Veliki napredak u istraživanju šizofrenije: Pronađen 641 gen koji je godinama izmicao naučnicima

Šizofrenija je mentalni poremećaj i komplikovanija je nego što se ikada moglo zamisliti, poručuju naučnici. Usavršena analiza genetske mreže danas otkriva kako udaljene genetske varijante rade zajedno i utiču na funkciju mozga i mentalno zdravlje. Naučnici odavno znaju da se šizofrenija prenosi u porodicama, ali je tačno određivanje koji geni doprinose riziku bilo kao „traženje igala u plastu sena”.

Analiza genetskih podataka i moždanog tkiva u 6 regiona mozga

Sada su istraživači sa Lieber Institute for Brain Development i saradnici sa University of Bari u Italiji i više od 60 psihijatrijskih bolnica širom sveta razvili pristup koji gleda dalje od pojedinačnih gena. Otkrili su kako mreže gena komuniciraju kroz mozak otkrivajući 641 ranije nepoznat gen koji se dovodi u vezu sa šizofrenijom.

Preporučujemo

Studija, objavljena u časopisu Nature Genetics, analizirala je genetske podatke više od 102.000 pojedinaca i uzorke moždanog tkiva od stotina donora u šest regiona mozga. Tradicionalne metode za povezivanje gena sa bolestima ispituju samo varijante u neposrednoj blizini razmatranih gena. Međutim, u ovoj oblasti je svesno da lavovski deo učešća gena u bolesti zavisi od varijanti na velikim udaljenostima.

Kako udaljene genetske varijante koordiniraju da bi izgradile genetsku osnovu zbog kojih nastaje šizofrenija 

Istraživački tim je razvio nove računarske modele koji obuhvataju dugoročne regulatorne odnose među genima - slično načinu na koji društvene mreže povezuju ljude koji ne žive jedni pored drugih. Ovaj usavršeni okvir za modeliranje omogućio je otkrivanje stotina gena koji imaju veze sa šizofrenijom koji inače ne bi bili otkriveni.

- Većina genetskih studija tražila je svetlo ispod stuba ulične lampe, fokusirajući se samo na gene bliske varijantama DNK povezanim sa bolestima. Uključivanjem mreža koekspresije gena, u suštini smo „upalili svetla u celom komšiluku”, otkrivajući kako se udaljene genetske varijante koordiniraju da bi izgradile genetsku osnovu šizofrenije - objašnjava dr “, rekao je dr Giulio Pergola, viši autor i istraživač u Lieber Institute for Brain Development. 

Rizik od šizofrenije nije samo zbog pojedinačnih gena koji deluju jedan za drugim 

Nalazi ukazuju na biološke puteve uključene u signalizaciju glutamata, komunikaciju između moždanih ćelija, imunološke procese i razvoj mozga - puteve koji mogu da pomognu u vođenju budućih istraživanja novih strategija lečenja.

- Ovaj istraživački rad pokazuje da rizik od šizofrenije nije samo zbog pojedinačnih gena koji deluju jedan za drugim, već zbog toga kako mreže gena rade zajedno. Razumevanje ovih koordinisanih genetskih programa približava nas preciznoj psihijatriji, gde se tretmani mogu prilagoditi specifičnom biološkom profilu pojedinca - ističe dr Daniel Weinberger, direktor Lieber Institute for Brain Development i dodaje da istraživanje predstavlja značajan napredak u pretvaranju genetskih otkrića u praktične biološke uvide za jedan od najtežih poremećaja u psihijatriji.

(eKlinika.rs)