Kada je preminuo dugogodišnji partner poznate glumice Sandre Bulok, fotograf Brajan Randal, objavljeno je da je preminuo od posledica ALS (amiotrofične lateralne skleroze) koja je trajala svega tri godine. To je ponovo stavilo u centar pažnje ovu tešku bolest. Inače, do sada je najpoznatija osoba koja je obolela od ove bolesti bio čuveni fizičar Stiven Hoking, koji nažalost više nije među nama. Šta je to amiotrofična lateralna skleroza?
Kako počinje ALS?
ALS nužno pogađa i gornje i donje motorne neurone. Najčešće počinje sa degeneracijom donjih motornih neurona u nogama. Pošto je to progresivna bolest, na kraju će dovesti do paralize i neizbežno, smrti. Ne postoji lek za ALS, ali postoje lekovi i intervencije koji mogu da ublaže simptome i produže život, ponekad i do 10 ili više godina.
Zašto se javlja?
Iako se ne zna tačan mehanizam nastanka, razmatraju se mnogi mehanizmi koji dovode do bolesti. Oni podrazumevaju izmenjenu obradu RNK koja vodi do samoagregacije, mutacije superoksid dismutaze tipa 1 koje dovode do toksičnosti slobodnih radikala, kaskadne inflamatorne odgovore i prekomerne koncentracije glutamata. Kada se ALS javlja unutar porodice, postoje brojni genetski mehanizmi, najčešće ponavljanu ekspanziju gena C9ORF72 i razne mutacije gena SOD1. Posledica toga je nastanak mutiranog proteina SOD1, koji se pogrešno savija i formira agregate, što dovodi do oštećenja ćelije i na kraju i njene smrti (apoptoze).
Šta treba znati o samom toku bolesti?
Od svih slučajeva ALS, njih 5 do 10% se javlja unutar porodica, dok se ostatak javlja bez ikakve porodične povezanosti. Učestalost oboljevanja je 1,6 obolelih na 100.000 osoba godišnje. Učestalost se povećava sa godinama, posebno, posle 40 godine. Jedini utvrđeni faktori rizika za ALS su starost i porodična anamneza; međutim, sve veći broj dokaza sugeriše da pušenje takođe može biti faktor rizika.
Šta treba znati o samom toku bolesti pročitajte u nastavku teksta na Vitality.rs.
