Vasilije još uvek stoji, a Kristijan broji svaki korak: Dečaci čekaju terapiju koja menja život

Dišenova mišićna distrofija je retka i teška progresivna bolest koja gotovo isključivo pogađa mušku decu, a u Srbiji sa ovom dijagnozom živi oko 200 obolelih. Tek prošle godine, prvi put je odobrena terapija koja može da se primenjuje kod svih obolelih, bez obzira na tip mutacije. Oboleli dečaci koji ne preimaju terapiju i njihove porodice čekaju!

Dečaci sa ovom bolešću već oko 12. godine počinju da koriste invalidska kolica

Zahtev za odobravanje savremene terapije koja usporava progresiju dišenove mišićne distrofije (DMD) upućen je Komisiji za lečenje retkih bolesti RFZO. Zahtev su podneli lekari iz više zdravstvenih ustanova u Srbiji koji prate i leče decu sa ovom bolešću, za ukupno 75 pacijenata.

Oboleli se suočavaju sa ubrzanim gubitkom mišićne snage, već oko 12. godine života mnogi moraju da koriste invalidska kolica. Kako je propadanje mišića nepovratno, svaki dan je dragocen za pravovremeni pristup najboljem mogućem lečenju, koji može značajno produžiti život i poboljšati njegov kvalitet.

Tokom života oboleli dečaci zahtevaju različite oblike rehabilitacije, a održavanje istegljivosti mišića i pokretljivosti zglobova predstavlja ključni deo terapije. Ipak, i pored toga što u Srbiji živi više od 200 obolelih od DMD, samo mali broj ima pristup terapiji kroz kliničke studija, dok većina još uvek čeka svoju šansu za lečenje.

Iskustvo dečaka Vasilija: Više operacija, bol, vežbe, neizvesnost, očaj porodice

Jedan od njih je i Vasilije Stanković iz Kraljeva, koji danas ima 11 godina. Prve simptome bolesti primetila je njegova maćeha Andrijana, koja je uočila da Vasilije često iznenada pada, bez spoticanja, kao da mu noge u jednom trenutku jednostavno popuste. Nakon višemesečnih analiza i čekanja na dijagnostiku, potvrđena je dijagnoza.

- Vasilije je u martu operisao obe noge zbog skraćivanja tetiva, što je deo svakodnevice ove bolesti. Oporavio se, i danas još uvek hoda, ali svaki njegov korak je borba da se taj hod sačuva što duže. Vežbamo od jutra do mraka, idemo na terapije, banje i rehabilitacije, jer znamo da vežbe mogu samo da održe stanje, ali ne mogu da zaustave bolest. Upravo zato bi savremena terapija značila šansu da se uspori progresija, da se detetu produži hod i da možda ne mora ponovo na operacije. Najbolnije je što vidimo da se, uprkos svemu, stanje ipak polako pogoršava, noge ponovo počinju da se krive, vežbe su mu sve teže, a mi samo pokušavamo da izguramo još jednu godinu. Smatram da sva deca sa ovom dijagnozom, bez obzira da li još uvek hodaju ili ne, moraju imati jednaku šansu za terapiju koja postoji i koja može da im promeni tok bolesti. Kao roditelji, ne tražimo čuda, tražimo vreme, pokret i dostojanstveno detinjstvo za našu decu - ističe Andrijana Stanković, maćeha jedanaestogodišnjeg Vasilija.

Kristijan ima i brata koji boluje od iste bolesti, može da napravi samo nekoliko koraka

I Kristijan Tomić iz Smedereva ima 21 godinu i većinu svog života živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Ima i starijeg barata Mladena od 28 godina, koji takođe, ima ovu bolest.

- Mogu da napravim nekoliko koraka, ali svakim danom gubim pokrete, ono što sam mogao juče, danas više ne mogu. To je bolest koja stalno napreduje i ne čeka. Nova terapija bi mogla da uspori tu progresiju, da sačuva ono što mi je ostalo i da zaštiti unutrašnje organe. Znam koliko može da pomogne, jer sam u kontaktu sa ljudima u inostranstvu koji tu terapiju već primaju. Neki od njih zahvaljujući njoj ponovo mogu da urade stvari koje su izgubili, poput držanja čaše ili samostalnog pijenja vode. Radim, vežbam od detinjstva i svakog dana se borim da ostanem funkcionalan, ali bez pomoći sistema to postaje nemoguće. Teško je kada morate da molite za terapiju koja već postoji i koja može da vam produži život. Ipak, verujem da ne smemo da odustanemo i nadam se da će država prepoznati koliko je važno da ova terapija bude dostupna svima kojima je potrebna - objašnjava Kristijan.

Rana dijagnoza, veća mogućnost za uključivanje dostupne terapije

Priče Vasilija i Kristijana ilustruju svakodnevnu borbu sa DMD. Dok porodice i sami pacijenti svakodnevno traže način da sačuvaju funkcionalnost i kvalitet života, lekari ističu koliko je rano prepoznavanje bolesti i pravovremeni medicinski pristup od ključnog značaja.

- Dišenova mišićna distrofija je teško i progresivno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji tada primećuju da dete nespretno hoda, često se sapliće i pada, otežano ustaje iz čučnja i sa naporom savladava stepenice. Iako ovi simptomi mogu jasno da upute na neuromišićno oboljenje, dijagnoza se i dalje često postavlja sa značajnim zakašnjenjem, od 12 do 24 meseca nakon pojave prvih znakova. Zbog toga je od ključne važnosti da se deca kod koje postoji sumnja na DMD upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnostičke procedure nisu komplikovane, određivanje vrednosti mišićnih enzima u krvi i genetičko testiranje dostupni su i u Srbiji, a rezultati se dobijaju u proseku za 7 do 10 dana. Stoga rana dijagnoza daje šansu ovim dečacima da dobiju neku od terapija koja usporava progresiju bolesti, a sve u iščekivanju savremene terapije koja će promeniti tok i ishod ovog teškog oboljenja  kaže dr Gordana Kovačević, neurolog iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić”.

Pozitivni efekti terapije potvrđeni kroz studije i kod nas

Stručni podaci i istraživanja pokazuju da nova terapija, dostupna od 2025. godine, može značajno promeniti tok bolesti i poboljšati kvalitet života, što potvrđuju i međunarodne studije i iskustva pacijenata.

- Od 2025. godine pacijentima sa dišenovom mišićnom distrofijom dostupna je nova savremena simptomatska terapija koja se, uz standardnu primenu kortikosteroida, može koristiti kod svih pacijenata starijih od šest godina, bez obzira na tip mutacije u DMD genu. Njeni pozitivni efekti u usporavanju progresije bolesti, kao i povoljan bezbednosni profil, potvrđeni su u međunarodnim kliničkim studijama, uključujući i pacijente iz naše Klinike. Terapiju je Američka agencija za hranu i lekove odobrila 2024. godine, dok je Evropska agencija za lekove dala odobrenje za primenu kod dečaka koji još uvek imaju očuvanu sposobnost hoda, na osnovu rezultata randomizovanih, placebo-kontrolisanih studija. Iako je lek u Srbiji za sada dostupan isključivo u okviru kliničke studije koja ne uključuje nove pacijente, brojni podaci jasno ukazuju na značaj njegove šire dostupnosti. Važno je naglasiti da, pored ove terapije, postoje i uzročne terapije koje su namenjene samo manjem broju pacijenata sa specifičnim genetskim mutacijama. Zato pravovremena primena savremenih, bezbednih i široko primenljivih terapija ima ključnu ulogu u usporavanju progresije bolesti, očuvanju mišićne funkcije i unapređenju kvaliteta života dece sa DMD i njihovih porodica, što je zajednički cilj cele DMD zajednice i nas, njihovih lekara - ističe dr Ana Kosać, neurolog iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

(eKlinika.rs)