Kada postoji mišićna slabost, ali ne samo tada već i kada još neki simptomi ukazuju da u razvoju i ponašanju deteta postoje problemi, izuzetno je važno sagledati širu sliku, ali i uraditi neke specifične analize. To se posebno značajno u dijagnostici retkih bolesti čije je lečenje inovativnim terapijama gotovo po pravilu izuzetno skupo, a zbog usporavanja, zaustavljanja progresije ili promene toka bolesti lekove je neophodno dati što pre.
Kada se javljaju simptomi neuromišićne slabosti koji bude sumnju
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je retka, teška neuromišićna, nažalost još uvek neizlečiva progresivna bolest, koja uglavnom napada dečake. Procenjuje se da u Srbiji od nje boluje više od njih 200.
– Novorođenčad sa Dišenovom mišićnom distrofijom se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se obično javljaju između treće i pete godine života. Klinička slika Dišenove mišićne distrofije je najčešće tipična i podrazumeva nezaustavljiv sled događaja: od mišićne slabosti, koja uzrokuje gubitak sposobnosti samostalnog hoda, do potpune imobilnosti, dilatativne kardiomiopatije, respiratorne slabosti i letalnog ishoda između druge i četvrte decenije života – kaže u razgovoru za eKlinika portal dr Ana Kosać, dečiji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, ustanove sa višedecenijskim iskustvom u lečenju neuromišićnih bolesti, kao i Dišenove mišićne distrofije.
Šta je distrofin i na koji način deluje postojeća terapija
U Srbiji za sada samo jedan dečak prima terapiju o trošku RFZO. Njih 13 još uvek čeka na spasonosni lek koji bi im poboljšao život i uticao na usporavanje progresije bolesti. Nažalost, prema rečima dr Kosać, jedinstvena kauzalna terapija za sve obolele od Dišenove mišićne distrofije još uvek ne postoji, ali inovativne terapije daju razloge za optimizam:
– Aktuelno registrovane terapije od strane Evropske i Američke agencije za lekove mogle bi se smatrati kauzalnim, jer se njihovom primenom stvara određena količina nedostajućeg proteina distrofina. Njegova osnovna uloga je stabilizacija mišićnog vlakna tokom kontrakcije. Bolest je genetička, nasleđuje se a nastaje mutacijom u DMD genu i posledičnim nedostatkom proteina distrofina u skeletnim i srčanom mišiću – objašnjava sagovornica našeg portala, koja o dostupnim terapijama kaže:
Kome su namenjene inovativne terapije
– Važno je istaći da odobrene terapije nisu pogodne za primenu kod svih obolelih, već su namenjene pacijentima sa specifičnim tipovima mutacija u DMD genu. Ove terapije ne mogu da izleče bolest, ali se smatra da je obezbeđeno dovoljno dokaza da iste mogu usporiti progresiju. Od strane Evropske agencije za lekove registrovana je oralna terapija, dok je Američka agencija za hranu i lekove registrovala preparate iz grupe terapija exon skipping (egzona 51, 45 i 53) i od juna ove godine gensku terapiju. Primenjuju se intravenskim putem.
Zašto je Dišenova mišićna distrofija „bolest dečaka“ i zbog čega je važno genetičko savetovanje
Prema rečima dr Kosać, gen za distrofin se nalazi na X hromozomu i ovaj način nasleđivanja praktično „štiti“ osobe ženskog pola. Tako se bolest pojavljuje samo kod dečaka i to do pete godine života.
Budući da je progresivnog karaktera, napredovanje svakodnevno oduzima mogućnost ponekog pokreta. Polaskom u prvi razred, kod najvećeg broja dečaka u našoj zemlji dijagnoza je već postavljena i to ne samo na kliničkom već i na genetičkom nivou, a doktorka Kosać ističe genetička savetovanja kao značajan segment rada sa pacijentima. U Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu trenutno se sprovode i tri kliničke studije.
Enzim kreatin kinaza kao putokaz za rano otkrivanje bolesti?
Postojeća pravovremeno data terapija daje najbolje rezultate kada se primeni pre ispoljavanja simptoma. A kako što ranije otkriti bolest?
– Za razliku od spinalne mišićne atrofije, takođe retke i progresivne neuromišićne bolesti na koju je od skoro obavezan neonatalni skrining u svim porodilištima u Srbiji, u slučaju Dišenove mišićne distrofije trebalo bi raditi ciljano genetičko testiranje, jer je genetika oboljenja veoma kompleksna. Radi se u slučaju kada je već rođeno jedno dete sa potvrđenom dijagnozom. Stoga je, ukoliko se primeti da kod dečaka postoje razvojne poteškoće odnosno kašnjenje, potrebno uraditi jednu specifičnu analizu i proveriti nivo enzima poznatog kao kreatin kinaza. U nekoj perspektivi možda bi se moglo govoriti i o neonatalnoj analizi enzima kreatin kinaza. Tada bismo mogli da obavimo genetičko savetovanje roditelja, ali i da uradimo analize i možda otkrijemo bolest pre ispoljavanja simptoma. Jedan takav slučaj je u našoj zemlji srećom otkriven i primenjena je inovativna terapija – napominje dr Ana Kosać.
Znači li rana dijagnostika sada i primenu rane tarepije
Dakle, laboratorijski parametar krvi, kreatin kinaza, veoma je značajan u dijagnostici Dišenove mišićne distrofije. To je, prema rečima naše sagovornice, ujedno i marker neonatalnog skininga koji se sprovodi, po principu pilot pojekta, u nekim zemljama. Dr Kosać detaljnije objašnjava značaj ove analize:
– Kreatin kinaza je kod dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom višestruko uvećan, mada razlozi za odstupanje od referentnih vrednosti mogu biti i neki drugi. Rana dijagnoza oboljenja, za sada, ne znači nužno i ranu terapiju, imajući u vidu da su registrovane terapije podobne za primenu kod obolelih uzrasta dve, odnosno četiri godine i starijih. Rana dijagnoza, sa druge strane, znači moguću prevenciju ponavljanja oboljenja u porodici obolelog, kao i ranu primenu drugih mera nege i lečenja Dišenove mišićne distrofije.
Koji su izazovi rehabilitacije za dečake sa DMD
Kada dečaci sa Dišenovom mišićnom distofijom krenu u školu dolazi do novog suočavanja sa fenomenom različitosti. Ali, tu je i sve jača mišićna slabost. Deca sa DMD mogu biti uredne ili natprosečne inteligencije. Međutim, jedan procenat ovih dečaka pokazuju evidentne probleme sa učenjem, te stručna podrška može biti neophodna, apeluju lekari.
Dalje napredovanje mišićne slabosti vodi ka gubitku samostalnog hoda, koje se u prirodnom toku bolesti dešava do 12 godine. Propadanje mišića je, nažalost, nepovratno.
– Pored pravovremene terapije, koja daje najbolji ishod u lečenju kada se primeni pre nego što se pojave prvi simptomi, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života. Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja. Redovno praćenje srčane i plućne funkcije i pravovremena terapijska intervencija vitalno je važna za obolele od Dišenove mišićne distrofije – rekla je za eKlinika portal dr Ana Kosać.
