Viskont-Oldrič (Wiskott-Aldrich) sindrom je nasledni poremećaj imunodeficijencije, uzrokovan promenom gena na X hromozomu. Stanje se karakteriše pojavom ekcema, abnormalnom proizvodnjom antitela (imunoglobulina), odsustvom T i B limfocita, niskim nivoom krvnih pločica (trombocita) odgovornih za kontrolu krvarenja. Tretman ove bolesti zahteva transplantaciju matičnih ćelija, a smatra se da većina pacijenata bez transplantacije premine pre 15. godine.
Prvi simptomi
Ljudi sa ovim sindromom lako krvare, a prvi simptom bolesti najčešće je krvava dijareja. Dijagnoza se uspostavlja testovima krvi ili genetskim testovima. Kako bi pacijenti preživeli, neophodna je transplantacija matičnih ćelija. Sindrom je rezultat kombinovanog defekta B i T ćelija i karakteriše ga ponavljajuća infekcija, ekcem i trombocitopenija (manjak krvnih pločica, trombocita, koji su uključeni u zgrušavanje krvi).
Sindrom pogađa samo dečake
Ovaj primarni poremećaj imunodeficijencije, pogađa samo dečake i rezultat je mutacije X gena, koji kodira protein potreban T i B ćelijama za funkcionisanje. Kod pacijenata s ovim sindrom ove ćelije ne funkcionišu, B ćelije usled mutacije ne proizvode normalno imunoglobuline. Trombociti, koji pomažu zgrušavanje krvi su kod ovih pacijenata – mali i deformisani. Slezina ih uklanja i uništava, uzrokujući nizak broj trombocita.
Pacijentima preti karcinom, virusne i bakterijske infekcije
Zbog malog broja trombocita dolazi do problema sa krvarenjem, pojave ekcema. Javljaju se virusne i bakterijske infekcije, posebno respiratornog trakta. Pacijenti s ovim stanjem su skloniji razvoju karcinoma, kao što su limfom i leukemija, dolazi i do autoimunih poremećaja, kao što su hemolitička anemija, inflamatorna bolest creva i vaskulitis. Životni vek čoveka je skraćen, a prevremena smrt najčešće je posledica krvarenja, ali i infekcija, autoimunih poremećaja ili karcinoma.
Dijagnostika se preporučuje i bliskim rođacima
Bolest se dijagnostikuje testovima krvi i genetskim testovima. Proverama krvne slike određuje se ukupni broj belih krvnih zrnaca i procenat različitih vrsta belih krvnih zrnaca. Određuje se broj trombocita, nivo imunoglobulina. Bliskim rođacima preporučuje se isto genetsko testiranje, a kod pacijenata se ovo testiranje koristi, kako bi se otkrile mutacije i potvrdila dijagnoza. Kada se bolest dijagnostikuje, lekari prate stanje pacijenta, redovno se testira krv kako bi pokušala da se spreči pojava leukemije i limfoma.
Lečenje – transplatacija i lekovi
Lečenje Viskont-Oldrič sindroma se radi transplantacijom matičnih ćelija. Primenjuju se i lekovi za sprečavanje infekcija, imuni globulin za zamenu nedostajućih antitela. Neophodna je transplantacija matičnih ćelija za očuvanje života, bez ove transplantacije većina dece umre do 15. godine.
Antibiotici se primenjuju stalno kako bi se sprečile infekcije, pacijentu se daje i terapija imunoglobulinom, da bi se obezbedila antitela koja sprečavanju pojavu infekcija. Antivirusni lek, aciklovir, daje se za sprečavanje virusnih infekcija, a transfuzija trombocita za ublažavanje problema sa krvarenjem. Ukoliko su problemi sa krvarenjem ozbiljni, lekari mogu ukloniti slezinu, ipak ovaj postupak se izbegava, jer povećava rizik od ozbiljne infekcije krvi.
