Gošeova bolest kod dece počinje uvećanjem jetre, lošom krvnom slikom, bolovima u kostima: Zašto se dugo čeka na dijagnozu?

U ovom trenutku svaki pacijent u Srbiji koji ima Gošeovu bolest a kome je potrebno lečenje prima lek. Zbrinjavanje pacijenata sa ovom dijagnozom predstavlja dobar primer lečenja jedne retke bolesti, kako u svetu, tako i kod nas, ali to nije dovoljno - poruka je sa obeležavanja Međunarodnog dana Gošeove bolesti

Povodom Međunarodnog dana Gošeove bolesti, svake godine 1. oktobra okupljaju se pacijenti, porodice, zdravstveni radnici, istraživači, udruženja i partneri iz industrije u više od 60 zemalja u svetu. Svi oni rade na podizanju svesti o retkom genetskom poremećaju iz grupe lizozomskih bolesti deponovanja.

Biljana Jovanović (UGOŠ): Pored osnovnih simptoma treba prepoznati i druge potrebe pacijenata

Preporučujemo

U Srbiji dijagnozu Gošeove bolesti ima 46 osoba, od toga osmoro dece. Nakon turbulentnog perioda, sada je svima njima obezbeđena neophodna terapija iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja, ali potrebno je napraviti korak dalje, kažu u Udruženju građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti UGOŠ i dodaju da žele da naprave korak dalje.

- Planiramo da ukažemo da pored osnovnih simptoma bolesti (krvarenja, pojava modrica, uvećani organi, bolovi u kostima), treba prepoznati i druge potrebe pacijenata. Želimo da pomoć u vidu vaučera za oporavak i suplemente postane redovna praksa. Dostupnost terapije treba da se odnosi na sveobuhvatnu podršku: dostupnost lekova, informacija, podrške i razumevanja. Želimo da postoji izbor primanja terapije u kućnim uslovima. Smatramo i da je povratak dijagnostike u Srbiju korak u dobrom pravcu - izjavila je Biljana Jovanović, predsednica UGOŠ, uz napomenu da previše pacijenata i dalje prolazi kroz godine neizvesnosti pre nego što dobije dijagnozu.

Foto: Udruženje UGOŠ

Gošeova bolest i postojeći problemi: Dugo čekanje na dijagnozu i početak terapije

Inicijativa UGOŠ, koja će se odvijati tokom celog oktobra na društvenim mrežama, ima za cilj da skrati to putovanje, osnaži zdravstvene radnike da prepoznaju znakove bolesti i omogući pacijentima da dobiju odgovarajuću negu što je pre moguće.

PremaUGOŠ-evom istraživanju („Goše skener“) prvi simptomi se najčešće javljaju do 5. godine života ili u pubertetu, mada se simptomi mogu pojaviti na bilo kom uzrastu.

Od svih dijagnostifikovanih pacijenata u Srbiji, čak 45.2 odsto njih je na finalnu dijagnozu čekalo 3 ili više godina. Period traganja za tačnom dijagnozom izrazito je stresan za pacijenta i ometa normalan život cele porodice. Iako zvuči paradoksalno, postavljanje tačne dijagnoze pacijenti često doživljavaju kao olakšanje.

Period od dijagnoze do početka terapije takođe nije kratak. Prema istraživanju pacijenata u Srbiji, 51.6 odsto njih je na terapiju čekalo do dve godine, a ostali znatno duže - 35.5 odsto pacijenata sedam i više godina. Od kada se terapija obezbeđuje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja (od 2016. za odrasle) situacija se popravlja.

Obeležavanje Međunarodnog dana Gošeove bolesti u Srbiji

Ove godine, obeležavanje Međunarodnog dana Gošeove bolesti otvoreno je okruglim

stolom u Beogradu na kome su učestvovali eminentni stručnjaci i donosioci odluka:

prof. dr sci. med Maja Đorđević-Milošević (Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić”), prof. dr sci. med Dragana Miljić (Klinika za endokrinologiju i bolesti metabolizma KCS, dr Željko Popadić, direktor sektora za lekove RFZO, Milica Perić, državni sekretar u Ministarstvu za brigu o porodici i demografiju i Biljana Jovanović, predsednica Udruženja UGOŠ.

Državna sekratarka Milica Perić prenela je zapanjujući podatak da je registar za retke bolesti i dalje nepotpun. Ministarstvo za brigu o porodici i demografiju razmatra na koji način će materijalno bolje pomoći porodice osoba sa retkim bolestima.

Od direktora sektora za lekove RFZO saznalo se da ova institucija radi na planiranju

uvođenja kućne terapije za bolesti gde je to moguće. To bi značajno olakšalo život

pacijenata, ali i rasteretilo resurse u zdravstvu, između ostalog. RFZO i dalje ostaje otvoren za saradnju na svim pitanjima koja su važna za pacijente.

Prof. dr Milošević-Đorđević:

Prof. dr Maja Đorđević-Milošević ističe da treba unaprediti uslove primanja terapije i u bolničkim uslovima. Naime, pacijenti koji dolaze na primanje terapije putem infuzije na svake dve nedelje nalaze se u istim prostorijama sa hospitalizovanim pacijentima, što predstavlja opasnost i neprijatnost za njih.

- Gošeova bolest, urođena bolest metabolizma, pripada grupi "češćih" retkih bolesti i može se ispoljiti već kod dece. Glavne karakteristike ove bolesti kod dece su uvećanje jetre, loša krvna slika i bolovi u kostima. Manji broj može imati i simptome od strane nervnog sistema. Dijagnostika kao i enzimska supsticiona terapija ove bolesti u Srbiji je dostupna, a rezultati lečenja su odlični. Dalje angažovanje oko unapređenja dijagnostike, izbora adekvatne terapijske opcije kao i uslova primene terapije u bolničkim i kućnim uslovima predstavljaju zadatke za budućnost - kaže profesorka.

Foto: Udruženje UGOŠ

Prof. dr Milić: Šta je potrebno za bolji kvalitet života pacijenata?

Prof. dr Dragana Miljić je istakla da su dijagnostika Gošeove bolesti i put do leka značajno skraćeni tokom poslednjih godina u našoj zemlji.

- U cilju poboljšanja kvaliteta života i manjeg opterećenja administrativnim procedurama, budućnost lečenja vidim u primeni enzimske nadoknade u kućnim uslovima za neke pacijente, tromesečnim trebovanjima leka preko tercijarne ustanove i unapred planiranim sistematskim kontrolama u tercijarnoj ustanovi. Istakla bih i potrebu za uvođenjem substrakt redukcione terapije pacijentima, koji su dobri kandidati za ovaj lek. Učešće u međunarodnom registru je od izuzetnog značaja,

kao i saradnja sa našim fondom zdravstvenog osiguranja i Ministarstvom za porodicu - naglasila je prof. dr Miljić.

Šta je Gošeova bolest: Mehanizam nastanka, uzroci...

Gošeova bolest je redak genetski poremećaj koji se javlja otprilike kod jedne od 100.000 osoba. To je genetska bolest koja se nasleduje autozomno-recesivno (oba roditelja moraju biti nosioci neispravnog gena) i najčešća je bolesti iz grupe lizozomskih bolesti deponovanja. Izaziva je nedovoljna aktivnost enzima glukocerebrozidaze, što rezultira taloženjem materije najviše u koštanoj srži, jetri, slezini i plućima.

Nakupljanje u centralnom nervnom sistemu se događa samo kod tipova 2 i 3 Gošeove bolesti. Najčešći oblik bolesti je tip 1, gde se vreme pojavljivanja prvih simptoma i težina bolesti razlikuju od slučaja do slučaja.

Najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina. Tip 2 je najteži oblik bolesti koji se javlja kod beba i odojčadi, dok je tip 3 hronični oblik koji utiče na centralni nervni sistem i koji vremenom napreduje tako da uključuje i teškoće sa pomeranjem očiju, gubitak koordinacije, probleme sa učenjem i napade.

Svi pacijenti u Srbiji sa ovom dijagnozom primaju terapiju

Razvoj enzimske supstitucione terapije 1991. godine omogućio je lečenje koje spašava živote mnogim obolelima od Gošeove bolesti. Ova terapija omogućava obolelima potpuno normalan rast i razvoj, obezbedujući im da žive normalan i ispunjen život.

U ovom trenutku u našoj zemlji su za lečenje Gošeove bolesti registrovana dva

rekombinantna enzima i nalaze se na listi lekova. Oni se primenjuju intravenski i

predstavljaju nadoknadu za nedostajući prirodni enzim.

U Srbiji je takođe registrovan i tabletarni lek za lečenje Gošeove bolesti, koji je od ove godine odobren za tri pacijenta. U ovom trenutku svaki pacijent kome je potrebno lečenje prima lek. Zbrinjavanje pacijenata sa Goševom bolešću predstavlja dobar primer lečenja jedne retke bolesti, kako u svetu, tako i kod nas.

O Međunarodnom danu Gošeove bolesti

Pokrenut 2014. godine, Međunarodni dan Gošeove bolesti (IGD) posvećen je podizanju

svesti o ovoj retkoj naslednoj metaboličkoj bolesti i unapređenju ishoda za pacijente širom sveta. Koordinisan od strane Međunarodne alijanse za Gošeovu bolest (IGA), IGD podstiče saradnju pacijenata, lekara, istraživača i donosioca odluka kako bi se pokrenule promene i poboljšali životi.