Trombocitopenija je nekada urođena ili se razvija u periodu od nekoliko nedelja ili meseci posle rođenja. Foto: Shutterstock
Alergija na mleko, anemija, smanjen broj trombocita, problemi sa srcem, kolenima česti su pratioci retkog genskog poremećaja sindroma trombocitopenije-odsutnog radijusa ili TAR sindroma. Ovaj poremećaj karakteriše odsustvo radijalne kosti, koja povezuje šaku i lakat i smanjen broj trombocita. Smatra se da oko 5.000 os0ba na svetu ima TAR sindrom. Nije poznat tačan mehanizam nastanka TAR sindroma.
Trombocitopenija je u nekim slučajevima urođena ili se razvija u prvim nedeljama života. Kod pacijenata je česta alergija na mleko i može biti povezana sa pogoršanjem trombocitopenije. Moguće su i anomalije skeleta, gornjih i donjih udova, rebara i pršljenova, srca i genitourinarnog sistema, bubrežne anomalije.
Dijagnoza TAR sindroma se postavlja genetskim testiranjem, na osnovu kliničkih nalaza, ultrazvučnog pregleda, laboratorijskog ispitivanja.
Sindrom se nekada leči ortopedskom intervencijom s ciljem da se omogući funkcija šake i postigne uobičajen izgled ruke, koja je kod pacijenata sa TAR sindromom mnogo kraća. Primenjuje se i transfuzija trombocita kako bi se smanjio rizik od moguće infekcije. Ukoliko je potrebno pristupa se i standardnim tretmanima za srčane i genitourinarne anomalije. Zbog moguće alergije na mleko, uglavnom kod nešto starije dece, savetuje se izbegavanje mleka kako ne bi došlo do komplikacija gastroenteritisa (upale želuca i creva) .
Novim terapijskim metodama i transfuzijom trombocita smanjuje se smrtnost kod novorođenčadi. Kritična razdoblja su prva, a u nekim slučajevima i druga godina života deteta. Ne postoji lek za TAR sindrom.
Anomalije ekstremiteta ispoljavaju se kod 100 odsto pacijenata, trombocitopenija kod 96 odsto, srčane anomalije se dijagnostikuju kod 17 odsto pacijenata, gastrointestinalni problemi kod 26 odsto, genitourinarne anomalije kod 24 odsto pacijenata.
Anomalije udova mogu zahvatiti i ruke i noge, s tim da su anomalije koje se manifestuju na rukama praćene ozbiljnijim komplikacijama. Pacijenti sa TAR sindromom skoro uvek imaju bilateralno (odsustvo) odsustvo ili hipoplaziju radijusa. Palčevi na ruci skoro su normalne veličine, ali su širi i ravniji i imaju ograničenu funkciju, pacijent nije u mogućnosti da uhvati predmet ili uštipne nešto. Kod polovine pacijenata prisutna su i oštećenja donjih ekstremiteta, sa iščešenjem kuka, femoralnom i/ili tibijalnom torzijom.
Torzija femura može zahvatiti unutrašnji deo nogu, pa su kolena okrenuta jedno prema drugome a i nožni prsti su okrenuti prema unutra, spoljna torzija se manifestuje kolenima okrenutim prema spoljnoj strani.
Trombocitopenija je nekada urođena ili se razvija u periodu od nekoliko nedelja ili meseci posle rođenja. Kod većine pacijenata broj trombocita je nizak tokom prve dve godine života, taj broj se potom povećava, ali ne dostiže nižu referentu vrednost, kažu stručnjaci.
Alergija na kravlje mleko je česta u nekada može biti povezana sa pogoršanjem trombocitopenije. Komplikacije su posledice imuno-posredovanog mehanizma direktnog imunoglobulina E (IgE) ili se javljaju usled gastrointestinalnog krvarenja zbog gubitka koagulacionih proteina.