Rak jajnika kod nekih žena ne reaguje na terapiju zbog čega su naučnici težili da otkriju šta je to što uzrokuje pojavu karcinoma jajnika. Naučni tim sa Cedars-Sinai Medical Center saopštio je da su došli do dva otkrića – identifikovali su osnovne uzroke koji izaivaju rak jajnika – gene u kojima se dešavaju mutacije, kao i zašto ovi tumori kod nekih žena ne reaguju određenu terapiju.
Identifikovana 4 nova regiona ljudskog genoma koji sadrže mutacije
– Shvatanje odnosa između molekularnih profila i kliničke prezentacije raka jajnika, ne samo da može pomoći u razvoju personalizovanih terapijskih pristupa, već nam takođe može pomoći da identifikujemo žene koje su u najvećem riziku kako bismo mogli da intervenišemo pre nego što se rak uopšte razvije – naglasio je profesor biomedicinskih nauka na Cedars-Sinai dr Simon Gayther i vodeći autor obe studije.
Prva studija, objavljena u Journal of the National Cancer Institute, identifikovala je četiri nova regiona ljudskog genoma, koji sadrže genetske varijante ili mutacije, koje žene stavljaju u povećan rizik od razvoja epitelnog karcinoma jajnika, najčešćeg tipa raka jajnika.
– Kada je u pitanju rak jajnika, prevencija je način na koji ćemo zaista uticati na smrtnost. Ova studija nam pomaže da precizno identifikujemo žene koje nose mutacije koje izazivaju rak, što može da pomogne lekarima da razviju preventivne strategije za njih – istakla je dr Michelle Jones, naučnica u Centru za bioinformatiku i funkcionalnu genomiku i autorka studije.
Otkrivene koje promene u genu izazivaju rak jajnika
Kako bi precizno odredio mutacije, tim istraživača je koristio nove metode za analizu strukturne varijacije genoma, koji se sastoji od 23 para hromozoma u kojima se čuva genetski kod pojedinca. Dok se većina istraživanja fokusira na analizu promene redosleda gena, istraživači su analizirali broj kopija gena koje pojedinac ima – poznat kao varijanta broja kopija. Kada se genom kopira, može da dođe do strukturnih varijacija, a delovi genoma mogu da budu izbrisani, duplirani ili preuređeni na drugu poziciju. Ove promene mogu da izazovu bolest poput raka jajnika.
Istraživači su sarađivali sa naučnicima na University of Cambridge kako bi posebno analizirali brisanja i dupliranja kod 13.000 žena sa rakom jajnika i upoređivali ih sa 17.000 žena bez tumora iz Konzorcijuma udruženja za rak jajnika kako bi identifikovali varijante broja kopija koje su povezane sa rizikom od raka jajnika. Pronašli su značajna brisanja i dupliranje u genu BRCA1, genu BRCA2 i genu RAD51C, za koje je poznato da sadrže promene u DNK sekvenci pacijenta koje povećavaju rizik od raka jajnika. Takođe su pronašli četiri nova gena, koja ranije nisu bila povezana sa povećanim rizikom od raka jajnika. Ova studija, najveća do sada, koja procenjuje rizik od raka jajnika, verovatno će dovesti do preciznijeg genetskog testiranja za žene.
U većini slučajeva serozni rak jajnika visokog stepena preživi hemoterapiju
Druga studija, objavljena u Journal of Experimental & Clinical Cancer Research daje istraživačima dublje pojašnjenje o tome kako tumori jajnika razvijaju otpornost na hemoterapiju, koja se javlja kod oko 80 odsto pacijenata sa seroznim karcinomom jajnika visokog stepena i na kraju dovodi do smrtnog ishoda. Ranije su istraživači verovali da tumori jajnika evoluiraju nakon što su izloženi hemoterapiji i da menjaju ekspresiju gena kako bi se prilagodili i preživeli tokom lečenja.
Međutim, koristeći sekvenciranje celog genoma, prvi put su otkrili da to nije slučaj. Umesto toga, čini se verovatnijim da većina seroznih tumora jajnika visokog stepena ima kapacitet da preživi hemoterapiju od veoma rane faze, navode naučnici.
– Ovo istraživanje je promenilo naša saznjanja o tome kako tumori reaguju na hemoterapiju. Ranije se smatralo kako bismo verovatno mogli da pronađemo način da lečimo tumore otporne na hemoterapiju drugim lekovima, nakon što su bili lečeni standardnom terapijom, ali ova studija ukazuje da to možda nije najbolji pristup. Naše saznanje kako tumori preživljavaju hemoterapiju, pa čak i nastavljaju da rastu tokom lečenja, kao i pronalaženje ranjivosti u tumorima, pružiće nam priliku da formulišemo bolje lekove i spasimo živote žena sa karcinomom jajnika – izjavio je dr Simon Gayther.
Imala sam pre 20 godina rak jajnika i hirurškim putem mi je odstranjen i primala sam hemoterapiju 6 ciklusa. Preživela i idemo dalje… sad imam 50 god.