Vyjuvek, prvi lek za buloznu epidermolizu je u maju 2023. godine u Sjedinjenim Američkim Državama odobrila Agencija za hranu i lekove (FDA) za primenu kod pacijenata sa distrofičnim oblikom bulozne epidermolize, starijih od 6 meseci. Pokazao se bezbednim i efikasnim, a primenjuje se od jula ove godine, kaže za eKlinika portal dr Jovan Lalošević, dermatovenerolog
Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa), poznatija kao bolest „dece-leptira” je teško oboljenje od koga u Srbiji boluje 38 osoba. Od toga je 27-oro dece, a 17 je u urgentnom stanju, iako su se nedavno u javnosti kod nas pojavile drugačije brojke. One su važne jednako koliko i revolucionarni, istorijski pomak za ove pacijente: odobrena genska terapiju, krema Vyjuvek.
– Distrofična nasledna bulozna epidermoliza predstavlja tešku i retku, urođenu hroničnu bolest u čijoj patofiziološkoj osnovi postoji mutacija gena koji kodira kolagen tipa 7. Na ovaj način se stvara defektni protein koji dovodi do toga da postoji slabost dermalno-epidermalnih i mukoznih spojnica čime se narušava arhitektonska stabilnost kože zbog čega ekstremno lako dolazi do odlubljivanja površnih slojeva kože, stvaranja bula i rana i usporene epitelizacije. Posledične komplikacije su teške i životno ograničavajuće i uključuju hronične bolove, infekcije rana, deformitete zglobova, stenoze jednjaka, otežan hod – zbog nedostatka prstiju na nogama i zbog povreda. Hronična inflamacija može dovesti i do razvoja karcinoma, naročito skvamocelularnog karcinoma. Dolazi i do teške anemije, slabe uhranjenosti i zaostajanja u rastu i razvoju – opisuje u razgovoru za eKlinika portal asist. dr Jovan Lalošević, dermatovenerolog.
Prema rečima našeg sagovornika, trenutne terapijske mogućnosti ograničene su na izbegavanje fizičke traume kože, sanaciju nastalih promena, lečenje infekcija, regulaciju bola i lečenje drugih komplikacija. Kauzalna terapija, trenutno dostupna kao lokalna, genska terapija, omogućila bi stabilizaciju kožne arhitektonike i sprečila razvoj rana, odnosno omogućila epitelizaciju čime bi se sprečio razvoj komplikacija, kaže dr Lalošević i detaljnije objašnjava:
– Vyjuvek (beremagen geperpavek) je topikalna, genska terapija i proizvod godina istraživanja. Mehanizam dejstva leka zasniva se na ubacivanju dve kopije zdravog gena koji kodira kolagen tipa 7 (COL7A1 gen) putem vektorskog nosača – herpes simpleks virusa. Na ovaj način ćelije započinju produkciju normalnog proteina. Time se smanjuje pojava plikova i započinje epitelizacija postojećih rana. Lek je u maju 2023.godine u Sjedinjenim Američkim Državama odobrila Agencija za hranu i lekove (FDA – Food and Drug Agency) za primenu kod pacijenata sa distrofičnim oblikom bulozne epidermolize starijih od 6 meseci. Lek se pokazao bezbednim i efikasnim. Primenjuje se od jula ove godine.
– Ono što znamo o leku su publikacije i iskustva sa skorašnjih kongresa koji pokazuju obećavajuće rezultate, sa kompletnim zatvaranjem hroničnih rana, koje ostaju zatvorene i više od 6 meseci nakon prekida aplikacije leka. Lek se primenjuje jednom nedeljno. Površina i količina leka je uslovljena unapred u zavisnosti od uzrasta. Ono što je neophodno znati je da lek mora biti aplikovan od strane medicinskog osoblja, odnosno da se sam vyjuvek pravi u laboratoriji, koja može, ali i ne mora biti u sklopu bolnice. Potom, po spajanju virusa i gela, dobijamo aktivan lek koji mora biti aplikovan u narednih 24h. Po rečima korisnika na socijalnim mrežama (nije reč o publikovanim podacima), lek se aplikuje u kućnim uslovima, ali samu aplikaciju vrši medicinsko osoblje koje je zaduženo i obučeno za to – navodi sagovornik našeg portala.
Dr Jovan Lalošević podseća da je ovo prva terapija u slučaju bulozne epidermolize koja utiče na uzrok same bolesti. Kao takva, ohrabruje razvoj buduće terapije za ove pacijente.
– Na žalost, nemamo „real world data” koje bi potvrdile, malo je reći, revolucionarne rezultate prethodno sprovedenih studija. Ono što predstavlja tačku spoticanja kada je ova terapija u pitanju je cena samog leka (oko 600 000$ na godišnjem nivou) i njegova dostupnost u našoj zemlji. Ali, uzimajući u obzir da ovo oboljenje predstavlja jedno od najtežih u čitavoj medicini, ne postoji prepreka koja se ne može prevazići – optimističan je stručnjak koji je jedan od retkih kod nas koji se bavi lečenjem pacijenata sa buloznom epidermolizom.