Procenjeno je da svaki muškarac sa hemofilijom ima približno 3 do 5 mogućih prenosilaca Foto: Shutterstoc/ prof. dr Đukić lična arhiva
Hemofilija je bolest koju prema ustaljenom mišljenju dobijaju muškarci, a prenose žene. Može da bude lakše, umerene, teže prirode i čak da dovede do invaliditeta, ako se pravovremeno ne otkrije i ne leči. Novija saznanja tvrde da su poremećaji zgrušavanja krvi ne baš redak zdravstveni problem i kod žena. Istraživanje rađeno na Fakultetu medicinskih nauka Univerziteta u Kragujevcu pokazalo je da je u našoj zemlji svaka deseta žena sa obilnim i teškim menstrualnim krvarenjima (menoragija) imala neki od poremećaja zgrušavanja krvi.
Stručnjaci procenjuju da više od 6,9 miliona ljudi širom sveta ima poremećaje krvarenja, uključujući hemofiliju, von Willebrandovu bolest i druge retke nedostatke faktora koagulacije. Hemofilija A se javlja kod jednog od 10.000, a hemofilija B kod jednog od 100.000 muške novorođenčadi. U Srbiji je registrovano oko 600 osoba sa dijagnozom hemofilije А i oko 100 osoba sa hemofilijom B, dok više od 300 njih pati od von Willebrandove bolesti. U razgovoru za portal eKlinika internista – hematolog prof. dr Svetlana Đukić sa Klinike za hematologiju UKC Kragujevac, objašnjava da nije u potpunosti poznata prevalenca prenosilaca gena za hemofiliju i obolelih žena.
– Procenjeno je da svaki muškarac sa hemofilijom ima približno 3 do 5 mogućih prenosilaca, na osnovu ovoga možemo da zaključimo da očekivani broj žena sa hemofilijom širom sveta nije mali – naglašava prof. dr Đukić.
Hemofilija je nasledni poremećaj koagulacije (zgrušavanja krvi) koja nestaje zbog nedostatka faktora VIII koagulacije (hemofilija A) ili faktora IX koagulacije (hemofilija B). Nasleđuje se recesivno, genom koji se nalazi na X hromozomu, objašnjava dr Đukić.
– Zdrava žena ima dva X hromozoma i jedan nasleđuje od majke, a drugi od oca, a zdrav muškarac ima jedan X hromozom koji nasleđuje od majke i jedan Y hromozom koji nasleđuje od oca. Ukoliko muškarac nasledi X hromozom sa izmenjenim genom razviće hemofiliju, a žena sa takvim X hromozomom biće prenosilac hemofilije. Tradicionalno posmatrano, od hemofilije obolevaju muškarci dok su žene prenosioci. Bolest se ispoljava doživotnom sklonošću ka krvarenju koje nastaje spontano, pri manjim povredama ili hirurškim intervencijama, tipična krvarenja su u zglobove i mišiće – pojašnjava prof. dr Svetlana Đukić.
Mnogo češći poremećaj zgrušavanja krvi od hemofilije je von Willebrandova bolest koja nastaje zbog nedostatka von Willebrandovog faktora, pogađa i muškarce i žene a najčešće se ispoljava krvarenjem u kožu i sluznice.
– Tipična krvarenja kod von Willebrandove bolesti su učestala krvarenja iz nosa, modrice po koži nastale spontano ili nakon minimalne povrede, duže zarastanje rana (nakon minimalne posekotine), produžena i obilna menstrualna krvarenja, produžena krvarenja nakon ekstrakcije zuba ili hirurških intervencija. Manje je poznato da postoji i hemofilija C, bolest koja nastaje zbog smanjenja aktivnosti ili nedostatka koagulacionog faktora XI. Ovaj redak poremećaj se nasleđuje autozomno recesivno, a obolevaju jednako i žene i muškarci. Kliničko ispoljavanje bolesti, to jest način krvarenja kod hemofilije C više liči na von Willebrandovu bolest nego na hemofiliju A i B. Pomenula bih i druge, retke nedostatke faktora koagulacije kod kojih takođe postoji sklonost ka krvarenju, kao što su deficiti faktora I, II, V, VII, X, XIII. Pomenute bolesti se svrstavaju u grupu takozvanih koagulopatija – kaže prof. dr Svetlana Đukić.
Zamolili smo prof. Đukić i da nam objasni od kojih faktora zavisi težina bolesti. Koliko iznosi nivo faktora (FVIII ili FIX) kod zdravih osoba, a koliko kod pacijenata sa hemofilijom?
– Kod zdravih osoba, nivo, to jest aktivnost faktora VIII i IX je iznad 50 odsto. Bolesnici čija je aktivnost faktora manja od 1 odsto boluju od teške hemofilije i krvare spontano, bez primetne povrede. Bolesnici sa aktivnošću faktora koji se kreće u opsegu od 1 do 5 odsto imaju umerenu formu bolesti sa ređim epizodna krvarenja koja najčešće nastaju posle manjih
povreda. Ako je aktivnost faktora od 6 do 25 odsto radi se o blagoj hemofiliji sa retkim krvarenjima, uglavnom nakon većih povreda ili invazivnih procedura – navodi dr Đukić.
Doktorka ponavlja da je tradicionalno posmatrano, hemofilija bolest muškaraca koju prenose žene. Osim činjenice da bolest može da prenese svojim sinovima i da svoje ćerke može da učini prenosiocima, žena prenosilac se suočava i sa drugim problemima. Oko 30 odsto prenosilaca ima niže vrednosti faktora VIII/ FIX (ispod 50 odsto) i one su u različitoj meri sklone krvarenju.
–U određenim retkim situacijama i žena može da oboli od hemofilije, na primer, ukoliko je došlo do inaktivacije zdravog X hromozoma ili nasleđivanja dva X hromozoma sa izmenjenim genom (jedan od majke prenosioca a drugi od obolelog oca), kod Tarnerovovog sindroma (redak poremećaj kod kog osoba ima samo jedan X hromozom). Prema savremenim istraživanjima, žene sa aktivnošću faktora ispod 40 odsto smatraju se obolelim od hemofilije. Ukoliko je aktivnost faktora u opsegu od 5 do 4o odsto govori se o ženama sa blagom hemofilijom, umerenu hemofiliju imaju žene sa aktivnošću 1 do 5 odsto, a tešku hemofiliju imaju one kod kojih je izmerena aktivnost faktora manja od 1 odsto. U savremenoj medicini, prenosiocima hemofilije se smatraju žene kod kojih je aktivnost faktora iznad 40 odsto i u zavisnosti od toga da li imaju ili nemaju izražena krvarenja mogu biti „simptomatski“ ili „asimptomatski“ prenosioci – kaže dr Đukić.
Sagovornica portala eKlinika ističe da saznanje da i žene mogu da obole od hemofilije doprinosi da, sa jedne strane, pacijentkinje prepoznaju problem, blagovremeno potraže stručnu pomoć i dobiju odgovarajući tretman, a sa druge strane bitno je i kako bi se izbeglo “lutanje“ pri postavljanju dijagnoze i mnogo više žena bilo uključeno u klinička istraživanja u cilju razvoja novih terapijskih modaliteta.
Pored genetski uslovljene postoji i stečena hemofilija – autoimunska bolest kod koje dolazi do stvaranja auto antitela i inhibicije aktivnosti faktora VIII. Prof. dr Đukić kaže da se stečena hemofilija javlja kod osoba koje prethodno, tokom života, nisu imale poremećaj zgrušavanja krvi. Incidencija je slična kod oba pola.
– U starosnoj grupi od 20 do 40 godina češće oboljevaju žene, a u grupi starijih od 60 godina je učestalija kod muškaraca. Klinički se manifestuje iznenadnim krvarenjima i pojavom velikih hematoma koji se pružaju i iznad nivoa kože i mogu da zahvate čitave regije tela kao što su deo trupa, ruka, noga, ali i mišiće, gastro-intestinalni i urogenitalni trakt. Laboratorijskim testovima se dokazuju auto antitela na faktor VIII koagulacije. Stečena hemofilija češće se javlja kod osoba starije životne dobi i kod trudnica i žena u postporođajnom periodu. Ovoj posebno vulnerabilnoj grupi obolelih pacijentkinja treba posvetiti posebnu pažnju zato što su u veoma visokom riziku i od smrtonosnih krvarenja. Ukoliko se poremećaj blagovremeno otkrije i primene savremeni terapijski modaliteti, može da dođe do potpunog izlečenja – naglašava dr Đukić.
Pre nekoliko decenija ozbiljna i teža menstrualna krvarenja smatrala su se stanjem koje žena mora da pretrpi. Zahvaljujući napretku medicine i jačanju svesti danas su problemi u vezi sa menstrualnim ciklusom jedan od najčešćih razloga zbog kojeg se žene obraćaju lekaru, kažu stručnjaci.
– Kako danas, prosečna žena na zapadu, ima oko 450 menstruacija tokom svog reproduktivnog perioda, što je ukupno 7 godina menstrualnih krvarenja, uz gubitak više od 20 litara krvi, svaki poremećaj u menstrualnom krvarenju, u suštini, ima veliki značaj u životu žene. Menoragija je produženo trajanje i/ili povećana obilnost inače regularnog menstrualnog krvarenja. Dakle, to je menstrualno krvarenje koje se javlja „na vreme“ ali je obilno i traje duže. Definiše se kao menstrualno krvarenje koje traje duže od 7 dana i tokom kog se izgubi više od 80 ml krvi. Širom sveta, 18 miliona žena starosti od 30 do 55 godina ima ovaj poremećaj – kaže dr Đukić.
Doktorka pojašnjava da se pacijentkinje sa menoragijom najčešće javljaju najpre ginekologu, a zatim i endokrinologu. Kod jednog broja njih, nikada se ne otkrije pravi uzrok obilnog i produženog menstrualnog krvarenja zato što se ne detektuju promene genitourinarnog trakta, disbalans hormona, niti drugi uzroci menoragije.
– Tokom godina, takve pacijentkinje shvate da kod njih nije dijagnostikovan nikakav poremećaj i da je obilan i produžen menstrualni ciklus nešto sa čime treba da žive, iako im je značajno narušen kvalitet života. Samo neki od problema sa kojima se suočavaju su izostajanje sa posla i drugih aktivnosti, ali i izražene tegobe u smislu malaksalosti, slabosti, zamaranja koje su posledice anemije (malokrvnost) koja se vremenom razvija. Ovaj začarani krug upotpunjava i neuspeh lečenja anemije zato što primenjeni preparati gvožđa i drugih hematinika ne mogu da nadomeste hronični gubitak krvi to jest gvožđa– naglašava dr Đukić.
Stručnjaci navode da u ovakvoj situaciji pacijentkinje u određenoj meri postaju „vezane“ za zdravstvene ustanove zbog potrebe za primenom transfuzija krvi zbog teške anemije.
– Jedan način ginekološkog lečenja ovakvih poremećaja je hirurško odstranjenje materice (histerektomija). Pokazano je da čak kod 50 odsto pacijentkinja kod kojih je urađena histerektomija zbog menoragije, nije dokazana nikakva bolest same materice, a podatak da je kod jedne od pet žena histerektomija izvršena pre navršenih 60 godina života je zaista zabrinjavajući. Tek u poslednje dve decenije, neginekološki uzroci menoragije a među njima i poremećaji zgrušavanja krvi su jasno prepoznati kao važan faktor za nastanak menoragije. Ovi poremećaji su uzrok menoragije kod skoro 20 odsto pacijentkinja u reproduktivnom periodu. Analizirajući tipove koagulopatija kod žena sa menoragijom najčešće se sreću von Willebrandova bolest, prenosioci gena za hemofiliju A i B, hemofilija C i retki nedostaci faktora koagulacije I, II, V, VII, X, XIII – naglašava prof. dr Đukić.
Prof. dr Svetlana Đukić ponavlja da su pomenute bolesti retke i da se zato o njima se još ređe misli.
– Međutim, jedno od malobrojnih istraživanja iz ove oblasti u našoj zemlji, koje smo sproveli u našem centru i obuhvatili pacijentkinje sa teritorije centralne Srbije pokazalo je da je neki od poremećaja zgrušavanja krvi detektovan kod 12, od ukupno 115 pacijentkinja sa menoragijom. Dakle, svaka deseta pacijentkinja sa menoragijom je imala neki od poremećaja zgrušavanja krvi. Najzastupljenije su blage forme von Willebrandove bolesti, zatim prenosioci gena za hemofiliju B, hemofilija C, nedostatak faktora VII i X – ističe doktorka.
U drugom delu intervjua sa prof. dr Svetlanom Đukić, čućemo šta je to i kako se dijagnostikuje menoragija, čućemo i kada iza obilnog menstrualnog krvarenja stoji hemofilija, doktorka će da objasni i zašto blagi oblici hemofilije mogu da budu opasni, biće reči o načinima lečenja bolesti.