Novi genetski test otkriva osobe sa 10 puta većim rizikom od glaukoma, vodećeg uzroka nepovratnog slepila

Novi genetski test, koji su razvili istraživači sa instituta QIMR Berghofer i univerziteta Flinders University, može da identifikuje osobe koje imaju i do 10 puta veći rizik od razvoja glaukoma otvorenog ugla - najčešćeg oblika ove bolesti i vodećeg uzroka nepovratnog slepila u svetu. Nalazi, objavljeni u časopisu Ophthalmology, pokazuju da ovaj test predstavlja ogroman napredak u odnosu na ranije verzije i da bi mogao da pomogne  lekarima da otkriju i leče glaukom pre nego što dođe do trajnog gubitka vida.

Test koristi poligenski skor rizika koji daje preciznija predviđanja

Glaukom oštećuje očni živac i u ranim fazama obično ne izaziva nikakve simptome. Oko polovine svih obolelih ostaje nedijagnostikovano, čak i u zemljama sa dobro razvijenom oftalmološkom zaštitom. Budući da jednom izgubljen vid ne može da se povrati, rano otkrivanje je od presudnog značaja.

Preporučujemo

Test koristi poligenski skor rizika, koji kombinuje efekte miliona genetskih varijacija u jedinstvenu meru naslednog rizika pojedinca. Istraživači su kreirali novi skor koristeći genetske podatke više od šest miliona ljudi, uključujući skoro 300.000 osoba sa glaukomom. Prethodna verzija testa, objavljena 2020. godine, bila je zasnovana na oko 8.000 slučajeva glaukoma.

Najsnažnije predviđanje genetskog rizika ikada zabeleženo

Vodeći istraživač Stuart MacGregor, šef laboratorije za statističku genetiku na institutu QIMR Berghofer, istakao je da je znatno veći skup podataka doneo ogroman skok u tačnosti predviđanja.

- Kod Australijanaca evropskog porekl

a, osobe u prvih 10 odsto sa najvišim genetskim rizikom imale su 10 puta veću verovatnoću da razviju glaukom u odnosu na sve ostale. Naš raniji test identifikovao je otprilike četvorostruko povećanje rizika. Prema našim saznanjima, ovo je najsnažnije predviđanje genetskog rizika ikada zabeleženo za bilo koju uobičajenu kompleksnu bolest - istakao je MacGregor.

Kod najugroženijih bolest se javlja 25 godina ranije 

Studija je pokazala da su osobe u prvih 10 odsto sa najvišim genetskim rizikom razvile glaukom u proseku oko 25 godina ranije nego one u grupi sa najnižim rizikom. Zdrava osoba od 65 godina evropskog porekla, koja pripada grupi od 20 procenata sa najvišim rizikom, ima procenjenu šansu od 10 odsto da razvije glaukom u narednoj deceniji, u poređenju sa samo 0,4 procenata kod osoba u grupi sa najnižim rizikom.

Pored toga, skor pomaže i u predviđanju težine bolesti:

- U dugoročnoj studiji osoba sa sumnjom na glaukom ili ranim stadijumom bolesti, 24 odsto ispitanika u grupi sa najvišim rizikom zahtevalo je operaciju glaukoma do 80. godine života, u poređenju sa 0 procenata u grupi sa najnižim rizikom

- Test uspešno prepoznaje pacijente kojima će verovatno biti potrebno intenzivnije lečenje i one koji imaju obolele članove porodice.

- Pruža značajnu dodatnu vrednost pored merenja očnog pritiska, koji je najčešće procenjivani faktor rizika za glaukom.

- Glaukom se veoma uspešno leči ako se otkrije na vreme, ali se mnogim ljudima dijagnostikuje tek nakon što nastane trajno oštećenje. Ovakav test može da pomogne da se resursi očne nege usmere ka ljudima kojima su najpotrebniji - naglasio je MacGregor, koji smatra da se time istovremeno smanjuju nepotrebna testiranja kod osoba sa niskim rizikom.

Put ka personalizovanoj nezi

Naučnici sa Flinders University ističu da ovo istraživanje otvara vrata personalizovanom pristupu u analizi rizika za opštu populaciju, članove porodica pacijenata i one koji već pokazuju rane znake bolesti, omogućavajući pravovremeno započinjanje terapije.

Istraživači su testirali skor na populacijama evropskog, afričkog, istočnoazijskog, južnoazijskog i hispanoameričkog porekla. Iako je test identifikovao rizične grupe u svim populacijama, rezultati su bili najprecizniji kod ljudi evropskog porekla zbog veće dostupnosti velikih genetskih baza podataka za tu grupu, pa će poboljšanje tačnosti za sve populacije biti prioritet u narednoj fazi rada. Autori navode da su potrebne i dodatne studije kako bi se procenila isplativost uvođenja ovog testa u ciljane programe skrininga.

(eKlinika.rs)