Tečna biopsija nove generacije: Detekcija više tipova karcinoma i sistemskih oboljenja iz jednog uzorka krvi

Iz samo jednog uzorka krvi moguća je detekcija više tipova karcinoma i sistemskih oboljenja, otkrio je istraživački tim sa University of California. Istraživači su razvili  inovativnu metodu zasnovanu na analizi metilacije cirkulišuće slobodne DNK koja omogućava ranu dijagnostiku maligniteta i hroničnih oboljenja organa uz značajnu redukciju troškova.

Visokoosetljiv test krvi pokazao izuzetan potencijal u simultanoj detekciji više tipova karcinoma

Naučnici sa University of California (UCLA) razvili su MethylScan, visokoosetljiv i jeftin  test krvi koji je u inicijalnim studijama pokazao izuzetan potencijal u simultanoj detekciji više tipova karcinoma, različitih patologija jetre i sistemskih abnormalnosti organa. Studija, objavljena u prestižnom časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), predstavlja značajan iskorak ka sveobuhvatnom skriningu i monitoringu opšteg zdravstvenog stanja.

Preporučujemo

- Rana detekcija je ključni pokazatelj preživljavanja. Stopa preživljavanja je dramatično viša kada se malignitet dijagnostikuje u prvom stadijumu, pre pojave metastaza. Naš cilj je da identifikujemo signale bolesti dok je ona još uvek u fazi visoke izlečivosti - ističe dr Jasmine Zhou, profesorka patologije i laboratorijske medicine i vodeći istraživač na UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center.

Mehanizam dejstva - analiza metilacije cfDNA

Tehnologija MethylScan bazira se na analizi cirkulišuće slobodne DNK (cfDNA)  - fragmenata genetičkog materijala koje ćelije otpuštaju u krvotok tokom procesa apoptoze ili nekroze. Budući da svaki organ u telu kontinuirano doprinosi fondu cfDNA, krvni serum služi kao rezervoar molekularnih signala koji reflektuju fiziološko i patološko stanje organizma.

Umesto potrage za retkim genetskim mutacijama, što je standard kod dosadašnjih tečnih biopsija, tim sa UCLA fokusirao se na metilaciju DNK. Reč je o epigenetičkim modifikacijama, hemijskim oznakama koje regulišu ekspresiju gena. Obrasci metilacije su specifični za određena tkiva i prolaze kroz karakteristične promene pri pojavi kancerogene alteracije ili upalnih procesa.

Redukcija „šuma“ i selektivna eliminacija nemetilovanih fragmenata

Najveći izazov u analizi cfDNA predstavlja činjenica da 80 do 90 odsto fragmenata u krvi potiče iz zdravih hematopoetskih ćelija, što stvara visok nivo pozadinske „buke“. Kako bi izolovali relevantne signale, istraživači su razvili metodu selektivne eliminacije nemetilovanih fragmenata (dominantno poreklom iz krvi) pomoću specijalizovanih enzima. Ova tehnika omogućava obogaćivanje uzorka metilovanom DNK iz parenhimskih organa, čime se dramatično smanjuje potreban obim sekvenciranja.

Provera testa sprovedena je na grupi od 1.061 ispitanika, uključujući pacijente sa:

- Malignitetima - karcinom jetre, rak pluća, rak jajnika i karcinom želuca.

- Hepatološkim oboljenjima - Hepatitis B (HBV), hepatitis C (HCV), alkoholna bolest jetre i metabolička disfunkcija jetre (MASLD/MASH).

- Benignim lezijama - Plućni noduli.

Detekcija karcinoma pokazala ključni rezultat -  otkriveno 55 odsto maligniteta u ranoj fazi

Senzitivnost i specifičnost - Pri specifičnosti od 98 odsto (minimalan broj lažno pozitivnih nalaza), test je identifikovao 63 procenata karcinoma u svim stadijumima, od čega 55 odsto u ranoj fazi.

Skrining hepatocelularnog karcinoma - Kod visokorizičnih pacijenata koji imaju cirozu ili HBV, MethylScan je detektovao skoro 80 procenata slučajeva sa specifičnošću iznad 90 odsto.

Lokalizacija - Specifični obrasci metilacije omogućili su precizno određivanje anatomskog porekla signala, što je od ključnog značaja za dalje kliničko postupanje i usmerenu dijagnostiku.

MethylScan test funkcioniše kao svojevrsni „zdravstveni radar“. Analizom epigenetičkih signala, ovaj test može da identifikuje stres ili oštećenje organa poput jetre ili pluća u asimptomatskoj fazi. Ovakav pristup otvara vrata ka personalizovanoj medicini u kojoj bi jedan uzorak krvi bio dovoljan za rani skrining kancera i monitoring hroničnih neinfektivnih oboljenja.

(eKlinika.rs)