"Znala sam da sa mojom bebom nešto nije u redu iako je skener mozga bio dobar": Mama Sara ne odustaje od borbe

Beba Valentina je čudesno biće, koje se osmehuje svakom ko je pogleda. I zaista retko u planetarnom smislu, jer ima sindrom hijalinske fibromatoze, stanja koje karakterišu jak bol pri pokretu i progresivne kontrakture zglobova. Ne može da istegne noge niti da podigne ruke iznad glave.

Jedina u svojoj zemlji ikada, među 20 ljudi na celom svetu sa ovim retkim sindromom

Simptomi se javljaju i kroz probleme sa crevima, gde se ne zadržavaju hranljive materije iz hrane. Takođe ima osip na licu.

Valentinino lice se ozari kada mušterije uđu u prodavnicu njenih roditelja u Maloj Italiji u Sidneju. „Zovemo je dobrodošlica. Ona sedi tamo i osmehuje se ljudima kada uđu. To radi od prvog dana“, kaže Valentinina mama Sara.

Nikada ne biste pretpostavili da je svaki dan borba za četrnaestomesečnu bebu koja ima toliko retko stanje da je jedina Australijanka u istoriji koja je dobila ovu dijagnozu. Manje od 200 ljudi na planeti je ikada iskusilo ono što ona doživljava - retku genetsku abnormalnost koja je rezultat sve ređe okolnosti da su oba njena roditelja nosila isti gen.

„Da ćemo oboje nositi isti gen i venčati se i imati dete bilo je tako malo verovatno“, kaže Sara i dodaje da postoji 200 ovakvih slučajeva ikada u svetu. Nijedan u Australiji. Obično su ti ljudi rođaci koji imaju isti gen, ali to nije slučaj kod njih, tako da je, navodi, prilično „ludo“ što se to manifestovalo na ovaj način.

„Svi su mi govorili: ‘Pokušavaš da pronađeš problem’. Ali ja sam znala“

Valentina ima sindrom hijalinske fibromatoze, koji karakteriše jak bol pri pokretu i progresivne kontrakture zglobova.Valentina ne može da istegne noge niti da podigne ruke iznad glave. Simptomi se javljaju i kroz probleme sa crevima, gde se ne zadržavaju hranljive materije iz hrane. Takođe ima osip na licu.

Dobijanje dijagnoze je samo po sebi bilo čudo, koje je počelo dan nakon što se Valentina rodila i kada su majčini instinkti govorili da nešto nije u redu.

„Bio je to drugi dan nakon carskog reza. Odmah sam primetila. Previše razmišljam, ali svi su mi govorili: ‘Pokušavaš da pronađeš problem’. Ali ja sam znala“ - priča Sara.

Skener mozga uredan, ali... 

Prva četiri meseca Valentininog života majka je pokušavala da natera doktore da je saslušaju i potvrde ono što je duboko u sebi znala.

„Otišla sam na pregled kod patronažne sestre nakon što smo napustile bolnicu i ona se složila da nije pravilno pomerala ruke. Otišli smo na skener mozga i nije pronađeno ništa. Njen mozak je ostao neoštećen.“

Uprkos tome što nije dobila dijagnozu, Sara je počela da vodi Valentinu kod fizioterapeuta od četvrte nedelje starosti.

„Nastavila sam kao da nešto nije u redu, iako niko nije to potvrdio. Pedijatar je sa tri meseca rekao da ga najviše brinu Valentinine noge, koje su se od normalnih potpuno zgrčile. Od 9. oktobra prošle godine doktori su tražili i tražili i tražili gen koji je uzrokovao problem. Bilo je veoma teško pronaći naše mutacije ovog gena jer nikada nisu prijavljene.“

Genetska istraživanja i potvrda mutacija: Ne znamo da li će Valentina hodati

Valentina je postala pacijentkinja koja učestvuje u istraživanjima. Njena DNK i genetika poslati su istraživačima u Pertu koji su pronašli gen i uporedili ga sa Sarom i njenim suprugom Domom.

„Potvrdili su da oboje imamo ove mutacije. U početku su nam rekli da možda nikada nećemo imati dijagnozu. Rekli su da bi moglo da potraje pet nedelja ili pet godina, ali smo je dobili za tri meseca.“

To je bio prvi korak. Sledeći korak je pomalo nepoznat.

„Za nas, mi pišemo knjigu“, kaže Sara. „Dakle, ne znamo prognozu. Apsolutno pišemo knjigu. Sve što znam je da joj je bolje. Postoje situacije kada se kontrakcije mogu stabilizovati, pa se nadamo da će se to desiti. Ne znamo ishod posle toga. Ona stoji na nogama sa udlagama. Kada me ljudi pitaju: ‘Hoće li ona hodati?’, kažem: ‘Ne znam, nema studija slučaja koje bismo mogli da pratimo, zapravo idemo dan po dan.“

„Želim da Valentina zna da je tako neverovatna i da će živeti normalan život”

Porodična prodavnica sendviča Dom Panino nalazi se u kultnom zapadnom predgrađu Sidneja, najpoznatijem po italijanskoj hrani i kulturi. Valentina sada sedi unutra i sa osmehom dočekuje kupce.

Događaj kojim se obeležava “Dan farmerki za gene”, posvećen je pronalaženju lekova za jedno od dvadesetoro australijske dece poput Valentine koja žive sa stanjima poput raka, cistične fibroze i drugih razarajućih genetskih bolesti. U toj akciji prikupljeno je više od 24.000 dolara za Dečji medicinski istraživački institut. Cilj je da se pomaže u prikupljanju novca kako bi laboratorije nastavile sa radom u nauci koja menja živote i spašava živote. Sara kaže da su prikupljanje sredstava i zalaganje za njenu devojčicu važan način da joj se pomogne da prebrodi tugu.

„Ne mogu samo da sedim i da ne pričam svetu o tome. Želim da Valentina zna da je tako neverovatna, tako hrabra i tako jaka i da će živeti normalan život.”

(eKlinika.rs)