Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) o trošku države će od sledeće godine biti obavezan za svu novorođenčad u Srbiji Foto: Shutterstock
Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju koji se od pre nekoliko meseci u formi pilot projekta sprovodi u porodilištu „Narodni front“, od sledeće godine će postati obavezan za svu novorođenčad na teritoriji čitave Srbije, uz još tri retke bolesti za koje se testovi već sprovode.
Podsećamo, do sada su od početka sprovođenja pilot – studije pronađene dve novorođene bebe koje su nosioci SMA gena. Treće dete je brat jedne od novorođenih testiranih beba i njemu je test urađen naknadno. Svo troje dece je već primilo terapiju u asimptomatskoj fazi, kada su lekovi i najefikasniji, i imaće potpuno normalan život.
Tako će uz uvođenje testa na SMA kao obaveznog za svu novorođenu decu, sve bebe odmah po rođenju o trošku države biti testirane na četiri retke bolesti: cističnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam.
– Sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili početkom sledeće godine o trošku države to radi na čak 30.000 gena. To znači ispitivanje čitavog egzoma. Sada se, kada postoji sumnja, analiza obavlja u inostranstvu – rekla je Radojević Škodrić.
Dr Sanja Radojević Škodrić navodi da će se neke genetske analize po odluci struke i dalje slati u inostranstvo. Pojasnila je da je to zbog toga što su neki slučajevi retkih bolesti toliko retki da se sa njima kvalitetno i krajnje stručno može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu.
Što se tiče referentnih centara kod nas kada su u pitanju genetske analize na retke bolesti, Radojević Škodrić je navela da su to Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“, Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.