Kad se geni „okrenu“ protiv mišića: Mišićne distrofije oštećuju i pluća, želudac, srce…

Bez određenih proteina mišići ne mogu pravilno da se obnavljaju, što dovodi do njihovog progresivnog gubitka i smanjenja snage

Mišićna distrofija (MD) nije jedno oboljenje, već zajednički naziv za više od 30 genetskih poremećaja koji imaju isti ishod - postepeno slabljenje i propadanje mišićnih vlakana. Osnovni uzrok leži u mutacijama gena odgovornih za proizvodnju proteina koji grade i održavaju mišićno tkivo.

Zašto dolazi do distrofije mišića

Preporučujemo

Mišićna distrofija je nasledna bolest, što znači da se uzrok nalazi u genetskom materijalu. Najčešće je pogođen gen za protein distrofin, koji ima ključnu ulogu u očuvanju stabilnosti i elastičnosti mišićnih vlakana. Kada taj gen mutira, ćelije ne mogu da proizvedu dovoljno funkcionalnog distrofina. Posledica je da se mišićno tkivo lako oštećuje i da se umesto regeneracije postepeno zamenjuje vezivnim i masnim tkivom.

Upravo taj proces objašnjava zašto mišići s vremenom gube snagu i volumen, a pokreti postaju sve teži. Oštećenja mogu zahvatiti skeletne mišiće, ali i srčani i respiratorni sistem, što često dovodi do dodatnih komplikacija kao što su aritmije i otežano disanje.

Ko je posebno u opasnosti

Najčešći i najteži oblik bolesti, Dišenova mišićna distrofija (DMD), pogađa isključivo muškarce. Uzrok je gen koji se nalazi na X hromozomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X hromozom, svaka mutacija odmah dolazi do izražaja. Žene su najčešće nosioci mutiranog gena, ali same retko razvijaju simptome, jer njihov drugi, zdravi X hromozom, delimično kompenzuje grešku.

Bekerova distrofija napreduje sporije i može da se pojavi kasnije u životu.

Pored naslednog faktora, rizik raste ako u porodici postoji istorija sličnih genetskih bolesti. Retki oblici mogu se javiti i kao spontane mutacije, čak i bez porodične predispozicije.

Kako bolest napreduje

Prvi znaci se obično pojavljuju u ranom detinjstvu: deca teže trče, često padaju, imaju gegav hod i teško ustaju iz sedećeg položaja. Tokom godina, mišići nogu i kukova postaju sve slabiji, što na kraju dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog kretanja.

U kasnijim fazama mogu da se jave:

• deformiteti kičme (skolioza)
• skraćivanje tetiva i mišića
• slabost disajnih mišića
• oslabljena srčana funkcija
• poteškoće sa gutanjem i govorom.

Kod težih oblika bolest napreduje brzo, dok kod blažih može ostati stabilna dugi niz godina.

Lečenje i savremeni pristupi

Iako lek koji potpuno leči mišićnu distrofiju još ne postoji, medicina beleži značajan napredak u ublažavanju posledica bolesti. Najčešće korišćeni pristupi uključuju pre svega kortikosteroide, koji usporavaju propadanje mišića i odlažu gubitak pokretljivosti. Međutim, oni nose i niz neželjenih efekata.

Fizikalnom terapijom i redovnim istezanjem se sprečavaju ukočenost i kontrakture, a neophodna su ortopedska pomagala - ortoze, štapovi ili invalidska kolica za održavanje samostalnosti. Respiratornu podrška potrebna je u kasnijim fazama, kada su disajni mišići oslabljeni.

Genetske i eksperimentalne terapije pre svega bazirane na genskim zamenama distrofina donose nadu za buduće generacije pacijenata.

Važnost ranog otkrivanja i praćenja bolesti: Šta je kreatin kinaza?

Zanimljivo je da se kod obolelih često uočava povećan nivo enzima kreatin kinaze (CK) u krvi, što može biti znak da mišićne ćelije propadaju i oslobađaju svoje enzime u krvotok. Rano otkrivanje povišenog enzima može pomoći lekarima da postave dijagnozu pre pojave vidljivih simptoma.

S obzirom na to da su srce i disajni sistem takođe građeni od mišićnog tkiva, redovne kontrole kardiologa i pulmologa su neophodne. U naprednim fazama bolesti najčešći uzrok komplikacija jesu srčane i respiratorne insuficijencije.