Gilbertov sindrom je genetska devijacija, nasleđivanje mutiranog gena koji utiče na sposobnost jetre da obrađuje bilirubin.
Kako nastaje Gilbertov sindrom
Bilirubin je tečna otpadna materija žute boje, proizvod prirodnog toka razgradnje crvenih krvnih zrnaca. Ljudi sa Gilbertovim sindromom ne proizvode dovoljno enzima u jetri koji bi nivo bilirubina održavali na normalnom nivou. Kao rezultat, višak bilirubina se nakuplja u telu, a taj poremećaj naziva se hiperbilirubinemija.
Važnost bilirubina i učestalost Gilbertovog sindroma
Bilirubin se nalazi u žuči, a kao što je poznato, proizvodi je kao jetra kao pomoć telu u apsorbovanju masti. Jetra je važan deo digestivnog sistema, koji filtrira toksine iz krvi, vari masti i skladišti glukozu (šećer u krvi) kao glikogen, koji se koristi za stvaranje energije.
Procenjuje se da nešto manje od 5 odsto svetske populacije ima Gilbertov sindrom. Ova vrsta bolesti jetre češća je kod muškaraca nego kod žena, a pogađa sve uzraste i etničke grupe. Gilbertov sindrom je genetski, što znači da se prenosi sa roditelja na dete kroz promenu ili mutaciju u genu. Inače, ljudi sa Gilbertovim sindromom nasleđuju mutirani gen UGT1A1.
Kako dolazi do genetske mutacije koja uzrokuje ovo oboljenje
Zdrav gen UGT1A1 stvara enzime jetre koji razgrađuju bilirubin i uklanjaju ga iz tela. Ljudi sa mutiranim genom UGT1A1 proizvode samo oko 30 odsto enzima koji su im potrebni za normalan proces razgradnje, što je nedovoljno. Kao rezultat, bilirubin ne cirkuliše kroz žuč onako kako bi trebalo, pa se višak ove materije nakuplja u krvi.
Koji su simptomi Gilbertovog sindroma?
Jedna od tri osobe sa ovim sindromom nema nikakve simptome i saznaju da imaju bolest nakon slučajnih testova krvi i sumnje na neke druge bolesti.
Kada postoje simptomi, najčešći znak je žutica, izazvana povišenim nivoom bilirubina u krvi. Žutica može da požuti kožu i beonjače očiju, ali nije opasno stanje i uglavnom je prolazna. Povremeno, ljudi koji imaju žuticu ili Gilbertov sindrom takođe mogu da imaju sledeće simptome:
- urin tamne boje
- stolica boje gline
- poteškoće u koncentraciji
- vrtoglavica
- gastrointestinalni problemi (bol u stomaku, dijareja i mučnina)
- umor
- simptomi slični gripu
- gubitak apetita.
Šta može da pogorša simptome Gilbertovog sindroma
Retko, kod osoba sa Gilbertovim sindromom može da dođe i do pogoršanja simptoma, a neke od ovih okolnosti mogu to da uzrokuju:
- dehidratacija
- post
- preskakanje obroka
- druge bolesti ili infekcije
menstruacija - preopterećenje i umor kao posledica previše fizičke aktivnosti
- stres.
Kako se dijagnostikuje Gilbertov sindrom
Kao genetsko oboljenje, Gilbertov sindrom dobijamo rođenjem. Dijagnoza se najčešće postavi u različitim životnim dobima kada se kroz testove krvi traga za uzrocima nekih drugih problema. Pored testova krvi, dodatne analize koje lekar može da zatraži su:
- testovi funkcionalnosti jetre
- genetski testovi za proveru mutacije gena, koja rezultira Gilbertovim sindromom.
Lečenje i komplikacije
Ovaj sindrom je po ozbiljnosti simptoma blago stanje, ne izaziva dugoročne komplikacije ili ozbiljne zdravstvene probleme. Istina, žutica izazviva uznemirenost zbog promene boje kože. Bez obzira na to, ni žutica ni Gilbertov sindrom ne zahtevaju kompleksnije lečenje.
Budući da je Gilbertov sindrom nasledan, ne možemo da ga sprečimo niti preveniramo.
Kakva je prognoza za ljude koji imaju Gilbertov sindrom
Ljudi sa Gilbertovim sindromom mogu da vode dug i zdrav život. Što se tiče ove bolesti, ne treba da očekuju komplikacije niti pogoršanje zdravstvenog stanja. Takođe, nema dokaza da Gilbertov sindrom može da bude odgovoran za izazivanje nekih dugoročnih zdravstvenih problema.
