Skrining prilagođen genetici mogao bi da bude budućnost preventivnih pregleda. Na ovaj način izbegle bi se nepotrebne medicinske procedure, a svako bi mogao da planira skrining u zavisnosti od jedinstvenog rizika. Studija objavljena u časopisu Nature Medicine, navodi da su stručnjaci na osnovu genetike razvili i potvrdili šest mera rizika.
Nema još preciznih pokazatelja da je nekom skrining neophodan
Redovni mamografski pregledi, kolonoskopija i merenje nivoa šećera u krvi neki su od najčešćih prevenetivnih pregleda koji se savetuju posle 45. godine života. Stručnjaci još ne raspolažu preciznim pokazateljima na osnovu kojih bi mogli da kažu da je nekom skrining neophodan.
Uvid u jedan genetski marker nije od veće koristi, ali rezultati nekoliko sotina ili hiljada ovih markera mogu biti od pomoći, kaže Jason Vassy glavni autor studije.
Utvrđeno je šest faktora rizika
Kalkulator srčanog rizika koji su osmislili Američko udruženje za srce i Američki koledž za kardiologiju kako bi pomogli pacijentima na terapiji statinima bili su usmereni prevashodno na grupacije pacijenata, a ne na pojedince. Stručnjaci su naveli šest faktora poligenog rizika, koji su potvrđeni na više od 36.000 osoba. Utvrđeni su genetski rizici za atrijalnu fibrilaciju, koronarnu bolest, dijabetes tipa 2, rak dojke, kolorektalni rak i rak prostate.
Rezultati su testirani na 227 zdravih odraslih osoba, 11 odsto njih je imalo visoku ocenu rizika za atrijalnu fibrilaciju, 7 odsto za bolest koronarne arterije, 8 odsto za dijabetes tip 2 i 6 odsto za kolorektalni karcinom. Visok rezultat je zabeležen kod 15 odsto muškaraca za rak prostate, dok je 13 odsto žena imalo visok rizik da razvije rak dojke.
Manje nepotrebnih biopsija i snimanja
Rezultati procene rizika nisu bili do kraja precizni kod osoba neevropskog porekla, zato što je većina genomskih istraživanja rađena na evropskim populacijama. Ovi rezultati bi jednog dana mogli biti od pomoći i lekarima i pacijentima da odaberu najpotrebniji skrining.
Pacijenti sa većim rizikom, trebalo bi da idu na češće preventivne preglede ili da uzimaju lekove koji će smanjiti rizik od pojave bolesti. Na ovaj način će, kako preciziraju stručnjaci, biti manje lažnih pozitivnih rezultata, nepotrebnih biopsija i snimanja.
Genetska predispozicija ne znači da će neko sigurno dobiti bolest
Cilj je da se na osnovu genetike svakog pojedinca razumeju faktori rizika. Moguće je da će skrining za nekog biti neophodan, a da će neko možda imati u toj meri niske faktore rizika da mu preventivni pregledi nisu potrebni.
Stručnjaci naglašavaju da genetska predispozicija ne znači da će neko automatski dobiti bolest. Okidači za razvoj bolesti ne kriju se samo u genima već i u mnogobrojnim činiocima kao što su ishrana, fizička aktivnost, izloženost toksinima, pojačan stres…
