Tumori napadaju i nervni sistem: Šta je neurofibromatoza i da li je uvek u pitanju maligna bolest

Neurofibromatoza je genetski poremećaj koji utiče na ćelije nervnog sistema i rezultira formiranjem tumora na nervnim tkivima. Ovakve tumorske mase mogu da se fomiraju u bilo kom delu našeg nervnog sistema (sami sitni nervi, kičmena moždina, mozak…).

Zašto nastaje neurofibromatoza i kako utiče na druge organe

Neurofibromatoza nastaje zbog genetskih mutacija, a kako postoji više oblika bolesti, svaki je izazvan mutacijama različitih gena. Tipično za bolest je da se najčešće dijagnostikuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji.

Tumorske mase mogu biti benignog ili malignog porekla. Većinom su benigni, ali ima slučajeva u kojima ćelije alterišu u maligni oblik. Posledice su različite. Tako oboleli od neurofibromatoze mogu da imaju ozbiljne probleme sa sluhom, gubitak vida, intenzivan bol, poteškoće sa koncentracijom, fokusiranjem i učenjem, srčane ili kardiovaskularne bolesti (oštećenja krvnih i srčanih mišića), druge komplikovane deformitete izazvane kompresijom nerava pod uticajem tumorske mase.

Neurofibromatoza ima više oblika, svaki od njih je specifičan: Od čega zavise simptomi?

Medicina razlikuje tri tipa neurofibromatoze, a u odnosu na svaki tip razlikuju se i simptomi. Postoje neurofibromatoza 1 (NF1), neurofibromatoza 2 (NF2) i švanomatoza.

Neurofibromatoza 1 (NF1) kao simptome može da prouzrokuje pločaste tačke na koži svetlo braon boje, pojavu pegavosti u regiji pazuha ili prepona, kao i različite kvrge (izrasline). Mogu biti u obliku neurofibroma (mekane izrasline ispod kože) ili Lihovih izraslina (pojava malih kvržica na očima). Tu su i manje tipični znaci (problemi sa koncentracijom i učenjem, abnormalna veličina glave, izuzetno nizak rast i deformiteti kostiju).

Kod neurofibromatoze 2 (NF2) najpre treba objasniti pojam vestibularnih švanoma (akustični neuromi), koji se pojavljuju u ušima i ometaju sluh i čulo ravnoteže, uz osećaj zvonjave. Javljaju se i opuštanje mišića lica, bol, problemi sa vidom, kao i neosetljivot i slabost u rukama i nogama.

Retka forma neurofibromatoze zove se švanomatoza. Karakteristična je po tome što izaziva bolne tumore na kranijalnim, kičmenim i perifernim nervima. Međutim, ne vrši pritisak na nerv čija je uloga prenošenje informacija o zvuku i ravnoteži do mozga. Preovlađujući simptom švanomatoze je hronični bol lokalizovan na bilo kom delu tela. Švanomatoza može biti genetički predisponirana ili povremena u porodicama.

Uzroci različitih tipova neurofibromatoze

Za razliku od švanomatoze, prva dva tipa neurofibromatoze povezuju se sa porodičnom istorijom, pa je tako oko 50 odsto slučajeva tipova NF1 i NF2 nasledno. Ostali slučajevi nastaju zbog slučajnih, spontanih mutacija u začeću.

NF1 gen je u hromozomu 17, zaduženom za proizvodnju proteina koji se zove neurofibromin. Ovaj protein u nervnom sistemu reguliše rast, a njegova mutacija izaziva gubitak proteina koji čini da ćelije rastu brzo.

NF2 gen je u hromozomu 22 i proizvodi protein merlin. Njegova mutacija takođe utiče na nekontrolisani rast ćelija.

Kako se leči neurofibromatoza i može li da se iskomplikuje

Benigne neurofibromatoze se prate i uklanjaju operacijom ukoliko postoji potreba, ali su mogući recidivi. Kada je u pitanju maligni oblik, primenjuju se uobičajeni tretmani za karcinom: hirurgija, hemoterapija i zračna terapija.

Do komplikacija neurofibromatoze dovodi rast tumora koji utiče na nervno tkivo ili vrši pritisak na organe, bilo da su benigni ili maligni. Zbog toga je ovo stanje za redovne kontrole stručnog lica. Maligne neurofibromatoze zahtevaju hitnu lekarsku reakciju i odgovarajući protokol za karcinome.