Vilsonova bolest (Morbus Wilson desease) je progresivno autozomno recesivno oboljenje. Razlog nastanka je poremećaj transporta i prekomerna akumulacija bakra u jetri, centralnom nervnom sistemu i očima, ali i drugim organima.
Vilsonova bolest i nakupljanje bakra
Kod svih osoba koje obole od Vilsonove bolesti dolazi do prekomerne akumulacije bakra u jetri, bazalnim ganglijama i talamusu. Bakar se taloži u još nekim organima u vidu prstenova. Uz promenu nivoa jetrinih enzima, najčešće se najpre manifestuju neurološki simptomi. Zabeleženo je i da se javlja anemija sekundarnog tipa, kao posledica hemolize do koje takođe dovodi Vilsonova bolest.
Vilsonova bolest je urođena, ali se ne ispoljava sve dok se bakar ne nakupi u jetri, mozgu, ili nekom drugom organu. Nasleđuje se autozomno recesivno, a klinički se manifestuje u detinjstvu ili adolescenciji najčešće između 6. i 12. godine. Naučnici smatraju da se ne ispoljava pre 5. i posle 50. godine života.
Simptomi koje daje Vilsonova bolest
Simptomi variraju u zavisnosti od dela tela koji je najdirektnije pogođen. To su:
- umor
- nedostatak apetita
- bol u stomaku
- žutilo kože i beonjača
- promene na očima (zlatno-smeđa boja / Kaiser-Fleischer prstenovi)
- nakupljanje tečnosti u nogama ili stomaku (edemi)
- problemi sa govorom, gutanjem ili fizičkom koordinacijom
- nekontrolisani pokreti ili ukočenost mišića.
Bubrežna insuficijencija (terminalna, dijalizne terapije) u retkim slučajajevima može da bude posledica nakupljanja bakra u tubulima i/ili nefrotoksičnosti terapije koja se koristi.
Na kojim organima i kako se manifestuje Vilsonova bolest
Kod svih pacijenata dešava se prekomerna akumulacija bakra. Prezentuje se u vidu asimptomatske hepatomegalije i/ili splenomegalije ili u vidu akutnog hepatitisa, hroničnog aktivnog hepatitisa, ciroze jetre ili fulminantnog hepatitisa.
Kada zahvati nervni sistem, bakar se taloži u bazalnim ganglijama i talamusu. U zavisnosti starosne dobi pacijenta kada se neurološki simptomi manifestuju, javljaju se dva klinička oblika: juvenilni (klinička slika slična parkinsonizmu) i pseudosklerozni oblik. Promene na očima i oko njih podrazumevaju prvenstveno taloženje bakra u vidu prstenova. Obično su to zeleno-sivi ili zeleno-žuti prstenovi (Kajzer-Flajšerov prsten). Ovaj klinički simptom javlja se kod 75 odsto dece koja imaju oštećenje jetre, a kod 100 odsto dece koja imaju neurološke ispade kao posledicu bolesti.
Oštećenje bubrega prouzrokuje glomerularnu i tubularnu disfunkciju, uz česte urolitijaze. I postojanje hemolitičke anemije, uz hepatitis, može uz druge tegobe da ukaže na ovu bolest. Pojava kardiomiopatija i/ili aritmija, prema nekim statistikama, javlja se kod 50 odsto pacijenata.
Kako se u našem telu odvija normalan metabolizam bakra
Bakar spada u oligoelemente. U našem organizmu se nalazi u mozgu, jetri, srcu, kosi, manjim delom u bubrezima. Najvećim delom njegovа asporpcija se dešava u duodenumu. Neki od proteina koji se vezuju u ovom procesu praktično predstavljaju depoe bakra, koji je značajan u homeostatskoj regulaciji nivoa bakra u organizmu. Bakar se oslobađa, ulazi u cirkulaciju, vezuje za albumine i transportuje do jetre.
Do sada su poznate tri bolesti do kojih dolazi usled poremećaja metabolizma bakra:
- Vilsonova bolest
- Menkesova bolest
- Hornerov sindrom.
Dijagnoza i lečenje Vilsonove bolesti
Na dijagnozu ukazuje prvenstveno postojanje hepatitisa ili ciroze jetre nejasne etiologije kod mlađih osoba. Terapija je medikamentozna, a ukoliko nije efikasna i disfuncija jetre je progresivna, neophodna je transplantacija jetre.
Pojedini lekovi imaju jake negativne efekte, i mogu da se jave pojačane neurološke manifestacije. Kod dobrog terapijskog odgovora dobra je i prognoza, a nešto lošiju prognozu imaju pacijenti sa neurološkim oblikom i varikozitetima jednjaka.
