Ova priča je na najlepši način spojila surovu, retku neizlečivu bolest i lek, koji kada se primeni na vreme (pre ispoljavanja simptoma) daje normalan život umesto muke, invaliditeta i fatalnog ishoda. Za one koji su, poput dr Miloša Brkušanina svoj profesionalni i lični put odredili u smeru upravo takve misije, nije moglo bolje. Na sreću, više je ovde „srećnih dobitnika“ i što je najvažnije, nastaviće se…
Emotivna objava na simboličan datum: Ovako su se životno spojili mladi naučnik i mala Petra
Život je čudesno, nepregledno polje različitih borbi koje svakodnevno vodimo. Ali, i prepun iznenađenja, rolerkostera radosti i tuge, slučajnosti ili sudbinskih susreta i događaja – zavisi u šta ste odlučili da verujete.
Dr Miloš Brkušanin je objavom na jednoj društvenoj mreži raznežio svoje pratioce, kolege, prijatelje…
– Na današnji dan sam sa nepune dve godine povredio oko. Na današnji dan pre tačno dve godine rodila se Petra, prva beba u Srbiji kojoj je neonatalnim skriningom za SMA potvrđena dijagnoza. Njena mama kaže da smo nas dvoje sudbinski povezani. Odgovarajuću terapiju dobila je sa svega 17 dana života. Danas nema ni jedan simptom bolesti, radoznala je, umiljata i puna života. Srećan ti rođendan, draga Petra! – napisao je mladi naučnik, saradnik Centra za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu i rukovodilac nacionalnog skrininga za ovu bolest.
Kako je promenjena sudbina SMA beba i njihovih porodica
Studija izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA započeta je u GAK „Narodni front“ na inicijativu stručnjaka sa Biološkog fakulteta, a uz blisku saradnju sa Udruženjem SMA Srbija i Univerzitetskom dečjom klinikom „Tiršova“. Njome je takođe rukovodio sagovornik eKlinika portala, koji se i pre „krune“ ove velike borbe, uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga na SMA u svim porodilištima u Srbiji prošle godine, kontinuirano bavio izučavanjem biomarkera odgovora na terapiju kod osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom, retkom, progresivnom neuromišićnom bolešću.
O njoj je ranije šira javnost kod nas pre svega bila informisana kada su se uz medijsku podršku skupljala velika finansijska sredstva za lečenje, odnosno usporavanje bolesti, budući da se radi o najskupljim terapijama na svetu (zolngesma, spinraza i risdiplam). Dešavalo se to više puta. A onda su se stvari promenile upravo zahvaljujući ogromnom entuzijazmu naših stručnjaka, državi, koja je imala sluha za prepoznavanje važnosti uvođenja neonatalnog skrininga kao i primenu izuzetno skupe terapije, i udruženja NORBS. Promenila se na samom početku života i sudbina SMA beba i njihovih porodica.
Zahvaljujući revolucionarnom uvođenju neonatalnog skrininga, trebalo bi da sva deca pozitivna na bilo koji tip SMA imaju isti životni put: brzu primenu terapije koja menja tok bolesti ukoliko se primi pre ispoljavanja simptoma i što je najvažnije – normalan život.
Zašto je Petrin slučaj važan za sve nas
Prva među njima bila je mala Petra, kojoj su četiri kopije na SMN2 genu potvrđenE samo šest dana nakon rođenja. Dr Miloš Brkušanin je tada rekao da je to bila „ljubav na prvi pogled“.
– U profesionalnom smislu ova beba je ostavila neizbrisiv trag u životima svih nas uključenih u dijagnostiku i lečenje retkih bolesti. Siguran sam da će mnogi reći da je imala ogromnu sreću što se rodila na pravom mestu u pravo vreme. Međutim, ne mogu da sakrijem da je meni kao čoveku donela veliku radost u ličnom smislu i sreću što sam imao priliku da je držim u naručju i što ću je gledati kako raste. Želim joj da odrasta u zdravlju, okružena nežnošću, ljubavlju, pažnjom i dobrotom, da ostavi lepe tragove, da dotakne duše drugih ljudi na isti način na koji je dotakla i moju i da ostvari čuda u dugom i srećnom životu. Ako bi neko rekao da smo mi spasili živote ovih beba, moram da priznam da su i oni na izvestan način spasili mene, podgrejali mi veru u dobro i vratili polet u onome što radim – reči su dr Miloša Brkušanina, koje jasno govore zašto je Petra toliko važna i za kompletnu zajednicu.
Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga otkriveno pet SMA beba
Tako se spinalna mišićna atrofija pridružila fenilketonuriji, kongenitalnoj hipotireozi i cističnoj fibrozi, za koje se inače radi obavezni neonatalni skrining. Isto udruženje navodi da se danas u Srbiji leči 105 SMA pacijenata, a sva deca kod kojih se ustanovi prisustvo SMA primaju terapiju o trošku RFZO. Inače, svaka 35-37. osoba u populaciji nosilac je resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju, a kada dve takve osobe reše da se ostvare kao roditelji, šansa da se rodi dete sa SMA je 25 odsto.
