mutaciju nosi čak jedna na 2100 osoba tako da veliki broj osoba ne zna da ima bolest i da im je verovatno potrebno praćenje i lečenje.
Reč je o najčešćem obliku mišićne distrofije kod odraslih osoba. Predstavlja najvarijabilniju poznatu bolest.
Nasledno prenošenje i različiti simptomi: Zašto se kasni u dijagnozi?
Miotonična distrofija je nasledna. Naime, osobe koji žive sa miotoničnom distrofijom imaju šansu od 50 odsto da mutirani gen prenesu svojoj deci. Bolest ne izgleda uvek isto. Zahvaćeni organi, težina simptoma i starost pri pojavi simptoma uveliko variraju među pojedincima, čak i među članovima jedne porodice.
Osobe koji žive sa miotoničnom distrofijom osećaju različite i složene simptome, od problema sa skeletnim mišićima, do problema sa srcem, disanjem, probavom, hormonima, govorom i gutanjem, dijabetesom, prekomernom pospanošću tokom dana, ranom kataraktom, problemima sa vidom i kognitivnim smetnjama. Kašnjenja u dijagnostkovanju miotonične distrofije su uobičajena. Uprkos dostupnosti jednostavnih genetičkih testova, nedovoljno poznavanje bolesti od strane zdravstvenih radnika može dovesti do pogrešne dijagnoze koja može trajati decenijama.
Više od 35 biofarmaceutskih kompanija posvećeno je istraživanjima koja bi mogla dovesti do novih terapija za miotoničnu distrofiju.
Koje ustanove u Srbiji zbrinjavaju i leče pacijente
Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji obeležava se svakog 15. septembra i ima za cilj da ovu bolest približi široj javnosti, organizacijama pacijenata, zdravstvenom sistemu, istraživačima, farmaceutskim kompanijama i svima koji su zainteresovani da unaprede lečenje i razumevanje miotonične distrofije. Odluku o obeležavanju ovog dana donela je Globalna alijansa za miotoničnu distrofiju koju čini 60 udruženja pacijenata, medicinskih i istraživačkih ustanova iz celog sveta, uključujući i Srbiju.
Prema podacima Srpskog registra za miotonične distrofije, koji se vodi na Klinici za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, u našoj zemlji preko 400 osoba živi sa miotoničnom distrofijom tipa 1 i više od 150 pacijenata sa miotoničnom distrofijom tipa 2. Glavni centar za zbrinjavanje odraslih bolesnika je Klinka za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, dok su glavni centri za zbrinjavanje pedijatrijskih bolesnika Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ i Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu UKCS. Genetičko testiranje na miotoničnu distrofiju radi se na Univerzitetu u Beogradu – Biološkom fakultetu.
Obeležen Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji
Pod pokroviteljstvom naučno-istraživačkog projekta READ-DM1 podržanim od strane Fonda za nauku Republike Srbije, Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji obeležen je 15. septembra 2024. godine u Botaničkoj bašti „Jevremovac“. Organizatori skupa bili su Univerzitet u Beogradu – Biološki fakultet, Klinika za neurologiju UKCS, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu UKCS, Nacionalna organizacija osoba sa invaliditetom Srbije (NOOIS) i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS).
Podršku događaju dao je i Grad Beograd tako što je fontana na trgu Slavija u noći između 15. i 16. septembra svetlela zeleno, što je simboličan način podrške obolelima od miotonične distrofije u gradovima širom sveta.
