Opasan poremećaj ritma srca u snu koji može dovesti i do smrtnog ishoda jedna je od najtežih manifestacija Brugada sindroma. Reč je o naslednoj i retkoj bolesti koja nastaje kao posledica poremećaja električne aktivnosti srca. Osobe koje pate od ovog sindroma imaju rizik od razvoja aritmija, srce slabije pumpa krv i moguća je pojava nesvestice i čak fatalni ishod.
Opasan poremećaj rada srca javlja se u snu, a ne pri naporu
Sindrom Brugada može dovesti do sinkope i iznenadne smrti. Moguć je i kod naizgled zdravih i mladih osoba. Srce slabije pumpa krv i dolazi do poremećaja srčanog ritma ventrikularne fibrilacije. Opasni poremećaji rada srca – aritmije obično se javljaju u snu, a ne pri fizičkom naporu. Poremećaji ritma srca u snu i iznenadna smrt tokom spavanja su najteže posledice Brugada sindroma.
Genetske abnormalnosti utiču na ćelije srca
Moguće je u nekim slučajevima da Brugada sindrom bude praćen simptomima gubitka svesti, drhtanjem i otežanim disanjem u snu. Ukoliko se pacijent na vreme požali na ove simptome, uspostavlja se dijagnoza i počinje lečenje kojim se sprečava iznenadna smrt. Brugada sindrom je faktor rizika za pojavu iznenadne i neobjašnjive noćne smrti, koja je prvi put opisana kao stanje koje pogađa mlađe muškarce u jugoistočnoj Aziji, delu sveta u kojem je najrasprostranjeniji Brugada sindrom.
Kako se javlja Brugada sindrom?
Veruje se da je Brugada sindrom posledica jedne ili više genetskih abnormalnosti koje utiču na srčane ćelije i posebno na gene koji kontrolišu natrijumske kanale. Otkucaji srca javljaju se pod delovanjem električnih impulsa koji nastaju u ćelijama u gornjoj desnoj srčanoj šupljini. Male pore, poznate kao kanali, vode električnu aktivnost svake ćelije.
Jedan od najvažnijih kanala je natrijumski kanal, koji omogućava natrijumu da prodre u ćelije srca. Kod pacijenata sa Brugada sindroma natrijumski kanal je delimično blokiran. Sve ima za posledicu električnu nestabilnost srca. Poremećaji električne aktivnosti srca su jedina abnormalnost, struktura srca kod pacijenata sa Brugada sindromom je normalna.
Dovoljno je da jedan roditelj prenese gen
Osobe sa Brugada sindromom mogu imati oblik disautonomije, to jest neravnoteže između simpatičkog i parasimpatičkog nervnog sistema. Smatra se da uobičajeno povećanje delovanja parasimpatičkog tonusa tokom spavanja, kod osoba sa Brugada sindromom može biti više izraženo, usled čega je moguća iznenadna smrt. Brugada sindrom je nasledna autozomno dominantna osobina, dovoljno je da samo jedan roditelj prenese izmenjen gen da bi se rodilo dete sa Brugada sindromom.
Mogući uzroci aritmija
Postoje i faktori rizika koji mogu da izazovu aritmiju i opasan poremećaj rada srca kod osoba sa Brugada sindromom. Uzrok aritmija su povišena telesna temperatura, upotreba kokaina, preterana konzumacija alkohola, upotreba nekih lekova, posebno antidepresiva.
Brugada sindrom najčešće se javlja kod sredovečnih osoba, 10 puta je češći kod muškaraca, na području jugoistočne Azije, gde je jedna na 1.000 osoba pogođena ovom bolešću. Brugada sindrom je prepoznat tek početkom 90- tih godina prošlog veka u zapadnoj medicini. Nije do kraja poznato koliko osoba ima ovaj sindrom, pretpostavlja se da se Brugada sindrom javlja kod jedne na 5.000 osoba.
Kako se dijagnostikuje ovaj poremećaj ritma srca?
Stanje se dijagnostikuje elektrokardiogramom EKG. Genetsko testiranje može da potvrdi dijagnozu Brugada sindroma, ali nije od pomoći u proceni rizika od iznenadne smrti. Genetsko testiranje kod Brugada sindroma je veoma kompleksno i često nije u stanju da ponudi stručnjacima definitivne odgovore. Ipak, genetsko testiranje može unutar jedne porodice dijagnostikovati osobe sa Brugada sindromom. Preporuka je da se svi rođaci u prvom stepenu genetski testiraju.
Kako se leči Brugada sindrom?
Ne postoje lekovi kojim bi mogao da se kontroliše Brugada sindrom, jedina terapija je ugradnja imlantabilnog srčanog defibrilatora. Ovaj defibrilator šalje električne šokove i obezbeđuje normalan rad srca, ako otkrije opasan srčani ritam. Primena implantabilnog defibrilatora zavisi od procene stepena rizika od iznenadne smrti. Ukoliko je rizik visok, stručnjaci na osnovu procene simptoma i elektrofiziološkog testiranja preporučuju ugradnju defibrilatora.
Kardiolozi naglašavaju da je potrebno izbegavati antiaritmike kod Brugada sindroma, navode da ova grupa lekova nije u stanju da smanji, već naprotiv povećava rizik od ventrikularne fibrilacije. Primena leka kinidin i ablacijske terapije pokazali su određeni uspeh u lečenju Brugada sindroma. Ispostavilo se ipak da kinidin ima mnogo nuspojava, a sa druge strane nema dovoljno dokaza da bi ovaj lek mogao da se preporuči pacijentima. Kardiolozi naglašavaju da osobe koje imaju dijagnozu Brugada sindroma mogu da imaju kvalitetan život i da uz odgovarajući tretman izbegnu fatalni ishod i poremećaj ritma srca.
Bravo za tekst i stručan kontekst. Svaka čast, o ovoj kanalopatiji lekari vrlo malo znaju.