Di Georgov sindrom (DGS) je genetski poremećaj s kojim se čovek rađa ili se pojavljuje u ranom detinjstvu. Sindrom može izazvati blage, ali nekada i ozbiljne životno ugrožavajuće probleme. Ne obolevaju kod svih pacijenata uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki.
Hromozomska abnormalnost
Ovaj sindrom je bolest primarne imunodeficijencije, genetskog poremećaja koji uzrokuje probleme sa imunološkim sistemom. Di Georgov sindrom je rezultat je hromozomske abnormalnosti koja se karakteriše, zastojima u razvoju, specifičnim crtama lica, urođenim srčanim manama, bihevioralnim, psihičkim i kognitivnim problemima i povećanom osetljivošću na infekcije.
Osobama sa Di Georgovim sindromom nedostaje mali deo 22. hromozoma, poznatog kao 22q11.2, stanje se označava i kao sindrom delecije 22k11.2. Di Georgov sindrom javlja se kod oko 1 na 4.000 osoba. Godine 1968. opisao ga je američki lekar Angelo DiGeorge pa je sindrom po njemu i dobio ime.
Di Georgov sindrom ima specifične simptome
U nekim slučajevima, ovaj poremećaj nema skoro nikakve simptome. Ponekad pacijenti imaju karakteristične crte lica uključujući natečene kapke, obrazi su spljošteni, brada je nerazvijena. Ove karakteristike variraju od osobe do osobe.
Simptomi uključuju i probleme s disanjem, razvojne probleme i poteškoće s učenjem, urođene srčane mane. Nekada je prisutna i hipokalcemija (smanjen nivo kalcijuma u krvi), koja može dovesti do epileptičnih napada.
Javljaju se i problemi sa imunološkim sistemom, osoba je sklonija infekcijama i upalama zbog poremećaja T-limfocita ili belih krvnih zrnaca koja se bore protiv infekcija. Moguće su abnormalnosti kada se radi o bubrezima, kao i endokrini, hormonski poremećaji i problemi sa govorom. Osobe koje imaju ovaj poremećaj govore kroz nos, imaju rascep usne i nepca.
U malom broju slučajeva sindrom je nasledan
U većini slučajeva u pitanju je urođen sindrom, a invalidnost se javlja zbog nedostatka malog dela 22. hromozoma. Zahvaćeni deo 22. hromozoma uključuje desetinu gena povezanih sa razvojem nekoliko sistema u telu. Zbog nedostatka dela hromozoma organi i sistemi se ne razvijaju kako bi trebalo. U malom broju slučajeva, DiGeorgov sindrom je nasledan i prenosi se sa roditelja na dete.
Di Georgov sindrom utvrđuje se odmah po rođenju
Znaci i simptomi ovog simptoma mogu se uočiti odmah na rođenju. Stanje se može potvrditi specifičnim testovima, na osnovu crta lica, testom krvi koji će utvrditi nivo kalcijuma. Kako bi se bolest dijagnostikovala, biće potrebno i genetsko testiranje, snimanje rendgenom i CT, kako bi se uočile promene organa. Lekar će pregledati lice, uši, oči, zglobove.
Kako se leči Di Georgov sindrom
Lečenje zavisi od simptoma. Nekada se koriste antibiotici kako bi se sprečile infekcije, dodaci kalcijuma, kako bi se nadoknadio nivo ovog minerala u krvi. Možda će bit potrebni i slušni aparati, okupaciona terapija kako bi se podstakao razvoj, fizikalna terapija koja će poboljšati pokretnost. U nekim slučajevima, pribegava se hormonskoj terapiji, ili operaciji srca kako bi se izlečili srčani problemi ili rascep nepca i usne.
Rizik od autizma i mentalnih bolesti
Deca sa Di Georgovim sindromom imaju povećan rizik od autizma ili od poremećaja hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje. Starenjem se razvija rizik od mentalnih bolesti, depresije, bipolarnog poremećaja i šizofrenije Mogući su i autoimuni poremećaji, problemi sa ishranom zbog rascepa usne ili nepca, oštećenja sluha i vida.
Prevencija i uzroci poremećaja
Prevencija ne postoji. Osobe koje žele da imaju decu , sa istorijom ovog poremećaja u porodici, trebalo bi da razgovaraju sa stručnjakom za genetiku. Prenatalnim skriningom se mogu uočiti znaci poremećaja, kao što su oštećenja srca i bubrega.
Ipak, samo u malom broju slučajeva, osobe koje imaju nekog od roditelja s ovim sindromom, su izložene povećanom riziku. Uglavnom su uzroci sindroma jednostavno nepoznati. Stanje osoba sa Di Georgeovim sindromom varira u zavisnosti od težine urođenih invaliditeta, ipak, neki simptomi bolesti mogu biti životno ugrožavajući. Stručnjaci naglašavaju, da osobe sa ovim sindromom uz kontinuirano lečenje i podršku, mnogi da žive aktivnim i ispunjenim životom.
