Li-Fraumenov sindrom utiče na ranu pojavu različitih karcinoma u čitavim porodicama

Li-Fraumenov sindrom (Li-Fraumeni syndrome/lee-FRAH-meh-nee) je redak nasledni poremećaj koji povećava rizik da će neka osoba ali i članovi njegove porodice dobiti neki rak. Dijagnoza ovog sindroma ne može da se spreči, ali su skrining i redovni kontrolni pregledi nešto što može značajno da utiče na život onih kod kojih se detektuje predispozicija.

Šta je Li-Fraumenov sindrom i koje karcinome „najavljuje“

Li-Fraumenov sindrom je redak genetski poremećaj koji povećava rizik da će neka osoba ili članovi njene porodice oboleti od maligne bolesti. Žene kojima je dijagnostikovan ovaj sindrom, kažu istaživanja, imaju gotovo 100 odsto šanse da razviju rak dojke. Svi ljudi koji imaju Li-Fraumenov sindrom imaju 90 posto šanse da razviju jednu ili više vrsta raka tokom života, ali i 50 odsto šanse da razviju rak pre 30. godine.

Naučnici koriste ove podatke kako bi identifikovali i unapredili načine lečenja karcinoma povezanih sa Li-Fraumenovim sindromom.

Koliko se Li-Fraumenov sindrom često javlja i šta ga izaziva

Li-Fraumenov sindrom spada u retke poremećaje, a procenjuje se da ovaj sindrom pogađa 5 od 20.000 porodica širom sveta. Do njega dolazi kada se desi mutacija (promena) u genu TP53, koji je odgovoran za proizvodnju tumorskog proteina 53 (TP53). P53 protein je praktično tumor-supresor. Sprečava ćelije da se nepravilno podele,  prebrzo ili nekontrolisano rastu, postajući tumori.

Kada se naš TP53 gen promeni, menja se i pravilna funkcija ovog proteina u procesima u telu. Upravo to uslovljava promenu normalnih u maligne ćelije. Većina ljudi sa ovim sindromom nasledila je izmenjene TP53 gene od jednog ili oba roditelja.

Koji su simptomi Li-Fraumenovog sindroma

Razvoj nekih karcinoma u ranom dobu je najčešći simptom Li-Fraumenovog sindroma. Inače, ovaj poremećaj je povezan sa više desetina različitih vrsta raka. Ukupno devet se smatra osnovnim karcinomima koji su sigurno povezani sa stanjem ljudi koji imaju Li-Fraumenov sindrom. To su:

• sarkomi mekih tkiva (mogu se razviti u mišićima, tetivama, limfnim i krvnim sudovima, a tretmani podrazumevaju operaciju, hemoterapiju, ciljane terapije i imunoterapiju)
• osteosarkom (vrsta raka kostiju koja obično pogađa tinejdžere; tretmani uključuju operaciju, hemoterapiju, ciljane terapije ili krioablaciju)
• karcinom dojke (žene sa Li-Fraumenovim sindromom imaju veoma visok rizik od razvoja raka dojke; lečenje podrazumeva operaciju, terapiju zračenjem, imunoterapiju i hemoterapiju)
• gliomi, uključujući glioblastom (oblik raka mozga koji najčešće pogađa odrasle; leči se hemoterapijom ili ciljanom terapijom)
• karcinom horoidnog pleksusa (redak tip raka mozga koji pogađa malu decu; tretmani uključuju operaciju i hemoterapiju)
• meduloblastom (retki brzorastući tumori mozga koji obično pogađaju mališane, leče se operacijom i hemoterapijuom)
• neuroblastoma (retka vrsta karcinoma koja se formira u nervnom tkivu i pogađa decu mlađu od 5 godina; tretmani uključuju operaciju, hemoterapiju i imunoterapiju)
• adrenokortikalni karcinom (karcinom koji se formira na korteksu nadbubrežne žlezde, leče se hemoterapijom ili operacijom)
• akutna mijeloidna leukemija (rak krvi koji počinje u koštanoj srži, a leči se hemoterapijom, ciljanom i terapijom monoklonskim antitelima – vrstom imunoterapije).

Koji još karcinomi su povezani sa Li-Fraumenovim sindromom

Sindrom je povezan i sa nekoliko drugih karcinoma, ali je rizik niži. To su:

• adenokarcinom pluća
• rak kože, uključujući melanom
• karcinom debelog creva
• karcinom pankreasa
• rak bubrega
• rak štitne žlezde
• rak jajnika
• karcinom testisa
• karcinom prostate.

Dijagnostika i lečenje

Zdravstveni radnici koriste vrstu genetskog testiranja za potvrđivanje dijagnozue Li-Fraumenovog sindroma. Neki od događaja koji mogu da uslove sumnju na Li-Fraumenov sindrom su:

• dijagnoza sarkoma pre 45. godine života
• vašim roditeljima, braći, sestrama ili deci je dijagnostikovan neki rak pre 45. godine života (posebno specifičan za Li-Fraumenov sindrom)
• nekom od rođaka je dijagnostikovan neki od rak pre 45. godine (posebno specifičan za Li-Fraumenov sindrom)

Ovaj sindrom tretira se identifikacijom i lečenjem specifičnih. Ljudi sa Li-Fraumenovim sindromom često su osetljivi na zračenje, što znači da, ukoliko postoji neki karcinom uz ovaj sindrom, terapija ne bi trebalo da uključuje bilo koji oblik zračne.