Od prvih simptoma do potpune oduzetosti za dve godine: Šta je amiotrofična lateralna skleroza i ima li za nju leka

Pravovremena upotreba neinvazivne mehaničke ventilacije putem maski za nos ili lice može produžiti život pacijenata za 9 do 12 meseci

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna i teška neurološka bolest. Zahvata motorne neurone u mozgu i kičmenoj moždini, ćelije odgovorne za pokretanje mišića. Oštećenje i propadanje ovih neurona dovodi do gubitka mišićne snage i mase. To se najčešće prvo primećuje na udovima, a može zahvatiti i mišiće koji upravljaju govorom, gutanjem i disanjem.

Kako žive pacijenti sa ovom dijagnozom u Srbiji: Amiotrofična lateralna skleroza kroz godine života

Preporučujemo

Bolest najčešće pogađa osobe između 55. i 75. godine života, iako se kod desetine pacijenata u Srbiji javlja i pre 50. godine. U našoj zemlji u svakom trenutku ima oko 250 osoba koje žive sa ALS-om. Nakon pojave prvih simptoma, bolest napreduje u periodu od jedne i po do dve godine. Vremenom dovodi do potpune oduzetosti udova, sve izraženijih teškoća sa govorom, gutanjem i disanjem. Većina obolelih ostaje potpuno svesna i očuvane mentalne funkcije do kraja bolesti. Manji broj razvija i poremećaje ponašanja i pamćenja u okviru tzv. frontotemporalne demencije.

ALS je prvi put detaljno opisana krajem 19. veka. Širom sveta je poznata i kao "Lu-Gerigova bolest", po američkom bejzbol igraču koji je imao ovu dijagnozu. Nažalost, bolest je i dalje neizlečiva. Jedini lek koji se rutinski koristi u terapiji ALS-a je riluzol, koji ima neuroprotektivno dejstvo i može, ukoliko se primeni u ranim fazama bolesti, produžiti život pacijenata za nekoliko meseci.

U Srbiji je ovaj lek dostupan o trošku zdravstvenog osiguranja, uz preporuku stručnog konzilijuma. Noviji lek, edaravon, registrovan je u SAD 2016. godine. Pokazuje potencijalno usporavanje progresije bolesti, ali još nije dostupan u svim zemljama Evrope. Eksperimentalne terapije, uključujući primenu matičnih ćelija i drugih lekova, još uvek nemaju potvrđenu efikasnost i nose potencijalne rizike.

Šta je dostupna terapija trenutno i kako progresivno napreduje amiotrofična lateralna skleroza

Osnova lečenja ALS-a je palijativna terapija. Ona ima za cilj da ublaži simptome i poboljša kvalitet života. Poseban izazov predstavlja slabost respiratornih mišića. Pravovremena upotreba neinvazivne mehaničke ventilacije putem maski za nos ili lice može produžiti život pacijenata za 9 do 12 meseci. Redovne kontrole plućne funkcije na svakih nekoliko meseci omogućavaju da se slabost disanja prepozna pre pojave ozbiljnih simptoma poput gušenja i zadržavanja ugljen-dioksida. To je ključno za blagovremeno uključivanje ventilacione potpore.

U kasnijim fazama bolesti kada NIV više nije dovoljan, donosi se odluka o prelasku na invazivnu ventilaciju uz traheostomiju. Ova odluka se mora doneti pažljivo, u skladu sa željama pacijenta. U razvijenim zemljama postoje pravne i etičke procedure koje omogućavaju da pacijent unapred odredi svoje preferencije u vezi sa ovakvim intervencijama. U Srbiji ovakvi pravni okviri još nisu uspostavljeni.

Gubitak govora predstavlja dodatni izazov. U ranim fazama koriste se mobilni telefoni i kompjuteri, dok kasnije pacijenti mogu koristiti specijalizovane uređaje koji prate pokrete očiju (Tobii Eye Control), omogućavajući im komunikaciju čak i kada više ne mogu da pomeraju udove. Nažalost, ova oprema je skupa i teško dostupna.

Uticaj bolesti na disanje i važnost multidisciplinarnog pristupa

Problemi sa gutanjem se rešavaju postavljanjem perkutane endoskopske gastrostome (PEG). Time se omogućava unos hrane i tečnosti direktno u želudac. Ova procedura se preporučuje pre nego što dođe do ozbiljnih problema sa hranjenjem i disanjem, posebno kod pacijenata koji izgube više od 10% telesne težine.

Neophodno je kontinuirano ublažavati i druge simptome bolesti – bolove, poremećaje raspoloženja, kao i sprovoditi umerene fizičke i logopedske terapije prilagođene mogućnostima pacijenta. U lečenju ALS-a ključnu ulogu imaju neurolozi, koji od prvog trenutka usmeravaju dijagnostiku, terapiju i pružaju sve neophodne informacije pacijentima i porodicama. Kasnije, značajnu ulogu preuzimaju i pulmolozi, anesteziolozi i članovi multidisciplinarnih timova, koji uključuju lekare opšte prakse, psihologe, fizioterapeute, logopede, nutricioniste i socijalne radnike.

Borba porodica za što dostojanstveniji život

ALS je bolest koja od samog početka do kraja nosi ogroman emotivni i fizički teret za pacijente i njihove najbliže. Veliki broj obolelih i članova porodice u početnim fazama bolesti ima teškoće da prihvati dijagnozu i traži druga mišljenja, nadajući se drugačijem ishodu. Međutim, pravovremeno prihvatanje realnosti bolesti i dobra informisanost mogu pomoći da se pacijenti i porodice bolje prilagode izazovima koje ALS donosi.

Podrška društvene zajednice, uključujući zdravstvene i socijalne službe, od ključnog je značaja. U razvijenim zemljama, pored medicinske pomoći, veliku pažnju posvećuju i psihološkoj podršci članovima porodice, a posebno deci, koja teško podnose svakodnevni kontakt sa teškim simptomima bolesti.

Konačni cilj lečenja ALS-a danas nije izlečenje, već održavanje dostojanstvenog života, smanjenje patnje i omogućavanje pacijentima da donesu sopstvene odluke o terapiji i načinu života, uz kontinuiranu podršku stručnjaka i porodice.