Nova genska terapija za bolest kostiju spasava živote: Teško podnošljive injekcije menja jedna doza leka, doživotna

Hipofosfatazija poznata je kao bolest mekih kostiju, redak je nasledni poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj kostiju i prevremeni gubitak zuba

Nova genska terapija, koja zaustavlja retku bolest kostiju, može da zameni postojeći tretman koji se koristi poslednjih 10 godina. Taj jedini efikasan tretman za hipofosfataziju (HPP) je terapija zamene enzima koja se primenjuje injekcijom 3 do 6 puta nedeljno. Međutim, nova genska terapija uz jednu ubrizganu dozu mogla bi da obezbedi doživotno lečenje pacijenata.

Genska terapija spasava živote

Preporučujemo

- Genska terapija je ogroman uspeh i pokazao se kao tretman koji spasava živote. Mnoga deca, koja su inače lečena, umrla bi ubrzo nakon rođenja, a sada mogu da se raduju dugom životu. Međutim, to je veoma invazivan tretman. Neki pacijenti imaju reakcije na česte injekcije i zbog toga prekinu lečenje. To nas je motivisalo da pronađemo sledeći korak u lečenju ove bolesti - naglasio je dr José Luis Millán, profesor na Human Genetics Program at Sanford Burnham Prebys. 

Hipofosfatazija, takođe poznata kao bolest mekih kostiju, redak je nasledni poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj kostiju i prevremeni gubitak zuba. HPP varira u težini bolesti, može biti blaga ili teža. Blaži slučajevi dovode obolele odrasle osobe u veći rizik od lomljenja kostiju, dok teški oblici stanja uzrokuju bolest opasnu po život kod jednog na 100.000 novorođenčadi.

Genska terapija od jedne ubrizgane doze obezbeđuje doživotno lečenje pacijenata

Trenutno se pacijenti leče injekcijama asfotaze alfa, oblika enzima koji targetira minerale koji nedostaju i zove se tkivno nespecifična alkalna fosfataza (TNAP). Ova terapija, koju je odobrila FDA zasniva se na decenijskom istraživanju enzima TNAP i studijama dr Millan laboratorije koje pokazuju pretkliničku sigurnost i efikasnost.

- Verujemo da će sledeća evolucija u lečenju HPP biti genska terapija u kojoj će jedna ubrizgana doza obezbediti doživotno lečenje pacijenata - kaže dr Millan čiji je naučni rad objavljen u Journal of Bone and Mineral Research u kojem su on i njegovi saradnici dodali dodatnu težinu prethodnim pretkliničkim dokazima o sigurnosti i efikasnosti genske terapije za hipofosfataziju.

Zamena enzima obezbeđuje doživotno lečenje pacijenata sa HPP

Nova studija se fokusirala na AAV8-TNAP-D10, virus dizajniran da ne izaziva bolest, već da isporučuje gen sposoban da proizvede nedostajući TNAP enzim i preokrene malformacije kostiju i zuba. Dok su prethodna istraživanja u laboratoriji koju vodi dr Millan pokazala sigurnost i efikasnost ovog pristupa, nova studija ima za cilj da upotpuni buduća klinička ispitivanja uključujući različite doze genske terapije, testove na mužjacima i ženkama miševa i preglede ranih i kasnih početnih oblika HPP.

- Sada imamo pacijente koji će imati dug život zahvaljujući zameni enzima i budućim terapijama, ali, za sada, smo u mogućnosti da obnavljamo mineralizaciju skeleta. Znamo da se enzim koji nedostaje takođe odražava na mozak, jetru, bubrege, imuni sistem i drugde. To je ono što nas trenutno zanima. Moramo da predvidimo dugoročne probleme pre nego što se dogode kako bismo mogli da budemo spremni da pomažemo pacijentima sa HPP tokom celog života - naglasio je dr Millan.