Trombofilija je krvni poremećaj u kojem je veća šansa da u arterijama i venama dođe do stvaranja krvnog ugruška tromboze Foto: Canva/Privatna arhiva
Trombofilija je stanje koje predstavlja povećanu sklonost ka preteranoj koagulaciji (zgrušavanju krvi). Stručnjaci naglašavaju da trombofilija nije bolest, već povećana sklonost za nastanak tromboze. Trombofilija ne mora uvek da bude praćena jasnim simptomima, ali usled nje povećan je rizik od komplikacija trudnoće, poput ranih pobačaja, smrti ploda, prevremenog porođaja.
Stručnjaci navode da se kod žena sa trombofilijom značajno povećava rizik od pojave tromboze. Usled trombofilije moguće su neke promene i slabije snabdevanje ploda hranljivim materijama, raste rizik od zastoja u razvoju ploda preeklampsije, ili/i gubitka trudnoće.
– Trombofilija je krvni poremećaj u kojem je veća šansa da u arterijama i venama dođe do tromboze (stvaranja krvnog ugruška). Ona predstavlja hiperkoagulabilno stanje. Normalno naše telo stvara krvne ugruške pri povredama kako bi sprečilo krvarenje i kasnije razgrađuje taj krvni ugrušak. U stanjima trombofilije telo pravi više krvnih ugrušaka nego što je potrebno, a slabije razgrađuje stare krvne ugruške, koji mogu da dovedu do zastoja i blokada u venama i arterijama, a samim tim i do ozbiljnih posledica u bitnim sistemima organa, jer sprečavaju dotok kiseonika do njih – objašnjava za portal eKlinika klinički asistent, specijalista ginekologije i akušerstva dr sci. med. Stefan Dugalić sa Klinike za ginekologiju i akušerstvo, Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.
Većina osoba nema simptome. Trombofilija povećava rizik od razvoja duboke venske tromboze kada je moguće oticanje donjih ekstremiteta i bolova u njima. Koža je topla u predelu ugrušaka ili crvena naročito u delu listova ispod kolena. Venska tromboza najčešća je komplikacija trombofilije.
– Nažalost, mogli bismo da kažemo da je trombofilija i podmuklo stanje. Može da varira od asimptomatskog pa do simptomatskog, sami simptomi su nekada blaži ili teži i zavise od tipa trombofilije. Na osnovu simptoma, lične ili porodične anamneze, posumnja se na postojanje trombofilije, koje se potom ciljano laboratorijski dijagnostikuje iz krvi – objašnjava dr Dugalić.
Trombofilije ne treba generalizovati, pa zato i postoji podela na razne tipove, precizira dr Dugalić i dodaje da bi trombofilija mogla da bude dovoljan uslov da dođe do razvoja tromboze.
– Postoji jedan entitet koji se zove Virhovljeva trijada. To su tri faktora koji pospešuju nastanak venske tromboze: venska staza (zastoj protoka krvi u venama), hiperkoagulabilno stanje i oštećenje zida krvnih sudova (lezija endotela). Trombofilija remeti faktore koagulacije i predstavlja hiperkoagulabilno stanje – naglašava doktor Dugalić.
Dr Stefan Dugalić navodi da je osnovna podela u nauci na urođene, to jest nasledne trombofilije sa kojima se rodimo i stečene. Ne postoji adekvatna literatura zastupljenosti stečenih trombofilija, ali preovladava stav da su urođene češće.
– Dokazano je postojanje više formi mutacija koje su klasifikovane u nekoliko najčešćih grupa urođenih trombofilija, kao što su faktor V Leiden, faktor II (protrombin) G20210A, deficit proteina C, deficit proteina S, deficit antitrombina, disfibrinogenemije, hiperhomocisteinemija, metilen tetrahidrofolat reduktaza gen MTHFR C677T, PAI-1 i angiotenzin konvertujući enzim (ACE), kao i deficit aneksina A5 (ANXA 5). Od stečenih to je antifosfolipidni sindrom – precizira dr Dugalić.
Trombofilija se dijagnostikuje koagulacionim testovima i dopunskim testovima. Nasledne trombofilije, prema literaturi, obuhvataju 3 do 11 odsto, a testiranje na trombofiliju savetuje se individualno, zavisno od pacijenta, pre svega na osnovu pozitivne lične i porodične anamneze.
– Hematolozi su neprikosnoveni dijagnostičari u domenu trombofilija. U domenu oblasti kojom se bavim, ginekologije i vođenja trudnoća, mogu da sugerišem na postojanje i da savetujem testiranje pacijentkinjama koje su imale neke od neželjenih ishoda trudnoće ili kod onih kod kojih bismo tokom trudnoće mogli da posumnjamo na postojanje trombofilija na osnovu intenzivnog praćenja, kliničke, laboratorijske slike i ultrazvučnih parametara – naglašava dr Dugalić.
Na pitanje da li će kod osoba koje imaju genetičku predispoziciju za trombofiliju javiti krvni ugrušak i doći do tromboze i neželjenih komplikacija i u najtežem slučaju moždanog ili srčanog udara, doktor objašnjavanja da u medicini ništa nije 100 odsto.
– Ali naravno da postoje veće šanse za takve neželjene situacije kod osoba sa težim oblicima trombofilija nego kod osoba koje nemaju trombofiliju – kaže dr Dugalić.
Tromboza se kod trudnica može brzo razviti i povezana je sa mnogim aspektima trudnoće, koja je sama hiperkoagulabilno stanje. Kada se na nju doda još jedno hiperkoagulabilno stanje, logično je da postoji rizik, a sve kako pojašnjava doktor zavisi i od tipa i podtipa trombofilije.
– Najčešće komplikacije trombofilija u trudnoći delimo u odnosu na vremenski period trudnoće u kojem nastaju, i to na komplikacije majke i komplikacije ploda. U moguće komplikacije trudnoće spadaju rani gubici trudnoće, ponovljeni gubitak trudnoće prvog trimestra, gubitak trudnoće drugog i trećeg trimestra, preeklampsija, abrupcija placente, prevremeni porođaj, intrauterina smrt ploda, restrikcija fetalnog rasta (prostim rečima zastoj u rastu ploda), kao i venski tromboembolizam. Prilikom raznih intervencija, među kojima su na primer i abortusi, ili operacija, zbog imobilizacije ekstremiteta, opet naglašavam zavisno od tipa trombofilije, poželjno je razmisliti o prevenciji venske staze i posledične tromboembolije primenom, po potrebi, adekvatne antikoagulante terapije – naglašava dr Dugalić.
Kada su u pitanju buduće mame terapija se prilagođava tipu trombofilije, a postoje i različite preporuke.
– Kod nekih je dovoljna i folna kiselina, koja se i rutinski primenjuje tokom trudnoće zbog drugih aspekata, a kod nekih je neophodno i uvođenje antikoagulantne terapije radi sprečavanja neželjenih ishoda. Kad je u pitanju svet i Srbija, nedostatak jake i konzistentne baze dokaza za kliničke smernice doveo je do različitih preporuka kliničarima – kaže dr Stefan Dugalić.
Doktor pojašnjava da u odnosu na ispitivanje i primenu terapije, tromboprofilaksu, nema apsolutnog konsenzusa ni kada se uporede preporuke American College of Chest Physicians sa preporukama Royal College of Obstetricians and Gynecologists.
– Prema nekim smernicama, navodi se da ispitivanje na trombofiliju, kad su u pitanju spontani pobačaji, treba sprovesti tek nakon tri pobačaja. Ali kao neko ko razmišlja i iz perspektive pacijenta, kao neko ko dolazi u kontakt sa takvim pacijentima i zna koliko je i jedan pobačaj stresan za ženu, moram da pitam da li biste čekali da se desi pobačaj tri puta, ili biste se i ranije testirali – ističe dr Dugalić.
Velika većina stručnjaka pacijentkinjama sa nekim oblikom trombofilije ne preporučuje hormonske kontracepcijske tablete, već druge oblike sprečavanja začeća. Ne treba olako propisivati pilule za kontracepciju, kao i hormonsku terapiju estrogenima bez prethodnog temeljnog ispitivanja pacijentkinje – naglašava dr Dugalić.