Svima nam je poznato da autizam predstavlja spektar poremećaja u razvoju mozga koji se karakterišu izazovima u senzornoj obradi podataka poput ispoljavanja emocija, socijalne interakcije i razumevanja govora. Iako se najčešće dijagnostikuje kod dece u uzrastu od dve do četiri godine, danas se smatra da autizam nastaje mnogo pre rođenja, nakon kojeg faktori sredine bivaju ključni okidač za razvoj ovog kompleksnog skupa poremećaja. Da li znate koji su to faktori rizika za razvoj autizma?
Genetska podloga RELN gena
Sigurno ste i vi čuli da se već dugo razmatra genetski uticaj na razvoj autističnog poremećaja, pravdajući na taj način nastanak ovog oboljenja koje se neko vreme dovodilo u vezu i sa MMR vakcinom koju deca primaju baš u tom osetljivom dobu kada se autizam obično dijagnostikuje. Istina je međutim da do autizma dolazi usled genetske mutacije koja može zahvatiti raspon od jednog do hiljadu gena, sa posebnim akcentom na RELN gen koji se ispituje kao moguća glavna karika u pronalasku leka za ovo oboljenje.
Popravka genetske greške
Humani RELN gen nalazi se na dugom kraku sedmog hromozoma i odgovoran je za informacije o produkciji proteina relina koji se izlučuje u mozgu pre i nakon rođenja. Relin je jako važan jer reguliše brojne fiziološke funkcije poput neuronske migracije, pozicioniranja neurona u toku kortikogeneze, stimulacije dendrita i kontrole migracije neuroblasta u subventrikularnoj zoni mozga odraslih osoba. Naučno je dokazano da se kod obolelih od autizma, polimorfna trinukleotidna sekvenca CGG/GCC ponavlja u RELN genu ovih ljudi više od jedanaest puta što je zajednička karakteristika kod velikog broja obolelih. Ovo saznanje upućuje na mogućnost genske terapije koja bi u budućnosti, mogla biti usmerena baš na popravljanje ove genetske greške.
Promene u korteksu obolelih
Normalni razvoj korteksa mozga podrazumeva prisustvo šest slojeva koji se formiraju pre rođenja i koji imaju, svaki za sebe, specifičnu neuralnu konekciju i arhitekturu. S tim u vezi, kod obolelih od autizma usled mutacije na RELN genu dolazi do neuronske abnormalnosti u predelu temporanog i frontalnog dela korteksa koji je zadužen za pravilno ispoljavanje emocija, upotrebu jezika i socijalno ponašanje. Oboleli od autizma, usled ovih promena u strukturi korteksa, imaju poteškoće u uspostavljanju vizuelnog kontakta sa drugima i shvatanju izgovorenih reči i ispoljenih emocija.
Ispravljanje mutacija
Brojna ispitivanja koja su rađena u laboratorijama širom sveta, pokazala su da ispravljanje samo jedne mutacije na jednom genu kod obolelih od autizma, svakako ne bi donelo izlečenje obolelima niti sigurnost da izmenjen genetski kod ne bi bio prenet dalje. Ipak, nada koju donosi istraživanje RELN gena kao nosioca brojnih mutacija za oboljenja poput šizofrenije,autizma ili cerebelarnih poremećaja, daje nov pravac borbi protiv ove bolesti i glas obolelima koji se retko čuje.
