Još uvek bez tačnog broja obolelih od retkih bolesti kod nas
Roditeljima dece obolele od retkih bolesti psihološku, socijalnu i pravnu pomoć kod nas pruža tim Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS). Međutim, ni oni još uvek ne raspolažu preciznim brojem obolelih u Srbiji. To bi trebalo da bude promenjeno sredinom ove godine donošenjem novog Zakona o zdravstvenom osiguranju, koji će uz definiciju retkih bolesti omogućiti i formiranje Registra osoba sa retkim bolestima.
– U ovom momentu, dok nije uspostavljen Registar, nemamo odgovor o broju obolelih. Budžet za lečenje retkih bolesti je povećan i za ovu godinu iznosi 3 milijarde dinara. Međutim, kako znamo da postoje osobe koje još uvek čekaju lek, naša zalaganja idu za povećanje budžeta i omogućavanje lečenja svim obolelima – kaže za eKliniku u ime NORBS tima predsednica Ivana Badnjarević.
Badnjarević je nedavno za Telegraf.rs iznela podatak da procene o broju obolelih variraju od toga da u Srbiji živi 300.000 do čak 500.000 obolelih od retkih bolesti, da je u pitanju velika razlika, i izrazila nadu da će uspostavljanje Registra, konačno, doneti mogućnost da se odgovori na ovo važno pitanje.
Takođe, treba naglasiti da za svega 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija, pa su za ostalih 95% jedini vid lečenja i pomoći fizikalna terapija, suplementi i medicinsko – tehnička pomagala, i da je preko potrebno obezbediti podršku koja im je neophodna za bolji kvalitet života.
Foto: Facebook stranica NORBS
Nacionalni program i borba za bolja sistemska rešenja
Pomaci u oblasti retkih bolesti su, kod nas i u svetu konstantni, ali gledano iz pozicije obolelog nedovoljno brzi, kažu u NORBS. Važno je pomenuti i Nacionalni program za retke bolesti koji je prošle godine počeo sa implementacijom. Program donosi prvi planski pravni okvir i predlaže sistemska rešenja. Kao jedna od važnijih stavki Programa izdvaja se upravo uspostavljanje spomenutog Registra lica obolelih od retkih bolesti, na koji se dugo čekalo. Registar će biti važan za potvrdu broja retkih bolesti i osoba koji od njih boluju u Srbiji, ali i kao alat za dugoročno plansko izdvajanje sredstava za zdravstvenu i socijalnu zaštitu osoba sa retkim bolestima.
Pravci istraživanja nekih retkih bolesti u svetu
Istraživači širom planete predano rade na boljem razumevanju mehanizama koji stoje iza retkih bolesti i na što efikasnijim načinima lečenja. Takođe, bolja edukacija zdravstvenog osoblja pomaže u postavljanju dijagnoza što je izuzetno značajno, kreiraju se nove metode lečenja i radi na poboljšanju kvaliteta života osoba koje žive sa brojnim ograničenjima usled oboljevanja nekom od retkih bolesti. Jedni od najaktivnijih su američki naučnici koji su poslednjih godina učinili značajne napore u proučavanju nekih od njih.
- Sistemska skleroza (sklerodermija) je retko oboljenje vezivnog tkiva koje uključuje vaskularni sistem, kožu i unutrašnje organe. Od ove bolesti najčešće oboljevaju žene (od 30. do 50.godine). Sklerodermija u osnovi znači „tvrda koža“, a glavna karakteristika bolesti je hiperprodukcija kolagena i vanćelijskog matriksa koja dovodi do fibroze kože i unutrašnjih organa (pre svega pluća), kao i promena na nivou krvnih sudova i autonomnog nervnog sistema, uz vazomotorne smetnje, kožne ulkuse, plućne hipertenzije i nepravilnosti u radu sistema za varenje. Bolest nosi visok rizik za invaliditet i lošu prognozu kada je reč o izlečenju. Međutim, došlo se do terapijskih rešenja koja mogu da zadrže napredovanje bolesti, dok se za drugim mogućim rešenjima traga kroz istraživanja.
- Unapređenje lečenja cistične fibroze širom sveta genskom terapijom – velika sredstva ulažu se u razvijanje programa za poboljšanje testiranja i nege kod onih kod kojih je dijagnostifikovana bolest i to ovom vrstom terapije. Za sada naučnici pretpostavljaju da ako bi matična ćelija disajnih puteva imala tačnu kopiju gena za transmisijsku cističnu fibrozu (CFTR), nove ćelije pluća proizvedene od te matične ćelije takođe bi imale tačnu kopiju tog gena. Donošenje ispravnog gena CFTR matičnoj ćeliji disajnih puteva znači da bi genska terapija najverovatnije bila uspešna. Ideja o korišćenju gena u matičnim ćelijama odraslih sada se testira u matičnim ćelijama krvi za lečenje nekih drugih bolesti, poput anemije. Naučnici najpre moraju da pronađu način kako da identifikuju matične ćelije disajnih puteva, kao i gde da ih pronađu u plućima, a kada se istraživanjima dođe do boljeg razumevanja karakteristika i ponašanja matičnih ćelija disajnih puteva, one bi mogle da budu ciljano lečene od cistične fibroze.
- Frontotemporalna demencija je poznata i kao demencija čeonog ili frontalnog režnja. Bolest dovodi do odumiranja nervnih ćelija u prednjim delovima mozga. Simptomi se obično jave neprimetno, na isti način kao kod Alchajmerove bolesti. Međutim, postoje ključne razlike – ovde nema uobičajenih simptoma demencije. Zaboravnost i poteškoće u pamćenju i učenju, tipični rani znakovi Alchajmera, nisu tipični za frontotemporalnu demenciju, a ako se takvi simptomi pojave, onda je bolest već poodmakla. Istraživanja su napredovala, ali za sada nema načina da se zaustavi progresija ove bolesti. Međutim, važno je što detaljnije objasniti simptome i nova istraživanja se rade na pojedinim životinjskim vrstama.
- Prader – Vilijev sindrom (Prader -Wili) je uzrokovan genetskim poremećajem hromozoma 15. To je retki poremećaj prisutan već pri rođenju koji dovodi do brojnih fizičkih, mentalnih i bihejvioralnih problema. Ključna karakteristika Prader – Vilijevog sindroma je stalni osećaj gladi koji obično počinje oko 2. godine života a osobe sa ovim sindromom žele stalno da jedu jer se nikad ne osećaju sito, što rezultira problemima sa kontrolom težine. U toku su ne samo američki već i svetski istraživački napori za pronalaženje mogućnosti lečenja hiperfagije, najčešćeg genetskog uzroka dečje gojaznosti koja može biti opasna po život.
- Srpasta anemija (hemoglobinopatija) je bolest abnormalnih tipova hemoglobina koji se pretvaraju u kristale kada dospeju u krv. Pojavljuje se kada osoba nasledi dve kopije abnormalnog gena hemoglobina, jednog od svakog roditelja. Od 2018. godine naučnici se detaljnije posvećuju lečenju uz metode genske terapije koja je usmerena na lečenje genetskog defekta koji utiče na tzv.srpaste ćelije. Na malom uzorku terapija je bila sigurna i efikasna, i radi se na uslovima za masovnija testiranja.
- Lečenje retkih mutacija povezanih sa slepilom – još jedan pokušaj i napredak u genskoj terapiji, kako kažu naučnici, daće neke nove mogućnosti za lečenje naslednih degeneracija mrežnjače.
Uticaj pandemije na obolele od retkih bolesti
Pandemija je otežala život i zdravim ljudima, pitamo kako je uticala u svakom smislu na obolele od retkih bolesti?
Podsećamo, stručnjaci ističu da je veoma značajno izvršiti prenatalnu dijagnostiku, s obzirom na to da je većina retkih bolesti uslovljena genetikom, dok je među ostalim faktorima prisutan i negativan uticaj životne sredine.
NORBS nastavlja borbu
– usvajanje prvog nacionalnog Programa za retke bolesti
– izmenu zakonske regulative i uvođenje termina „retke bolesti“ u pravne propise
– uspostavljanje direktnog servisa podrške obolelima u vidu besplatne linije pomoći (kontakt telefon 080/0333103 ili mejl linijapomoci@norbs.rs)
„Zagrli za retke bolesti“ – jedna od poruka NORBS koja treba da utiče na širenje svesti o potrebama i problemima osoba sa retkim bolestima Foto: NORBS
A šta svako od nas može da učini za ove, po svemu zaista retke ljude od kojih mnogi imaju sjajne talente i veštine, posmatrajući ih baš takvima kakvi jesu, a ne kao drugačije od običnih, naizgled zdravih osoba?
– Pojedinac može da pomogne i samo svojim prisustvom i zainteresovanošću, tj. jednim ljudskim kontaktom, gde posmatra osobu u celini, a ne samo dijagnozu retke bolesti. Pomaže tako što ima razvijenu svest o retkim bolestima, ali prvenstveno o ličnosti koja ima svoje vrednosti, strahove, veštine i vrline. Pomaže što pita i razume, ne pretpostavlja, kao i tako što osobu obolelu od retke bolesti vidi kao ravnopravnog sagovornika i člana društva – kaže za eKliniku Ivana Badnjarević, predsednica NORBS.
