Koje organe može da ugrozi Pompeova bolest?

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je retka, nasledna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija koja utiče na mnoge sisteme u ljudskom organizmu

Pompeova bolest je redak, nasledni metabolički poremećaj koji uzrokuje progresivno nakupljanje glikogena u ćelijama tela, posebno u mišićnim ćelijama, što dovodi do slabosti mišića. Stanje se javlja zbog nedostatka enzima kiseline a-glukozidaze (GAA), koji je potreban za razgradnju glikogena. Lečenje se fokusira na terapiju zamene enzima (ERT) kako bi se pomoglo u upravljanju simptomima.

Pompeova bolest je redak genetski poremećaj

Preporučujemo

Retke bolesti ponekad je teško lečiti zbog nedostatka istraživanja i malog broja učesnika studija. Jedna od njih je Pompeova bolest, retka genetska bolest kada telo ne može da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, a nakupljeni glikogen zatim oštećuje mišiće i organe, uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče i na srce. Pompeovu bolest ili glikogenoza tipa II je retka, nasledna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija. Ova bolest smatra se genetskim poremećajem koji utiče na mnoge sisteme u ljudskom organizmu.

Ako se ne leči bolest može da dovede do progresivnog gubitka funkcije mišića udova i disanja Koji organi su najviše ugroženi ovom bolešću?

Uzrok nastanka bolesti je genetska greška čija je posledica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima, odnosno - telo nije u mogućnosti da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, neophodan za stavarnje energije. Previše glikogena se nakuplja i oštećuje mišiće i organe, a bolest uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče na srce i mišiće. Ako se ne leči, može dovesti do progresivnog gubitka funkcije mišića udova i disanja, što na kraju zahteva potrebu za upotrebom invalidskih kolica i podrškom za disanje.

Koji organe najviše ugrožava Pompeova bolest?

Organi i sisteme koje Pompeova bolest najviše ugrožava su:

1. Srce - Srce je najugroženije kod odojčadi - klasični infantilni oblik. Nakupljanje glikogena u srčanom mišiću izaziva:

• Kardiomegaliju (uvećano srce)
• Zadebljanje zidova srčanih komora
• Slabljenje srčane funkcije, srčana insuficijencija koja može da bude životno ugrožavajuća u ranim mesecima života.

2. Skeletni  mišići - Mišići su glavna meta bolesti kod svih oblika. Posledice su:

• Slabost mišića trupa, vrata i udova (posebno butine i ramena)
• Poteškoće pri hodu, stajanju, penjanju uz stepenice
• Padovi i potreba za invalidskim kolicima u težim slučajevima
• Deformiteti poput skolioze zbog slabosti mišića leđa.

3. Respiratorni sistem - Oštećenje dijafragme i međurebarnih mišića dovodi do:

• Slabog disanja (posebno noću)
• Hipoventilacije i respiratorne insuficijencije
• Potrebe za mehaničkom ventilacijom (u težim slučajevima)
• Čest je uzrok smrti u kasnijim fazama bolesti.

4. Nervni sistem - Nije primarno pogođen, ali mogu da se jave problemi sa motoričkom kontrolom zbog slabosti mišića. U retkim slučajevima — nakupljanje glikogena u motorne neurone.

5. Jetra i drugi organi - Jetra može da postane uvećana (hepatomegalija), ali funkcija uglavnom ostaje očuvana. U nekim slučajevima zahvaćeni su i glatki mišići (creva, krvni sudovi), ali u manjoj meri nego skeletni i srčani.