Cistična fibroza je jedna od čestih retkih bolesti, koja se uglavnom ispoljava upornim kašljem, uz prolive s čestom nesvarenom masnom stolicom. Reč je o doživotnoj, nezaraznoj, naslednoj i teškoj bolesti, koja zahteva spartansku disciplinu od pacijenta. Nekada je bilo pravo čudo da deca obolela od cistične fibroze dožive drugi rođendan ili krenu u osnovnu školu. Pacijenti sa cističnom fibrozom danas završavaju fakultete, a doktori predviđaju da će dete, koje se rodi s ovom bolešću 2021. godine, uz adekvatnu terapiju, imati uobičajen životni vek.
Svaka 30. osoba je nosilac gena cistične fibroze
Cistična fibroza je nasledna, autonomno recesivna bolest. Najčešća genetička bolesti belaca, cistična fibroza pogađa jedno od 2.500 do 3.500 dece, u Irskoj jedno od 1.700, a kod nas, kako se smatra, jedno od 3.600 do 4.000 novorođene dece. Ljudi koji su, samo nosioci gena za cističnu fibrozu, zdravi su i nemaju simptome bolesti. Uzrok ove bolesti su mutacije u genu CFTR (eng. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), koji se nalazi na hromozomu 7. Nađeno je oko 2.000 mutacija na CFTR genu, koje imaju različit uticaj na razvoj i težinu cistične fibroze. Prema nekim procenama, svake godine se u Srbiji rodi oko 15 dece sa cističnom fibrozom.
– Svaka 30 osoba na ulici, muškarac ili žena, nosilac je gena za cističnu fibrozu koji nije aktiviran. Svaki 900. bračni par ima šanse da dobije dete sa CF, a u svakoj trudnoći je šansa da se dete rodi s ovom bolešću 1 na prema 4. Nekada je bilo čudo da dete doživi drugi rođendan, danas imate ljude koji u Evropi žive s ovom bolešću u šestoj deceniji života. Srbija, uz Sloveniju, ima najveći projektovani porast odraslih bolesnika sa cističnom fibrozom. Očekujmo da će uz adekvatnu terapiju, nove generacije imati uobičajen životni vek – kaže za portal eKlinika specijalista pedijatrije, pulmolog stručnjak u lečenju astme, alergijskih bolesti i cistične fibroze sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „dr Vukan Čupić“ profesor dr Predrag Minić.
Preko teških godina sankcija do evropskog centa za lečenje cistične fibroze
Profesor Minić najbolju potvrdu za rad dobio je 2018. godine, kada su njegovu stručnost prepoznale evropske kolege. U Srbiji, koja nije članica Evropske unije, te godine profesor Minić, organizovao je Evropski kongres o cističnoj fibrozi. Profesor Minić se usavršavao se u Americi na Harvardu, imao je ozbiljne ponude da ostane, ali se vratio u Srbiju u, kojoj je brino o najtežim bolesnicima s dijagnozom cistične firboze u vreme hiperinflacije i sankcija.
– Srbija je od 2015. imala najveći porast i najveći projektovani porast odraslih bolesnika sa cističnom fibrozom. Očekujemo da će se broj odraslih bolesnika povećavati. Imamo isti rezultat kao Slovenija ali, ne zaboravite da smo mi postigli sve to, posle teških godina sankcija, kada naši bolesnici nisu imali ništa, nismo imali ni „štap, ni kanap“, niti osnovu terapiju, enzime koji pomažu varenje. Ti ljudi, koje smo tada lečili od cistične fibroze sada su odrasli pacijenti – priča nam profesor Minić.
Dr Minić, objašnjava da se u tom periodu tokom 90-ih godina, sve odrazilo i na slabiju uhranjenost bolesnika sa cističnom fibrozom, koji su nekada i u uobičajenim uslovima veoma mršavi, iako, imaju jak apetit. U tim godinama javljala se i ranija kolonizaciju nekim opasnim bakterijama, ali i pored toga, kako ističe prof. Minić, Srbija ima danas najveći evropski prirast u broju odraslih bolesnika sa cističnom fibrozom.
U registru 206 bolesnika sa cističnom fibrozom
Institut za maju i dete na Novom Beogradu je regionalni centar u kojem se, pored pacijenata iz Srbije leče i pacijenti oboleli od cistične fibroze, iz Crne Gore, Republike Srpske. Profesor Minić se nada da će kod nas jednog dana biti organizovan i posebni centar za lečenje ove bolesti.
– Kod nas je trenutno u registru 206 bolesnika sa cističnom fibrozom. Svi ovi pacijenti su zavedeni i u Evropski registar bolesnika sa cističnom fibrozom, jedna smo od prvih zemalja u Evropi koja je učestvovala u formiranju i vođenju tog registra. Imamo precizne podatke, tu možete sebe da uporedite s osltalim evropskim zemljama, da vidite gde ste dobri, šta možete poboljšati, to je najveća vrednost. Iz tog članastva dosta smo naučili i povisili standarde, naravno ne sve, jer za povišenje tih standarda nije dovoljna samo dobra volja i znanje, već su potrebna i sredstava, ali ipak napredujemo – ističe dr Predrag Minić.
Kako se javlja bolest?
Prosečan životni vek pacijenata sa cističnom fibrozom u Srbiji je 25 godina, najstariji ima 47 godina, a kod beba se dijagnoza može uspostaviti već posle 40 dana od rođenja.
– U ovoj bolesti poremećena je sinteza proteina koji omogućava transport elektrolita i vode kroz membrane, usled tog poremećaja sekreti žlezda sa spoljašnjim izlučivanjem su gusti. Pa je gust sekret bronhalnih žlezda, žlezda koje se izlučuju u pankreasu i crevnih žlezda. Taj gust sekret zapušava bronhe, pa nije moguće njihovo čišćenje, bakterije se naseljavaju i javlja se hronična bolest – objašnjava prof. dr Minić.
Profesor navodi da se funkcija pluća kod pacijenata sa cističnom fibrozom u poslednjih 10 godina popravila za 10 odsto. Oko 31 odsto pacijenata je kod nas u odraslom dobu.
Očekuje se da će u budućnosti cistična fibroza biti bolest odraslih. Smatra se da će adultni pacijenti činiti oko 67 odsto pacijenata sa cističnom fibrozom u Srbiji 2025.
Kako se dijagostikuje cistična fibroza?
Kao i kod svake bolesti za lečenje i tok je presudno brzo prepoznavanje. Aspekti cistične fibroze su prepoznati su još u srednjovekovnoj Evropi, u 18. veku jedan spis beleži da će „dete čije čelo je slano, kada se poljubi, uskoro umreti“.
– Dete ima kombinaciju respiratornih i digestivnih simptoma, uporno kašlje, ima nesvarene guste masne stolice, ne napreduje iako jede, majka oseti da ima slanu kožu, kada ga poljubi, zato što postoji problem u transportu elektrolita. So koja se pojavi u primarnom znoju, ne može da se vrati, tako da ostaje na površini kože. Sada, se ipak, u savremenoj medicini ne postavlja na ovaj način dijagnoza, bolest se dijagnostikuje skriningom. Kada se cistična fibroza rano prepozna, dete ima šanse da živi duže i da ima bolju funkciju pluća, a i samo lečenje je, ako hoćete, jeftinije – navodi prof. dr Predrag Minić.
Neonatalni skrining na cističnu fibrozu od ove godine će se sprovoditi u svim porodilištima u Srbiji. Bebama se uzima uzorak krvi i prosleđuje na Institut za majku i dete u Novom Beogradu, za decu iz centralne Srbije i Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine u Vojvodini u Novom Sadu, za decu iz severne srpske pokrajne. Na isti način, kako se do sada, radio obavezni skrining na feniletonuriju i hipertireodizam.
Najviše ljudi strada od plućnih komplikacija
Simptomi i znaci cistične fibroze zavise od kombinacije mutacija. Neko ima više izražene digestivne probleme, neko respiratorne, ili obe smetnje. Ova deca slabije napreduju, imaju česte respiratorne infekcije. Profesor Minić kaže da je kod nas, kao i u centralnoj Evropi najučestalija mutacija delta F508. Do problema dolazi, usled gubitka aminokiseline fenilalanin u proteinu, koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu.
– Javlja se sasušivanje i zgušnjavanje sekreta u disajnim putevima. Ima više od 2.000 mutacija podeljenih u šest klasa. Kako zgušnjavanje sekreta napreduje zapušavaju se disajni putevi, dolazi do jedne gnojne bolesti pluća, zapušeni su i mali i veliki disajni putevi. Na kraju se razvija plućna bolest srca, što nikako nije dobra vest. Oko 94 odsto bolesnika, strada od plućnih komplikacija, ali u suštini reč je o jednoj sistemskoj bolesti, jer je takav i poremećaj – priča prof. dr Minić.
Pati telo od glave do malog prsta
Može da strada celo telo od glave do malog prsta, bolesnici u drugoj ili trećoj deceniji života razvijaju i dijabetes
-Dijabetes vezan za CF je najčešća pridružena bolest, to nije dijabetes koji nam je poznat već dijabetes udržen sa CF. Nikada ne dovodi do tzv. ketoacidoze, nema agresivno ispoljavanje, pa morate da ga tražite. Od druge decenije života, morate preopterećivati bolesnike test opterećenja glukozom, da bi se na vreme uočio poremećaj koji odmah treba lečiti. Ovaj dijabetes se ne leči intervencijama u načinu ishrane, nego malim dozama insulina. Javlja se i bolest zglobova, stradaju kosti, anksioznost i depresija je svojstvo većine hroničnih bolesti, pa je veoma bitna podrška zajednice – naglašava profesor Minić.
Roditelji, nasleđe, osećaj krivice
Cistična fibroza je nasledna bolest, nekada je veoma teško objasniti roditeljima, da dete, koje je na izgled zdravo, boluje od bolesti, koja može da mu ošteti kvalitet života.
–Pozovem i oca i majki, i objasnim da je dete moralo dobiti polovinu genetskog materijala od oca, a polovinu od majke. Time roditelje oslobađamo od osećaja krivice, koji ima svaki roditelj, s ciljem da to rasterećenje bude obostrano. Niko nije krvi što se dete rodilo sa cističnom fibrozom, ali uputimo par, ako planira još dece obavezno u genetsko savetovalište. Dosta zavisi i od religijskih, etičkih, kulturnih uverenja. Ima, mada retko, ljudi koji iz raznih ubeđenja i kada znaju da će im dete imati cističnu fibrozu, ne urade prekid trudnoće – priča prof. Minić.
Dete nasleđuje oštećen recesivni gen. Bolesno dete mora da nasledi dve kopije gena, po jednu od svakog roditelja, kako bi se bolest ispoljila. Ukoliko nasledi jednu kopiju gena, dete ne mora da ima bolest, ali može biti nosilac i može preneti defektan gen na svoju decu.
Ako su dvoje koji su nosioci defektnog gena partneri, 25 odsto je verovatno da će imati dete sa cističnom fibrozom. U 50 odsto slučajeva dete će biti nosilac gena za cističnu fibrozu i u 25 odsto slučajeva, dete neće imati bolest, niti će biti nosilac gena odgovornog za cističnu fibrozu.
Odmah se „love“ bakterije na cističnu fibrozu
Lekari ne čekaju da se ova bolest pojavi, ako se utvrdi skriningom, odmah se reaguje, počinje se sa merama drenaže i „lova“ na bakterije koje se mogu ispoljiti.
– Klinička slika može biti veoma raznovrsna, ali ova mutacija koja je kod nas najčešća delta F508, ipak pripada grupi težih mutacija. Naravno važno je i šta imate na drugom hromozomu, možda ste od jednog roditelja nasledili ovu tešku mutaciju, a na drugom hromozomu imate laku mutaciju, a lakša mutacija određuje kako će izgledati fenotip kod deteta– objašnjava prof. dr Minić.
Nova perspektiva bolesti
S pojavom novih lekova menja se i perspektiva kaže doktor, i objašnjava da lekari nastoje konvencionalnim merama da održe dete u što boljem stanju.
– Objasnimo roditeljima da su na pomolu i među nama funkcionalne terapije koje će detetu, omogućiti normalan tok života. To su mali molekuli koji koriguju osnovni poremećaj, poremećaj jonskog transporta. To su efikasni lekovi, ali daleko su od finalnog dometa, ti lekovi se i dalje razvijaju i usavršavaju i biće i bolji – ističe prof. dr Minić.
Bolest se za sada tretira inhalacionom terapijom, antibioticima, enzimima, vitaminima, rigoroznom fizikalnom terapijom, visokokaloričnom ishranom. Profesor priča, da sada u nekim zemljama, ima i prekomerno debelih ljudi sa cističnom fibrozom, što je nekada bilo nezamislivo.
Problem transplatacije i vakcinacija kod pacijenata sa cističnom fibrozom
Profesor Minić naglašava da se ovi pacijenti redovno vakcinišu, svake godine se vakcinišu protiv influence sezonskog gripa, sada i protiv covid 19.
-Grip može biti opasan za njih, covid 19 nije opasniji u odnosu na ostatak populacije, ali među njima je opasniji za one koji su transplantirani, jer primaju imunosupresivnu terapiju – kaže dr Minić i dodaje da se transplantacija pluća primenjuje kada se iscrpu sva sredstva i kada se bolesniku ne možete više pomoći konvencionalnim merama.
-Problem transplantacije kod nas postoji, u Francuskoj od svih odraslih bolesnika 25 odsto su transplantirani. Mi imamo 6 bolesnika koji su transplantirani, ali poslednji je transplantiran 2006. godine. Tada smo imali dobru saradnju sa Bečom i oni su prihvatali po jednog bolesnika godišnje, sve dok nam nisu rekli da više nisu u stanju da nam izlaze u susret, jer ne mogu da objasne Eurotransplantu, „kako su dali 6 ili 7 pluća Srbiji, a nisu dobili ni jedno za uzvrat?“ – objašnjava nam profesor Minić.
Otpimizam i disciplina ključ za lečenje cistične fibroze
Cistična fibroza ipak, ce se u budućnosti tretirati, pre svega, dobrim lekovima. Profesor Minić veruje da će deca koja se danas rode s ovom bolešću imaju mnogo bolju perspektivu uz kvalitetne lekove.
–Nadam se da će lekovi za cističnu fibrzu biti jeftiniji i pristupačniji većem broju pacijencija. Prema ovoj bolesti se treba odnositi sa optimizmom i disciplinom. Terapija ume da bude mučna i dugotrajna, ali ima podataka da se bolesnici koji dobijaju nove lekove oslobađaju tereta dodatne terapije. Neki se preterano opuste, pa preskaču i inhalacionu terapiju što nije dobro – napominje prof. dr Predrag Minić.
Jas imam C.F imam 45 god.od Bitola R.Makedonija ve pozdravuvam