Izrazito niski ljudi su osobe sa jednom retkom bolešću – ahondroplazijom koja spada u grupu koštanih displazija i karakteriše je izrazito nizak rast i veliki broj propratnih efekata koji mogu da budu fatalni za obolele. Kod ovih osoba česte su komplikacije respiratornog sistema, upale, slip apneja, bolovi u kičmenom delu, ORL i ortopedski problemi, bukvalno ni jedna kost im nije pravilno razvijena. Pored fizičkih bolova, izrazito niski ljudi nažalost često se sreću i sa duševnim bolom, depresijom, a dodatni problem je što zakon još ne prepoznaje ovu bolest kao telesno oštećenje.
Komplikacije bolesti do nedavno lečene uglavnom hirurški
U Srbiji živi nešto više od 100 osoba sa ovom bolešću. Radi se o ljudima koji su rođeni sa ahondroplazijom, retkom bolešću koja dovodi do koštanih displazija. Izrazito su niskog rasta, odrastao muškarac prosečno je visok svega 131 centimetar, a žene 124 centimetara.
– Ahondroplazija je urođeni razvojni poremećaj skeleta koji ima genetički uzrok. Oboljevaju osobe oba pola, a sumnju na ahondroplaziju pedijatar može postaviti u ranom uzrastu, već pri pregledu novorođenčeta ili odojčeta kada se zapažaju kraći ekstremiteti i veći obim glave. Kasnije, u nalazu dominira izrazito nizak rast i to je obično razlog zbog kojeg se dete upućuje na pregled u specijalizovani centar. Učestalost ahondroplazije se procenjuje na oko 1:20.000, što znači da se u Srbiji godišnje verovatno rode bar tri deteta sa ovim poremećajem. Do nedavno nije postojala specifična terapija za ahondroplaziju već su lečene samo određene komplikacije bolesti, uglavnom hirurški – rekao je specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za majku i detet „Dr Vukan Čupić“ doc. dr Adrijan Sarajlija, povodom Svetskog dana osoba izrazito niskih ljudi.
Izrazito niski ljudi očekuju nove terapije
Izrazito niski ljudi, ukoliko dođe do pritiska kosti na nervne strukture ili nastanka hidrocefalusa, moraju da se podvrgnu neurohirurškim i ortopedskim intervencijama.
– Prošle godine u SAD registrovan je prvi lek specifično namenjen lečenju ahondroplazije kod pacijenata starijih od dve godine. Ključni efekat terapije se odnosi na rast pacijenata sa ahondroplazijom, odnosno dolazi do ubrzanja rasta za približno dva centimetara godišnje. Ovo bi omogućilo da pacijenti dospeju do granice normalnog rasta tokom višegodišnje terapije. S obzirom na to da je lek tek prošle godine registrovan u SAD i EU, preduzimaju se koraci da pacijenti i u našoj zemlji budu lečeni inovativnom terapijom. Mnoge retke bolesti se već leče različitim specifičnim lekovima u našoj zemlji i trudimo se da u oblasti retkih bolesti pratimo vodeće evropske zemlje. Nadamo se da će uskoro tako biti i u slučaju ahondroplazije – naglasio je dr Sarajlija.
Važeći pravilnik ne prepoznaje ahondroplaziju
Pokret malih ljudi Srbije uputio je zvaničnu inicijativu Ministarstvu za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja za izmenu i dopunu važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja. Razlog za to je što važeći pravilnik ne prepoznaje ljude sa ahondroplazijom kao osobe sa telesnim oštećenjem.
– Zbog toga smo lišeni i diskriminisani u ostvarivanju mnogih prava iz domena socijalne zaštite, koje ostvaruju određene kategorije osoba sa invaliditetom. Izmenom i dopunom važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnog oštećenja ispravila bi se višedecenijska nepravda prema licima sa ahondroplazijom, kao i prema licima obolelim od drugih genetskih i retkih bolesti, koje za posledicu imaju očigledan invaliditet. Na ovaj način osobama sa ahondroplazijom bilo bi omogućeno pravo na tuđu negu i pomoć na osnovu zdravstvenog stanja, uvećan dodatak na tuđu negu i pomoć, pravo na uvoz specijalizovanih (prilagođenih) automobila, specijalizovanih skutera bez carine i PDV-a, pravo na povlašćene karte u domaćem drumskom i železničkom saobraćaju, pravo na parking nalepnice namenjenih osobama sa invaliditetom i drugo – ističe Milan Grahovac, predsednik Pokreta malih ljudi Srbije.
Izrazito niski ljudi često izloženi verbalnom maltretiranju
Okupljeni oko ovog Pokreta naglašavaju da su često izloženi verbalnom maltretiranju, kao nijedna druga populacija osoba sa invaliditetom. Kažu da ih neki ljudi nazivaju ih patuljcima, kepecima, midžetima, a tako ih predstavljaju i u kinematografiji i pozorištu, što dodatno otežava položaj ovih ljudi.
Ahondroplazija je jedna od 8.000 trenutno evidentiranih retkih bolesti u svetu. Pored toga što je bolest, ahondroplazijaona je i stanje. Zbog svojih karakteristika ahondroplazija proizvodi brojne svakodnevne probleme osobama obolelim od ove koštane displazije, kao što je nemogućnost samostalnog obavljanja osnovnih fizioloških potreba, predškolci, školarci i studenti imaju potrebu za adaptiranim nameštajem (stolica, klupa) kako bi mogli nesmetano da prate nastavu. Izrazito niski ljudi imaju probleme i kada je u pitanju pristup javnim toaletima, izložen su poteškoćama pri uzimanju namirnica sa viših polica u marketima, kod podizanja gotovine iz bankomata, pri zameni sijalica sa plafonjera i slično.
Neka deca preminu u ranom detinjstvu
Pokreta malih ljudi Srbije navodi da od 855 dece sa ahondroplazijom njih 12 premine u najranijem detinjstvu, dok 50 odsto osoba sa ovom bolešću ima ozbiljnih problema sa sluhom, povećan rizik od poremećaja disanja u toku spavanja.
Kod adolescenata i odraslih javljju se problemi sa stenozom spinalnog kanala, gde je uglavnom potrebna hiruška intervencija. S druge strane, nerazumevanje okoline dovodi do „ozbiljnih psiholoških posledica, gubitka samopouzdanja, depresije, anksioznosti, pojave suicidnih misli… Međutim, ono što najviše boli jeste izostanak sistemske zaštite ljudi sa ahondroplazijom u Srbiji„, tvrdi Pokret malih ljudi Srbije.
